Adakah Penyembuhan untuk Fibrosis Kistik?

Kandungan

• Penyelidikan
• Terapi penggantian gen
• Modulator CFTR
• DNA yang disedut
• Kejadian
• Komplikasi
• Komplikasi pernafasan
• Komplikasi pencernaan
• Komplikasi lain
• Prospek
• Melibatkan diri
• Organisasi penyelidikan
• Ujian klinikal

Gambaran keseluruhan

Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan yang diwarisi yang merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan anda. CF mempengaruhi sel-sel badan yang menghasilkan lendir. Cecair ini dimaksudkan untuk melincirkan badan dan biasanya nipis dan licin. CF menjadikan cairan tubuh ini padat dan melekit, yang menyebabkannya menumpuk di paru-paru, saluran udara, dan saluran pencernaan.

Walaupun kemajuan dalam penyelidikan telah meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat orang dengan CF, kebanyakannya perlu merawat keadaan ini seumur hidup mereka. Pada masa ini, tidak ada penawar untuk CF, tetapi para penyelidik berusaha untuk menyelesaikannya. Ketahui mengenai penyelidikan terkini dan apa yang mungkin tersedia untuk orang yang menghidap CF.

Penyelidikan

Seperti banyak syarat, penyelidikan CF dibiayai oleh organisasi khusus yang mengumpulkan dana, mendapatkan derma, dan memperjuangkan hibah agar para penyelidik berusaha mencapai penawar. Berikut adalah beberapa bidang penyelidikan utama sekarang.

Terapi penggantian gen

Beberapa dekad yang lalu, para penyelidik mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk CF. Itu menimbulkan harapan bahawa terapi penggantian genetik dapat menggantikan gen yang cacat in vitro. Walau bagaimanapun, terapi ini belum berjaya.

Modulator CFTR

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, para penyelidik telah mengembangkan ubat yang mensasarkan penyebab CF, dan bukannya gejala-gejalanya. Ubat-ubatan ini, ivacaftor (Kalydeco) dan lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), adalah sebahagian daripada kelas ubat-ubatan yang dikenali sebagai modulator fibrosis transmembran konduktansi regulator (CFTR). Kelas ubat ini dirancang untuk mempengaruhi gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk CF dan menyebabkannya menghasilkan cecair badan dengan betul.

DNA yang disedut

Jenis terapi gen baru mungkin berlaku di mana rawatan penggantian terapi gen sebelumnya gagal. Teknik terbaru ini menggunakan molekul DNA yang dihirup untuk menyampaikan salinan gen yang "bersih" ke sel-sel di paru-paru. Dalam ujian awal, pesakit yang menggunakan rawatan ini menunjukkan peningkatan gejala yang sederhana. Penemuan ini menunjukkan janji besar bagi orang yang menghidap penyakit CF.

Tidak ada rawatan ini yang dapat disembuhkan, tetapi ini adalah langkah terbaik untuk menjalani kehidupan bebas penyakit yang tidak pernah dialami oleh orang dengan CF.

Kejadian

Hari ini, lebih daripada 30,000 orang tinggal bersama CF di Amerika Syarikat. Ia adalah gangguan yang jarang berlaku - hanya kira-kira 1,000 orang yang didiagnosis setiap tahun.

Dua faktor risiko utama meningkatkan peluang seseorang untuk didiagnosis dengan CF.

• Sejarah keluarga: CF adalah keadaan genetik yang diwarisi. Dengan kata lain, ia berlaku dalam keluarga. Orang boleh membawa gen untuk CF tanpa mengalami gangguan. Sekiranya dua pembawa mempunyai anak, anak itu mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mendapat CF. Ada kemungkinan anak mereka akan membawa gen untuk CF tetapi tidak mengalami kelainan, atau tidak mempunyai gen sama sekali.
• Perlumbaan: CF boleh berlaku pada orang dari semua kaum. Walau bagaimanapun, ini paling biasa berlaku pada individu Kaukasia yang mempunyai keturunan dari Eropah Utara.

Komplikasi

Komplikasi CF umumnya merangkumi tiga kategori. Kategori dan komplikasi ini merangkumi:

Komplikasi pernafasan

Ini bukan satu-satunya komplikasi CF, tetapi mereka adalah beberapa yang paling biasa:

• Kerosakan saluran udara: CF merosakkan saluran udara anda. Keadaan ini, yang disebut bronchiectasis, menyukarkan pernafasan masuk dan keluar. Ia juga menyusahkan membersihkan paru-paru lendir yang tebal dan melekit.
• Polip hidung: CF sering menyebabkan keradangan dan pembengkakan pada lapisan saluran hidung anda. Kerana keradangan, pertumbuhan berdaging (polip) dapat berkembang. Polip menjadikan pernafasan lebih sukar.
• Jangkitan yang kerap: Lendir tebal dan melekit adalah tempat pembiakan bakteria utama. Ini meningkatkan risiko anda terkena radang paru-paru dan bronkitis.

