Ujian Genetik BRCA

Kandungan

• Apakah ujian genetik BRCA?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian genetik BRCA?
• Apa yang berlaku semasa ujian genetik BRCA?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik BRCA?
• Rujukan

Apakah ujian genetik BRCA?

Ujian genetik BRCA mencari perubahan, yang dikenali sebagai mutasi, dalam gen yang disebut BRCA1 dan BRCA2. Gen adalah bahagian DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah anda. Mereka membawa maklumat yang menentukan sifat unik anda, seperti ketinggian dan warna mata. Gen juga bertanggungjawab untuk keadaan kesihatan tertentu. BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang melindungi sel dengan membuat protein yang membantu mencegah tumor terbentuk.

Mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 boleh menyebabkan kerosakan sel yang boleh menyebabkan barah. Wanita dengan gen BRCA bermutasi mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah payudara atau ovari. Lelaki dengan gen BRCA bermutasi berisiko lebih tinggi mendapat barah payudara atau prostat. Tidak semua orang yang mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 akan mendapat barah. Faktor lain, termasuk gaya hidup dan persekitaran anda, boleh mempengaruhi risiko barah anda.

Sekiranya anda mengetahui bahawa anda mempunyai mutasi BRCA, anda mungkin dapat mengambil langkah untuk melindungi kesihatan anda.

Nama lain: Ujian gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen kerentanan kanser payudara1, gen kerentanan kanser payudara 2

Untuk apa ia digunakan?

Ujian ini digunakan untuk mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi gen BRCA1 atau BRCA2. Mutasi gen BRCA dapat meningkatkan risiko anda mendapat barah.

Mengapa saya memerlukan ujian genetik BRCA?

Ujian BRCA tidak digalakkan untuk kebanyakan orang. Mutasi gen BRCA jarang berlaku, hanya mempengaruhi sekitar 0.2 peratus populasi A.S. Tetapi anda mungkin mahukan ujian ini jika anda menganggap anda berisiko lebih tinggi mengalami mutasi. Anda cenderung mengalami mutasi BRCA jika anda:

• Mengalami atau menghidap barah payudara yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun
• Menghidap atau menghidap barah payudara di kedua payudara
• Mengalami atau menghidap barah payudara dan ovari
• Mempunyai satu atau lebih ahli keluarga yang menghidap barah payudara
• Mempunyai saudara lelaki dengan barah payudara
• Mempunyai saudara yang sudah didiagnosis dengan mutasi BRCA
• Adakah keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur). Mutasi BRCA jauh lebih biasa dalam kumpulan ini berbanding dengan populasi umum. Mutasi BRCA juga lebih sering terjadi pada orang-orang dari bahagian lain di Eropah, termasuk, Iceland, Norway, dan Denmark.

Apa yang berlaku semasa ujian genetik BRCA?

Seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khas untuk ujian BRCA. Tetapi anda mungkin ingin berjumpa dengan kaunselor genetik terlebih dahulu untuk mengetahui apakah ujian itu sesuai untuk anda. Kaunselor anda mungkin akan berbincang dengan anda mengenai risiko dan faedah ujian genetik dan apa maksud keputusan yang berbeza.

Anda juga harus memikirkan mendapatkan kaunseling genetik selepas ujian anda. Kaunselor anda boleh membincangkan bagaimana hasil anda dapat mempengaruhi anda dan keluarga anda, baik dari segi perubatan dan juga emosi.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat sedikit risiko untuk menjalani ujian darah. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Apa maksud hasilnya?

Sebilangan besar hasil digambarkan sebagai negatif, tidak pasti, atau positif, dan biasanya bermaksud yang berikut:

• Hasil negatif bermaksud tidak ada mutasi gen BRCA yang dijumpai, tetapi tidak bermaksud anda tidak akan mendapat barah.
• Hasil yang tidak pasti bermaksud beberapa jenis mutasi gen BRCA dijumpai, tetapi mungkin atau mungkin tidak dikaitkan dengan peningkatan risiko barah. Anda mungkin memerlukan lebih banyak ujian dan / atau pemantauan jika keputusan anda tidak pasti.
• Hasil positif bermaksud mutasi dalam BRCA1 atau BRCA2 ditemui. Mutasi ini menjadikan anda berisiko lebih tinggi terkena barah. Tetapi tidak semua orang yang mengalami mutasi mendapat barah.

