Cystic Fibrosis oleh Nombor: Fakta, Statistik, dan Anda

Kandungan

• Memahami fibrosis sista
• Seberapa biasa fibrosis sista?
• Bilakah anda mungkin didiagnosis?
• Siapa yang berisiko menghidap fibrosis sista?
• Apa mutasi gen yang mungkin?
• Berapa kos rawatan?
• Apa maksud hidup dengan fibrosis sista?
• Bagaimana pandangan orang yang menghidap fibrosis kistik?

Memahami fibrosis sista

Fibrosis kistik adalah gangguan genetik yang tidak biasa. Ini terutamanya mempengaruhi sistem pernafasan dan pencernaan. Gejala sering merangkumi batuk kronik, jangkitan paru-paru, dan sesak nafas. Kanak-kanak dengan cystic fibrosis juga mungkin menghadapi masalah untuk menambah berat badan dan membesar.

Rawatan berkisar pada menjaga jalan udara bersih dan menjaga pemakanan yang mencukupi. Masalah kesihatan dapat diatasi, tetapi tidak ada penawar yang diketahui untuk penyakit progresif ini.

Sehingga akhir abad ke-20, beberapa orang dengan fibrosis sista hidup di luar usia kanak-kanak. Peningkatan dalam rawatan perubatan telah meningkatkan jangka hayat selama beberapa dekad.

Seberapa biasa fibrosis sista?

Fibrosis kistik adalah penyakit yang jarang berlaku. Kumpulan yang paling terjejas adalah Kaukasia keturunan Eropah utara.

Kira-kira 30,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai fibrosis sista. Penyakit ini menyerang kira-kira 1 dari 2,500 hingga 3,500 bayi baru lahir. Ia tidak biasa di kalangan etnik lain. Ini mempengaruhi kira-kira 1 dari 17,000 orang Afrika-Amerika dan 1 dari 100,000 orang Asia-Amerika.

Dianggarkan 10,500 orang di United Kingdom menghidap penyakit ini. Kira-kira 4,000 orang Kanada memilikinya dan Australia melaporkan sekitar 3,300 kes.

Di seluruh dunia, kira-kira 70,000 hingga 100,000 orang mempunyai fibrosis sista. Ia mempengaruhi lelaki dan wanita pada kadar yang hampir sama.

Bilakah anda mungkin didiagnosis?

Di Amerika Syarikat, kira-kira 1,000 kes baru didiagnosis setiap tahun. Kira-kira 75 peratus diagnosis baru berlaku sebelum usia 2 tahun.

Sejak 2010, adalah wajib bagi semua doktor di Amerika Syarikat untuk menyaring bayi baru lahir untuk fibrosis sista. Ujian ini melibatkan pengumpulan sampel darah dari tusukan tumit. Ujian positif dapat ditindaklanjuti dengan "ujian peluh" untuk mengukur jumlah garam dalam peluh, yang dapat membantu memastikan diagnosis fibrosis sista.

Pada tahun 2014, lebih daripada 64 peratus orang yang didiagnosis dengan fibrosis kistik didiagnosis melalui pemeriksaan baru lahir.

Cystic fibrosis adalah salah satu penyakit genetik yang mengancam nyawa yang paling biasa di United Kingdom. Kira-kira 1 dari 10 orang didiagnosis sebelum atau tidak lama selepas kelahiran.

Di Kanada, 50 peratus orang dengan fibrosis kistik didiagnosis pada usia 6 bulan; 73 peratus pada usia 2 tahun.

Di Australia, kebanyakan orang dengan fibrosis kistik didiagnosis sebelum berumur 3 bulan.

Siapa yang berisiko menghidap fibrosis sista?

Fibrosis kistik boleh mempengaruhi orang-orang dari mana-mana etnik dan di mana-mana wilayah di dunia. Faktor risiko yang hanya diketahui adalah bangsa dan genetik. Di kalangan orang Kaukasia, ini adalah gangguan resesif autosom yang paling biasa. Corak pewarisan genetik resesif autosomal bermaksud bahawa kedua-dua ibu bapa perlu sekurang-kurangnya menjadi pembawa gen. Seorang kanak-kanak hanya akan mengalami gangguan tersebut sekiranya mereka mewarisi gen dari kedua ibu bapa.

Menurut John Hopkins, risiko etnik tertentu yang membawa gen yang salah adalah:

• 1 dari 29 untuk Kaukasia
• 1 dari 46 untuk Hispanik
• 1 dari 65 untuk Afrika-Amerika
• 1 dalam 90 untuk orang Asia

Risiko melahirkan anak dengan fibrosis kistik adalah:

• 1 dari 2,500 hingga 3,500 untuk Kaukasia
• 1 dari 4,000 hingga 10, 000 untuk orang Hispanik
• 1 dari 15,000 hingga 20,000 untuk Afrika-Amerika
• 1 dalam 100,000 untuk orang Asia

Tidak ada risiko kecuali kedua ibu bapa membawa gen yang rosak. Apabila itu berlaku, Cystic Fibrosis Foundation melaporkan corak pewarisan untuk anak-anak sebagai:

Di Amerika Syarikat, kira-kira 1 dari 31 orang adalah pembawa gen tersebut. Kebanyakan orang tidak mengetahuinya

Apa mutasi gen yang mungkin?

