Kajian Menemukan Masalah Utama dengan Ujian Genetik Di Rumah

Kandungan

• Ulasan untuk

Ujian genetik langsung ke pengguna (DTC) memerlukan masa. 23danMe baru sahaja mendapat persetujuan FDA untuk menguji mutasi BRCA, yang bermaksud bahawa untuk pertama kalinya, masyarakat umum dapat menguji diri mereka sendiri untuk beberapa mutasi yang diketahui yang meningkatkan risiko barah payudara, ovari, dan prostat. Masalahnya, pakar genetik secara konsisten memberi amaran bahawa ujian di rumah ini mempunyai batasan dan mungkin tidak seakurat yang mereka tunjukkan. (BTW, 23andMe adalah salah satu daripada beberapa syarikat yang menawarkan ujian genetik untuk kanser payudara di rumah-walaupun satu-satunya syarikat yang tidak memerlukan preskripsi doktor.)

Sekarang, penyelidikan baru menjelaskan dengan tepat bagaimana ujian di rumah yang tidak tepat mungkin. Satu kajian baru dalam jurnal Genetik dalam Perubatan melihat 49 sampel pesakit yang telah dihantar ke makmal genetik klinikal terkemuka, Ambry Genetics, untuk diperiksa semula setelah ujian di rumah telah dilakukan. Amalan ini, yang disebut "ujian pengesahan," umumnya disarankan oleh pengamal penjagaan kesihatan ketika seseorang menerima hasilnya dari ujian genetik di rumah. Selalunya, ujian pengesahan diminta oleh doktor penjagaan utama setelah pesakit meminta pertolongan untuk menafsirkan laporan data mentah mereka.

Data "mentah" ini secara amnya perlu ditafsirkan oleh makmal pihak ketiga untuk disahkan dan difahami dengan betul-langkah yang sering dilangkau oleh banyak orang. Dalam kajian ini, para penyelidik mengumpulkan sebanyak mungkin permintaan ujian pengesahan yang dapat mereka temukan dan membandingkan analisis DNA pesakit mereka sendiri dengan apa yang dilaporkan hasil ujian di rumah. Ternyata 40 peratus varian (iaitu gen spesifik) yang dilaporkan dalam data dari ujian di rumah adalah positif palsu.

Pada asasnya, itu bermaksud bahawa gen mengubah ujian di rumah yang dikenal pasti dalam data mentah - yang berisiko rendah dan berisiko tinggi - tidak disahkan oleh makmal genetik klinikal. Terlebih lagi, beberapa varian gen yang dikenal pasti sebagai gen "peningkatan risiko" oleh ujian di rumah dikelaskan sebagai "jinak" oleh makmal klinik. Ini bermaksud sebilangan orang yang mendapat keputusan "positif" dari ujian mereka sebenarnya tidak berisiko meningkat. (Berkaitan: Adakah Ujian Perubatan Di Rumah Membantu atau Menyakitkan Anda?)

Kaunselor genetik tidak terkejut."Saya gembira kerana jumlahnya menunjukkan kadar bacaan tidak tepat yang tinggi sehingga lebih banyak pengguna akan menyedari kelemahan yang wujud dalam ujian genetik DTC," kata Tinamarie Bauman, seorang jururawat genetik lanjutan dan penolong pengarah jabatan tinggi program genetik risiko di Institut Kanser Kesihatan AMITA.

Penyelesaiannya: Bercakap dengan doktor anda mengenai berjumpa dengan kaunselor genetik. "Kaunselor genetik melakukan lebih daripada sekadar menilai risiko; mereka membantu anda memahami lebih lanjut tentang hasil positif atau negatif, " kata Bauman. "Sesiapa yang mengambil ujian DTC dan kemudian menerima keputusan mentah boleh memberitahu sepintas lalu bahawa terdapat banyak yang perlu disemak dan ditafsirkan."

Sekiranya anda benar-benar mempunyai risiko meningkat untuk penyakit keturunan, kaunselor genetik dapat membantu anda mengambil tindakan untuk mengurangkan risiko anda, mendiagnosisnya lebih awal, atau memberikan rawatan yang lebih tepat dan diperibadikan jika perlu.

Dan walaupun nasihat Bauman kepada pengguna tentang ujian DTC adalah sama sebelum kajian ini dikeluarkan, kini terasa lebih mendesak-terutamanya bagi mereka yang mungkin mempunyai kecenderungan genetik kepada kanser. "Saya bekerja dalam onkologi, dan saya sangat prihatin dengan ujian di rumah untuk gen barah," katanya. "Ada peluang besar untuk berpotensi mengubah hidup positif-positif dan negatif."

Jadi jika anda telah menerima keputusan daripada ujian genetik di rumah, mendapatkan ujian pengesahan adalah penting, katanya. "Adalah penting untuk mengesahkan semua varian data mentah DTC dalam makmal klinikal yang berpengalaman," kata Bauman. Juga penting untuk memahami faedah dan had ujian, dan kemungkinan akibatnya. Apa yang akan anda lakukan sekiranya hasilnya kembali positif? Apakah maksudnya jika ia negatif? "Persetujuan yang dimaklumkan adalah bahagian penting dari proses ini," kata Bauman. "Perundingan dapat menghilangkan kekeliruan."

Ulasan untuk