Mungkin memerlukan beberapa minggu untuk mendapatkan hasil anda. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai hasil anda, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan dan / atau kaunselor genetik anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian genetik BRCA?

Sekiranya hasil anda menunjukkan bahawa anda mempunyai mutasi gen BRCA, anda boleh mengambil langkah-langkah yang dapat menurunkan risiko barah payudara anda. Ini termasuk:

• Ujian saringan barah yang lebih kerap, seperti mamogram dan ultrasound. Kanser lebih mudah diubati ketika dijumpai pada peringkat awal.
• Mengambil pil kawalan kelahiran untuk masa yang terhad. Mengambil pil kawalan kelahiran selama maksimum lima tahun telah terbukti dapat mengurangkan risiko barah ovari pada beberapa wanita dengan mutasi gen BRCA. Tidak digalakkan mengambil pil selama lebih dari lima tahun untuk mengurangkan barah. Sekiranya anda mengambil pil kawalan kelahiran sebelum anda mengambil ujian BRCA, beritahu penyedia penjagaan kesihatan anda berapa umur anda ketika anda mula mengambil pil tersebut dan berapa lama. Dia kemudian akan mengesyorkan sama ada anda harus terus mengambilnya atau tidak.
• Mengambil ubat pencegah barah. Ubat-ubatan tertentu, seperti yang disebut tamoxifen, terbukti dapat mengurangkan risiko pada wanita dengan risiko barah payudara yang lebih tinggi.
• Setelah menjalani pembedahan, yang dikenali sebagai mastektomi pencegahan, untuk membuang tisu payudara yang sihat. Mastektomi pencegahan terbukti dapat mengurangkan risiko barah payudara sebanyak 90 peratus pada wanita dengan mutasi gen BRCA. Tetapi ini adalah operasi besar, hanya disyorkan untuk wanita yang berisiko tinggi mendapat barah.

Anda harus berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk melihat langkah-langkah apa yang terbaik untuk anda.

Rujukan

1. Persatuan Onkologi Klinikal Amerika [Internet]. Persatuan Amerika Onkologi Klinikal; 2005-2018. Kanser Keturunan dan Kanser Ovari; [dipetik 2018 Mar 19]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Buku Panduan Makmal dan Ujian Diagnostik Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth. Edisi ke-2, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Ujian BRCA; 108 p.
3. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Ujian Mutasi Gen BRCA [dikemas kini 2018 15 Jan; dipetik 2018 23 Feb]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Ujian gen BRCA untuk risiko barah payudara dan ovari; 2017 30 Dis [dipetik 23 Feb 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Pusat Kanser Memorial Sloan Kettering [Internet]. New York: Pusat Kanser Memorial Sloan Kettering; c2018. Gen BRCA1 dan BRCA2: Risiko untuk Kanser Payudara dan Ovari [dipetik 2018 23 Februari]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. BRCA Mutations: Risiko Kanser dan Ujian Genetik [dipetik 2018 23 Februari]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus Kanser NCI: mutasi [dipetik 2018 23 Februari]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah [dipetik 2018 23 Februari]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen BRCA1; 2018 13 Mac [dipetik 2018 18 Mac]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen BRCA2; 2018 13 Mac [dipetik 2018 18 Mac]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu gen ?; 2018 20 Februari [dipetik 23 Feb 2018]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: BRCA [dipetik 2018 23 Februari]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Ujian Gen Kanser Payudara (BRCA): Cara Persediaan [dikemas kini 2017 8 Jun; dipetik 2018 23 Feb]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Ujian Gen Kanser Payudara (BRCA): Keputusan [dikemas kini 2017 8 Jun; dipetik 2018 23 Feb]; [kira-kira 9 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Ujian Gen Kanser Payudara (BRCA): Gambaran Keseluruhan Ujian [dikemas kini 2017 8 Jun; dipetik 2018 23 Feb]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Ujian Gen Kanser Payudara (BRCA): Mengapa Dilakukan [dikemas kini 2017 8 Jun; dipetik 2018 23 Feb]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.