Ujian BRCA untuk Kanser Ovari Advanced

Kandungan

• Ujian Genetik untuk Mutasi BRCA
• Rawatan untuk Kanser ovari lanjut
• Manfaat lain dari Ujian Genetik BRCA

Mutasi BRCA adalah kelainan yang diwarisi dalam dua gen dalam tubuh manusia: BRCA1 dan BRCA2. Gen ini biasanya membantu membuat protein yang memperbaiki DNA yang rosak dan mencegah tumor tumbuh. Wanita yang mewarisi mutasi dalam dua gen ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk barah ovari, barah payudara, dan jenis barah lain.

Ujian Genetik untuk Mutasi BRCA

Sekiranya anda didiagnosis dengan barah ovari lanjut, doktor anda mungkin mencadangkan ujian genetik untuk mutasi BRCA, terutamanya jika barah ovari berlaku dalam keluarga anda.

Ujian itu adalah ujian darah sederhana. Terdapat beberapa versi berbeza.

Sebelum dan selepas ujian, anda mungkin akan diminta untuk berjumpa dengan kaunselor genetik. Mereka akan membincangkan faedah dan risiko ujian genetik dan apakah hasilnya bagi anda dan keluarga.

Mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi BRCA atau tidak akan membantu doktor membuat rancangan rawatan terbaik untuk barah ovari anda. Ia juga dapat membantu mencegah episod barah pada anggota keluarga yang lain.

Rawatan untuk Kanser ovari lanjut

Sejumlah kajian perubatan menunjukkan bahawa barah ovari yang dikaitkan dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 tertentu mungkin bertindak balas secara berbeza terhadap rawatan klinikal daripada kanser yang tidak berkaitan dengan mutasi ini.

Pilihan rawatan khusus untuk wanita dengan barah ovari lanjut yang berkaitan dengan mutasi BRCA adalah terhad. Pada akhir tahun 2014, Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. meluluskan kelas ubat baru, Lynparza (olaparib), untuk merawat barah ovari pada wanita dengan mutasi gen BRCA.

Lynparza disyorkan untuk wanita dengan barah ovari maju dan mutasi gen BRCA tertentu yang telah menjalani sekurang-kurangnya tiga pusingan kemoterapi sebelumnya.

Dalam percubaan klinikal 137 wanita, kira-kira satu pertiga wanita yang menerima ubat baru itu tumor mereka menyusut atau hilang selama rata-rata lapan bulan sebelum tumor mulai tumbuh semula.

Penyelidik perubatan juga mengkaji kaedah baru untuk merawat barah ovari pada wanita dengan mutasi BRCA. Sekiranya anda menghidap barah ovari dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2, berbincanglah dengan doktor anda mengenai sama ada mendaftar dalam percubaan klinikal mungkin merupakan pilihan yang baik untuk anda.

Manfaat lain dari Ujian Genetik BRCA

Sekiranya anda menghidap barah ovari, menjalani ujian mutasi gen BRCA dapat membantu wanita lain dalam keluarga anda memahami risiko mereka untuk mendapat barah ovari.

Mutasi BRCA diwarisi. Ini bermaksud bahawa jika anda menguji positif mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, ada kemungkinan besar ahli keluarga terdekat membawa mutasi gen yang sama.

Wanita lain dalam keluarga anda mungkin memilih untuk bertemu dengan kaunselor genetik untuk membincangkan sama ada mereka juga harus menjalani ujian genetik.

Tetapi bukan hanya wanita yang boleh memanfaatkan pengetahuan tersebut. Ahli keluarga lelaki juga boleh mewarisi mutasi BRCA. Lelaki dengan mutasi BRCA mungkin mempunyai peningkatan risiko barah prostat atau barah payudara lelaki.

Beberapa cara untuk mengurangkan risiko barah pada wanita dengan mutasi gen BRCA mungkin termasuk:

• pemeriksaan barah lebih awal atau lebih kerap
• ubat pengurangan risiko
• pembedahan profilaktik (penyingkiran tisu payudara atau ovari)

Walaupun tidak ada yang dapat mengubah gen mereka, seorang kaunselor genetik dapat membantu dalam proses membuat keputusan mengenai langkah-langkah apa yang harus diambil untuk mengurangkan risiko kanser ovari dan lain-lain.