Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG)

Kandungan

• Apa itu DIPG?
• Bagaimana ia dinilai?
• Apa simptomnya?
• Apa yang menyebabkan DIPG?
• Bagaimana ia didiagnosis?
• Bagaimana ia dirawat?
• Apa pandangannya?

Apa itu DIPG?

Pontine glioma intrinsik yang meresap (DIPG) adalah jenis tumor barah kanak-kanak yang agresif yang terbentuk di batang otak. Itulah kawasan di dasar otak anda yang menghubungkan otak ke tulang belakang. Batang otak mengawal sebahagian besar fungsi asas anda: penglihatan, pendengaran, bercakap, berjalan, makan, bernafas, degup jantung, dan banyak lagi.

Glioma adalah tumor yang tumbuh dari sel glial, yang terdapat di seluruh sistem saraf. Mereka mengelilingi dan menyokong sel-sel saraf, yang disebut neuron.

DIPG sukar untuk dirawat, dan paling kerap berkembang pada kanak-kanak berumur antara 5 hingga 9 tahun. Walau bagaimanapun, DIPG boleh mempengaruhi sesiapa sahaja pada usia berapa pun. Keadaannya jarang berlaku. Kira-kira 300 kanak-kanak setahun didiagnosis menghidap DIPG di Amerika Syarikat.

Bagaimana ia dinilai?

Seperti barah lain, DIPG dinilai berdasarkan sifat tumor. Sel tumor rendah (gred I atau gred II) adalah yang paling hampir dengan sel normal. Tumor gred I dianggap pilositik, sementara tumor kelas II disebut fibrillary. Ini adalah tahap tumor yang paling tidak agresif.

Tumor bermutu tinggi (gred III atau gred IV) adalah tumor yang paling agresif. Tumor gred III adalah anaplastik, dan glioma kelas IV juga dikenali sebagai glioblastoma multiforme. Tumor DIPG tumbuh dengan menyerang tisu otak yang sihat.

Kerana tumor DIPG terletak di kawasan sensitif, selalunya tidak selamat untuk mengambil sampel tisu kecil untuk kajian - prosedur yang dikenali sebagai biopsi. Apabila mereka bertambah besar dan lebih mudah melakukan biopsi, mereka biasanya kelas III atau kelas IV.

Apa simptomnya?

Kerana tumor mempengaruhi saraf kranial, beberapa tanda DIPG paling awal dapat dilihat di wajah. Terdapat 12 saraf kranial yang mengawal ekspresi wajah, penglihatan, bau, rasa, air mata, dan banyak fungsi lain yang berkaitan dengan otot dan deria wajah.

Gejala awal DIPG termasuk perubahan pada otot muka anak anda, biasanya melibatkan mata dan kelopak mata. Anak anda mungkin menghadapi masalah untuk melihat ke satu sisi. Kelopak mata mungkin terkulai dan anak anda mungkin tidak dapat menutup kedua kelopak mata sepenuhnya. Penglihatan berganda juga boleh menjadi masalah. Biasanya, gejala mempengaruhi kedua-dua mata, bukan hanya satu.

Tumor DIPG dapat tumbuh dengan cepat, yang bermaksud gejala baru mungkin muncul tanpa amaran. Satu bahagian muka boleh terkulai. Anak anda tiba-tiba mengalami masalah pendengaran, mengunyah, dan menelan. Gejala boleh meluas ke anggota badan, menyebabkan kelemahan pada lengan dan kaki dan menjadikan berdiri dan berjalan lebih sukar.

Sekiranya tumor menyebabkan gangguan dalam aliran cairan tulang belakang di sekitar otak, yang kemudian meningkatkan tekanan di dalam tengkorak (hidrosefalus), gejala boleh merangkumi sakit kepala yang menyakitkan, serta mual dan muntah.

Apa yang menyebabkan DIPG?

Penyelidik masih belajar mengenai sebab dan faktor risiko DIPG. Mereka telah mengenal pasti beberapa mutasi genetik yang berkaitan dengan DIPG, tetapi lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk lebih memahami asal-usul keadaan ini.