Komplikasi pencernaan

CF mengganggu fungsi normal sistem pencernaan anda. Ini adalah beberapa gejala pencernaan yang paling biasa:

• Penyumbatan usus: Individu dengan CF mempunyai risiko peningkatan penyumbatan usus kerana keradangan yang disebabkan oleh gangguan tersebut.
• Kekurangan nutrien: Lendir tebal dan melekit yang disebabkan oleh CF dapat menyekat sistem pencernaan anda dan mencegah cecair yang anda perlukan untuk menyerap nutrien dari masuk ke usus anda. Tanpa cecair ini, makanan akan melalui sistem pencernaan anda tanpa diserap. Ini menjauhkan anda daripada mendapat faedah pemakanan.
• Diabetes: Lendir tebal dan melekit yang diciptakan oleh CF memudarkan pankreas dan menghalangnya berfungsi dengan baik. Ini dapat mengelakkan tubuh menghasilkan insulin yang mencukupi. Selain itu, CF boleh menghalang tubuh anda daripada bertindak balas terhadap insulin dengan betul. Kedua-dua komplikasi boleh menyebabkan diabetes.

Komplikasi lain

Selain masalah pernafasan dan pencernaan, CF boleh menyebabkan komplikasi lain di dalam badan, termasuk:

• Masalah kesuburan: Lelaki dengan CF hampir tidak subur. Ini kerana lendir tebal sering menyekat tiub yang membawa cecair dari kelenjar prostat ke testis. Wanita dengan CF mungkin kurang subur daripada wanita tanpa gangguan, tetapi banyak yang dapat melahirkan anak.
• Osteoporosis: Keadaan ini, yang menyebabkan tulang nipis, sering berlaku pada orang yang menghidap CF.
• Dehidrasi: CF menjadikan sukar untuk mengekalkan keseimbangan mineral yang normal di dalam badan anda. Ini boleh menyebabkan dehidrasi, dan juga ketidakseimbangan elektrolit.

Prospek

Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, pandangan bagi individu yang didiagnosis dengan CF telah meningkat secara mendadak. Kini tidak biasa bagi orang dengan CF untuk berumur 20-an dan 30-an. Ada yang boleh hidup lebih lama.

Pada masa ini, terapi rawatan untuk CF difokuskan untuk mengurangkan tanda-tanda dan gejala keadaan dan kesan sampingan rawatan. Rawatan juga bertujuan untuk mencegah komplikasi penyakit, seperti jangkitan bakteria.

Walaupun dengan penyelidikan yang menjanjikan yang sedang dijalankan, rawatan atau penyembuhan baru untuk CF masih mungkin bertahun-tahun lagi. Rawatan baru memerlukan kajian dan percubaan selama bertahun-tahun sebelum agensi pengawas akan membenarkan hospital dan doktor memberikannya kepada pesakit.

Melibatkan diri

Sekiranya anda menghidap CF, kenali seseorang yang menghidap CF, atau hanya berminat mencari penawar untuk gangguan ini, terlibat dalam penyelidikan adalah cukup mudah.

Organisasi penyelidikan

Sebilangan besar penyelidikan mengenai penawar CF berpotensi dibiayai oleh organisasi yang bekerja bagi pihak orang dengan CF dan keluarga mereka. Memberi sumbangan kepada mereka membantu memastikan penyelidikan berterusan untuk penyembuhan. Organisasi-organisasi ini merangkumi:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF adalah organisasi bertauliah Better Business Bureau yang bekerja untuk membiayai penyelidikan untuk penawar dan rawatan lanjutan.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI adalah organisasi amal yang diiktiraf. Tujuan utamanya adalah untuk membiayai penyelidikan, memberikan sokongan dan pendidikan kepada pesakit dan keluarga, dan meningkatkan kesedaran untuk CF.

Ujian klinikal

Sekiranya anda menghidap CF, anda mungkin layak untuk menyertai ujian klinikal. Sebilangan besar ujian klinikal ini dilakukan melalui hospital penyelidikan. Pejabat doktor anda mungkin mempunyai hubungan dengan salah satu kumpulan ini. Sekiranya tidak, anda mungkin dapat menghubungi salah satu organisasi di atas dan berhubung dengan peguam bela yang dapat membantu anda mencari percubaan yang terbuka dan menerima peserta.