Apa itu penyakit Gaucher dan bagaimana mengatasinya

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana rawatan dilakukan

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kekurangan enzim yang menyebabkan zat lemak dalam sel-sel menetap di pelbagai organ tubuh, seperti hati, limpa atau paru-paru, serta pada tulang atau saraf tunjang.

Oleh itu, bergantung kepada laman web yang terjejas dan ciri-ciri lain, penyakit ini dapat dibahagikan kepada 3 jenis:

• Jenis penyakit Gaucher1 - bukan neuropatik: ia adalah bentuk yang paling biasa dan mempengaruhi orang dewasa dan kanak-kanak, dengan perkembangan perlahan dan kemungkinan kehidupan normal dengan pengambilan ubat yang betul;
• Penyakit Gaucher jenis 2 - bentuk neuropatik akut: mempengaruhi bayi, dan biasanya didiagnosis hingga usia 5 bulan, menjadi penyakit serius, yang boleh menyebabkan kematian sehingga 2 tahun;
• Penyakit Gaucher jenis 3 - bentuk neuropatik subakut: mempengaruhi kanak-kanak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada usia 6 atau 7 tahun. Tidak parah seperti tingkatan 2, tetapi dapat menyebabkan kematian pada usia sekitar 20 atau 30 tahun, akibat komplikasi neurologi dan paru-paru.

Oleh kerana keparahan beberapa bentuk penyakit, diagnosisnya harus dibuat secepat mungkin, untuk memulai perawatan yang sesuai dan mengurangkan komplikasi yang dapat mengancam nyawa.

Gejala utama

Gejala penyakit Gaucher mungkin berbeza-beza mengikut jenis penyakit dan lokasi yang terjejas, namun gejala yang paling biasa termasuk:

• Keletihan yang berlebihan;
• Kelewatan pertumbuhan;
• Hidung berdarah;
• Kesakitan tulang;
• Fraktur spontan;
• Hati dan limpa yang diperbesar;
• Urat varikos di esofagus;
• Sakit perut.

Mungkin ada juga penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonecrosis. Dan selalunya, gejala ini tidak muncul pada masa yang sama.

Apabila penyakit ini juga mempengaruhi otak, tanda-tanda lain mungkin muncul, seperti pergerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesukaran menelan atau

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Gaucher didasarkan pada hasil ujian seperti biopsi, tusukan limpa, ujian darah atau tusukan tulang belakang.

Bagaimana rawatan dilakukan

Penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan, namun, ada beberapa bentuk perawatan yang dapat meredakan gejala dan memungkinkan kualiti hidup yang lebih baik. Dalam kebanyakan kes, rawatan dilakukan dengan penggunaan ubat sepanjang hayat anda, dengan ubat yang paling banyak digunakan adalah Miglustat atau Eliglustat, ubat yang mencegah pembentukan zat berlemak yang terkumpul di dalam organ.

Dalam kes yang paling teruk, doktor juga boleh mengesyorkan melakukan pemindahan sumsum tulang atau menjalani pembedahan untuk membuang limpa.