Ciri-ciri Sindrom Williams-Beuren

Kandungan

• Ciri-ciri utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana rawatannya

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan ciri utamanya adalah tingkah laku kanak-kanak yang sangat ramah, hiper-sosial dan komunikatif, walaupun ia menimbulkan masalah jantung, koordinasi, keseimbangan, mental dan psikomotor.

Sindrom ini mempengaruhi pengeluaran elastin, mempengaruhi keanjalan saluran darah, paru-paru, usus dan kulit.

Kanak-kanak dengan sindrom ini mula bercakap pada usia sekitar 18 bulan, tetapi senang belajar sajak dan lagu dan, secara amnya, mempunyai banyak kepekaan muzik dan memori pendengaran yang baik. Mereka biasanya menunjukkan ketakutan ketika mendengar bertepuk tangan, pengisar, kapal terbang, dan lain-lain, kerana mereka sangat sensitif terhadap bunyi, suatu keadaan yang disebut hyperacusis.

Ciri-ciri utama

Dalam sindrom ini, beberapa penghapusan gen boleh berlaku, dan oleh itu ciri-ciri satu individu mungkin sangat berbeza dengan yang lain. Walau bagaimanapun, antara ciri-ciri yang mungkin ada:

• Bengkak di sekitar mata
• Hidung kecil dan tegak
• Dagu kecil
• Kulit halus
• Iris berbintang pada orang dengan mata biru
• Panjang pendek semasa kelahiran dan defisit sekitar 1 hingga 2 cm tinggi setiap tahun
• Rambut kerinting
• Bibir licin
• Keseronokan untuk muzik, nyanyian dan alat muzik
• Kesukaran makan
• Kekejangan usus
• Gangguan tidur
• Penyakit jantung kongenital
• Hipertensi arteri
• Jangkitan telinga berulang
• Strabismus
• Gigi kecil terlalu jauh
• Senyum yang kerap, kemudahan komunikasi
• Sebilangan kecacatan intelektual, bermula dari ringan hingga sederhana
• Kekurangan perhatian dan hiperaktif
• Pada usia sekolah terdapat kesukaran dalam membaca, bertutur dan matematik,

Umum bagi orang-orang dengan sindrom ini mengalami masalah kesihatan seperti tekanan darah tinggi, otitis, jangkitan kencing, kegagalan buah pinggang, endokarditis, masalah pergigian, serta skoliosis dan kontraksi sendi, terutama semasa baligh.

Perkembangan motor lebih lambat, memerlukan waktu untuk berjalan, dan mereka mengalami kesulitan besar dalam melakukan tugas yang memerlukan koordinasi motor, seperti memotong kertas, menggambar, mengayuh basikal atau mengikat kasut mereka.

Semasa anda dewasa, penyakit psikiatri seperti kemurungan, gejala obsesif kompulsif, fobia, serangan panik dan tekanan selepas trauma boleh timbul.

Bagaimana diagnosis dibuat

Doktor mendapati bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Williams-Beuren ketika mengamati ciri-cirinya, disahkan melalui ujian genetik, yang merupakan jenis ujian darah, yang disebut hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN).

Ujian seperti ultrasound ginjal, menilai tekanan darah dan mempunyai echocardiogram juga dapat membantu. Di samping itu, kadar kalsium darah tinggi, tekanan darah tinggi, sendi longgar dan bentuk iris berbintang, jika mata berwarna biru.

Beberapa keunikan yang dapat membantu dalam diagnosis sindrom ini adalah bahawa kanak-kanak atau orang dewasa tidak suka menukar permukaan di mana sahaja dia berada, tidak menyukai pasir, atau tangga atau permukaan yang tidak rata.

Bagaimana rawatannya

Sindrom Williams-Beuren tidak dapat disembuhkan dan oleh sebab itu perlu ditemani oleh pakar kardiologi, ahli fisioterapi, ahli terapi pertuturan, dan pengajaran di sekolah khas diperlukan kerana keterbelakangan mental yang dimiliki oleh anak. Pakar pediatrik juga boleh memerintahkan ujian darah dengan kerap untuk menilai tahap kalsium dan vitamin D, yang biasanya meningkat.