Bagaimana ia didiagnosis?

Sebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal, doktor anda mungkin akan menjalankan beberapa ujian untuk membantu mengesahkan diagnosis. Dua ujian pencitraan dapat mengenal pasti tumor yang tumbuh di otak. Satu adalah imbasan tomografi berkomputer (CT) dan yang lain adalah imbasan magnetik resonans (MRI).

Imbasan CT menggunakan teknologi sinar-X dan komputer khas untuk membuat gambar keratan rentas (juga dikenali sebagai kepingan) bahagian badan tertentu. Imbasan CT biasanya lebih terperinci daripada sinar-X.

MRI menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang besar untuk membuat gambar di dalam badan. MRI membantu dalam membezakan antara tumor dan tisu normal dan pembengkakan yang mungkin berkaitan dengan tumor.

Biopsi juga dapat membantu menentukan apakah tumor itu barah, tetapi pakar bedah tidak dapat melakukan prosedur ini dengan selamat pada banyak tumor DIPG.

Bagaimana ia dirawat?

Terapi radiasi adalah terapi utama untuk kanak-kanak yang baru didiagnosis menghidap barah DIPG. Ia biasanya disediakan untuk kanak-kanak berusia lebih dari 3. Rawatan ini melibatkan sinar-X bertenaga tinggi yang membunuh sel barah dan mengecilkan tumor. Radiasi masih merupakan rawatan sementara dan tidak dipandang sebagai penawar DIPG.

Kemoterapi, yang menggunakan bahan kimia yang kuat untuk memusnahkan sel barah, kadang-kadang digunakan bersama dengan terapi radiasi. Tetapi rawatan gabungan ini juga bukan penyembuhan kekal.

Pembedahan jarang digunakan, kerana risiko besar terkena tumor sehingga dekat dengan batang otak pada anak kecil. Dalam beberapa kes, sebanyak mungkin tumor dikeluarkan melalui pembedahan. Tetapi bagi kebanyakan kanak-kanak, pembedahan bukanlah pilihan rawatan.

Dua kajian menunjukkan beberapa hasil yang menggembirakan dalam mengidentifikasi mutasi genetik yang dapat diobati dengan ubat-ubatan. Penyelidik dengan Projek Genom Kanser Pediatrik Universiti St. Jude-Washington telah menemui bahawa hampir 80 peratus tumor DIPG mengandungi mutasi spesifik dalam gen untuk protein histon H3. Dalam eksperimen haiwan, ubat-ubatan yang dikenali sebagai perencat PRC2 dan BET membantu menyekat aktiviti histon H3, mencegah pertumbuhan tumor dan memanjangkan usia.

Kajian kedua yang meneliti peranan enzim PRC2 mendapati bahawa ubat yang disebut tazemetostat (perencat PRC2) mengurangkan pertumbuhan sel DIPG. Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk rawatan ini, tetapi para saintis bersemangat mengenai potensi untuk menargetkan histon H3 atau PRC2 dan memanjangkan umur dan meningkatkan kualiti hidup bagi pesakit barah muda.

Untuk menyokong penyelidikan yang menjanjikan, Michael Mosier Defeat DIPG Foundation dan ChadTough Foundation memberikan geran penyelidikan dan persekutuan bernilai lebih dari $ 1 juta pada bulan Disember 2017. Ibu bapa kanak-kanak dengan keadaan ini mempunyai alasan untuk berharap.

Apa pandangannya?

Diagnosis DIPG boleh menjadi berita yang mengubah hidup. Keadaan pada masa ini dianggap boleh membawa maut. Tetapi mencari penawar adalah bidang aktif penyelidikan di seluruh dunia, dan ada juga ujian klinikal yang sedang dilakukan. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai percubaan klinik yang sedang berlangsung atau yang akan datang, lawati https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Para penyelidik berusaha untuk belajar sebanyak mungkin mengenai penyakit ini dengan harapan dapat membuka rawatan yang berkekalan atau mencari jalan untuk mencegah DIPG berkembang pada kanak-kanak yang mempunyai mutasi genetik yang berkaitan dengannya.