Fibrosis sista disebabkan oleh kecacatan pada gen CFTR. Terdapat lebih daripada 2,000 mutasi yang diketahui untuk fibrosis sista. Kebanyakan jarang berlaku. Ini adalah mutasi yang paling biasa:

Gen CFTR membuat protein yang membantu mengeluarkan garam dan air keluar dari sel anda. Sekiranya anda mempunyai fibrosis sista, protein tidak berfungsi dengan baik. Hasilnya adalah penumpukan lendir tebal yang menyekat saluran dan saluran udara. Ini juga sebab orang yang menghidap fibrosis kistik mengalami peluh masin. Ia juga boleh mempengaruhi bagaimana pankreas berfungsi.

Anda boleh menjadi pembawa gen tanpa mengalami fibrosis sista. Doktor boleh mencari mutasi genetik yang paling biasa setelah mengambil sampel darah atau swab pipi.

Berapa kos rawatan?

Sukar untuk menganggarkan kos rawatan fibrosis sista. Ini berbeza mengikut tahap keparahan penyakit, tempat tinggal anda, perlindungan insurans, dan rawatan apa yang ada.

Pada tahun 1996, kos penjagaan kesihatan bagi penghidap fibrosis sista dianggarkan $ 314 juta setahun di Amerika Syarikat. Bergantung pada keparahan penyakit, perbelanjaan individu berkisar antara $ 6,200 hingga $ 43,300.

Pada tahun 2012, Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. meluluskan ubat khas yang disebut ivacaftor (Kalydeco). Ia direka untuk digunakan oleh 4 peratus orang dengan fibrosis kistik yang mengalami mutasi G551D. Ia mempunyai harga sekitar $ 300,000 setiap tahun.

Kos transplantasi paru-paru berbeza dari negeri ke negeri, tetapi boleh mencapai beberapa ratus ribu dolar. Ubat-ubatan pemindahan mesti diambil seumur hidup. Perbelanjaan kerana pemindahan paru-paru boleh mencapai $ 1 juta pada tahun pertama sahaja.

Perbelanjaan juga berbeza mengikut liputan kesihatan. Menurut Yayasan Cystic Fibrosis, pada tahun 2014:

• 49 peratus orang dengan fibrosis kistik di bawah umur 10 tahun dilindungi oleh Medicaid
• 57 peratus antara usia 18 dan 25 tahun dilindungi di bawah pelan insurans kesihatan ibu bapa
• 17 peratus berusia 18 hingga 64 tahun dilindungi Medicare

Kajian Australia tahun 2013 menjadikan kos rawatan kesihatan tahunan untuk merawat fibrosis kistik pada $ 15,571 dolar AS. Kos antara $ 10,151 hingga $ 33,691 bergantung kepada keparahan penyakit.

Apa maksud hidup dengan fibrosis sista?

Orang yang mempunyai fibrosis sista harus mengelakkan diri dari berada sangat dekat dengan orang lain yang mengidapnya. Itu kerana setiap orang mempunyai bakteria yang berbeza di paru-paru mereka. Bakteria yang tidak berbahaya bagi seseorang dengan fibrosis sista boleh membahayakan orang lain.

Fakta penting lain mengenai fibrosis sista:

• Penilaian dan rawatan diagnostik harus dimulakan sebaik sahaja diagnosis.
• Tahun 2014 adalah tahun pertama Pendaftaran Pesakit Fibrosis Kistik merangkumi lebih ramai orang berumur 18 tahun ke bawah.
• 28 peratus orang dewasa melaporkan kegelisahan atau kemurungan.
• 35 peratus orang dewasa mempunyai diabetes yang berkaitan dengan fibrosis kistik.
• 1 dari 6 orang berumur 40 tahun ke atas telah menjalani pemindahan paru-paru.
• 97 hingga 98 peratus lelaki dengan fibrosis kistik tidak subur, tetapi pengeluaran sperma normal dalam 90 peratus. Mereka boleh mempunyai anak kandung dengan teknologi pembiakan yang dibantu.

Bagaimana pandangan orang yang menghidap fibrosis kistik?

Sehingga baru-baru ini, kebanyakan orang dengan fibrosis kistik tidak pernah sampai dewasa. Pada tahun 1962, jangkaan kelangsungan hidup rata-rata sekitar 10 tahun.

Dengan rawatan perubatan hari ini, penyakit ini dapat diatasi lebih lama. Kini tidak biasa bagi orang-orang dengan fibrosis kistik untuk berumur 40-an, 50-an atau lebih.

Pandangan seseorang bergantung pada keparahan gejala dan keberkesanan rawatan. Faktor gaya hidup dan persekitaran mungkin berperanan dalam perkembangan penyakit.