Pembawa Fibrosis Kistik: Apa yang Perlu Anda Ketahui

Kandungan

• Adakah anak saya akan dilahirkan dengan fibrosis sista?
• Adakah fibrosis sista menyebabkan kemandulan?
• Adakah saya akan mengalami sebarang gejala jika saya pembawa?
• Seberapa biasa pembawa fibrosis sista?
• Adakah terdapat rawatan untuk fibrosis sista?
• Prospek
• Bagaimana saya boleh diuji untuk CF?

Apakah pembawa fibrosis sista?

Cystic fibrosis adalah penyakit yang diwarisi yang menyerang kelenjar yang membuat lendir dan peluh. Kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan fibrosis kistik jika setiap ibu bapa membawa satu gen yang salah untuk penyakit ini. Seseorang yang mempunyai satu gen CF normal dan satu gen CF yang rosak dikenali sebagai pembawa fibrosis sista. Anda boleh menjadi pembawa dan tidak menghidap penyakit itu sendiri.

Ramai wanita mengetahui bahawa mereka adalah pembawa ketika mereka hamil atau sedang berusaha untuk hamil. Sekiranya pasangan mereka juga pembawa, anak mereka mungkin dilahirkan dengan penyakit ini.

Adakah anak saya akan dilahirkan dengan fibrosis sista?

Sekiranya anda dan pasangan anda adalah pembawa, anda mungkin ingin memahami betapa besar kemungkinan anak anda akan dilahirkan dengan fibrosis sista. Apabila dua pembawa CF mempunyai bayi, ada kemungkinan 25 persen bayi mereka dilahirkan dengan penyakit ini dan 50 persen kemungkinan bayi mereka akan menjadi pembawa mutasi gen CF, tetapi tidak mempunyai penyakit itu sendiri. Satu daripada empat kanak-kanak tidak akan menjadi pembawa dan juga tidak mempunyai penyakit, sehingga memutuskan rantai keturunan.

Banyak pasangan pembawa memutuskan untuk menjalani ujian saringan genetik pada embrio mereka, yang disebut diagnosis genetik pra-implantasi (PGD). Ujian ini dilakukan sebelum kehamilan pada embrio yang diperoleh melalui persenyawaan in vitro (IVF). Dalam PGD, satu atau dua sel diekstrak dari setiap embrio dan dianalisis untuk menentukan sama ada bayi akan:

• mempunyai fibrosis sista
• menjadi pembawa penyakit
• sama sekali tidak mempunyai gen yang rosak

Penyingkiran sel tidak memberi kesan buruk kepada embrio. Sebaik sahaja anda mengetahui maklumat mengenai embrio anda, anda boleh memutuskan mana yang akan ditanam di rahim anda dengan harapan kehamilan akan berlaku.

Adakah fibrosis sista menyebabkan kemandulan?

Wanita yang menjadi pembawa CF tidak mengalami masalah kemandulan kerana itu. Beberapa lelaki yang menjadi pembawa mempunyai jenis kemandulan tertentu. Kemandulan ini disebabkan oleh saluran yang hilang, yang disebut vas deferens, yang mengangkut sperma dari testis ke dalam zakar. Lelaki dengan diagnosis ini mempunyai pilihan untuk memulihkan sperma mereka melalui pembedahan. Sperma kemudian dapat digunakan untuk menanamkan pasangan mereka melalui perawatan yang disebut suntikan sperma intracytoplasmik (ICSI).

Di ICSI, sperma tunggal disuntikkan ke dalam telur. Sekiranya persenyawaan berlaku, embrio ditanam ke dalam rahim wanita, melalui persenyawaan in vitro. Oleh kerana tidak semua lelaki yang menjadi pembawa CF mempunyai masalah kemandulan, adalah penting kedua-dua pasangan menjalani ujian gen yang rosak.

Walaupun anda berdua adalah pembawa, anda boleh mempunyai anak yang sihat.

Adakah saya akan mengalami sebarang gejala jika saya pembawa?

Banyak pembawa CF tidak simptomatik, yang bermaksud mereka tidak mempunyai gejala. Kira-kira satu daripada 31 orang Amerika adalah pembawa tanpa gejala gen CF yang rosak. Pembawa lain mengalami gejala, yang biasanya ringan. Gejala termasuk:

• masalah pernafasan, seperti bronkitis dan sinusitis
• pankreatitis

Seberapa biasa pembawa fibrosis sista?

Pembawa fibrosis kistik terdapat di setiap kumpulan etnik. Berikut adalah anggaran pembawa mutasi gen CF di Amerika Syarikat mengikut etnik:

• Orang kulit putih: satu dari 29
• Hispanik: satu dari 46
• Orang kulit hitam: satu dari 65
• Orang Amerika Asia: satu dari 90

Tidak kira etnik anda atau jika anda mempunyai sejarah keluarga fibrosis sista, anda harus menjalani ujian.

Adakah terdapat rawatan untuk fibrosis sista?

Tidak ada penawar untuk fibrosis kistik, tetapi pilihan gaya hidup, rawatan, dan ubat-ubatan dapat membantu orang dengan CF menjalani kehidupan penuh, walaupun menghadapi banyak cabaran yang mereka hadapi.

Fibrosis kistik terutamanya mempengaruhi sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Gejala boleh berkisar pada tahap keparahan dan berubah dari masa ke masa. Ini menjadikan keperluan rawatan dan pemantauan proaktif dari pakar perubatan sangat penting. Sangat penting untuk memastikan imunisasi sentiasa terkini dan untuk mengekalkan persekitaran bebas asap rokok.

Rawatan biasanya memberi tumpuan kepada:

• menjaga pemakanan yang mencukupi
• mencegah atau merawat penyumbatan usus
• menghilangkan lendir dari paru-paru
• mencegah jangkitan

Doktor sering menetapkan ubat untuk mencapai tujuan rawatan ini, termasuk:

• antibiotik untuk mencegah dan merawat jangkitan, terutamanya di paru-paru
• enzim pankreas oral untuk membantu pencernaan
• ubat penipisan lendir untuk menyokong melonggarkan dan mengeluarkan lendir dari paru-paru melalui batuk

Rawatan biasa yang lain termasuk bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara terbuka, dan terapi fizikal untuk dada. Tiub makan kadang-kadang digunakan semalaman untuk membantu memastikan pengambilan kalori yang mencukupi.

Orang dengan gejala yang teruk sering mendapat manfaat daripada prosedur pembedahan, seperti penyingkiran polip hidung, pembedahan penyumbatan usus, atau pemindahan paru-paru.

Rawatan untuk CF terus bertambah baik dan dengannya juga kualiti dan jangka hayat bagi mereka yang memilikinya.

Prospek

Sekiranya anda berharap menjadi ibu bapa dan mengetahui bahawa anda adalah syarikat penerbangan, penting untuk diingat bahawa anda mempunyai pilihan dan kawalan terhadap situasi tersebut.

Bagaimana saya boleh diuji untuk CF?

Kongres Amerika Pakar Obstetrik dan Ginekologi (ACOG) mengesyorkan menawarkan pemeriksaan pembawa untuk semua wanita dan lelaki yang ingin menjadi ibu bapa. Pemeriksaan pembawa adalah prosedur yang mudah. Anda perlu memberikan sampel darah atau air liur, yang diperoleh melalui swab mulut. Sampel akan dihantar ke makmal untuk analisis dan memberikan maklumat mengenai bahan genetik anda (DNA) dan akan menentukan sama ada anda membawa mutasi gen CF.