Apa itu Amyloidosis dan Bagaimana Ia Diobati?

Kandungan

• Apa itu amiloidosis?
• Apa simptomnya?
• Apakah jenis dan penyebabnya?
• Siapa yang berisiko?
• Bagaimana ia didiagnosis?
• Bagaimana ia dirawat?
• Rawatan am
• Amiloidosis AL
• Amiloidosis AA
• Amiloidosis yang berkaitan dengan dialisis
• Amiloidosis keturunan
• Apa komplikasi yang boleh menyebabkannya?
• Apa yang anda boleh harapkan?

Apa itu amiloidosis?

Amyloidosis adalah keadaan yang menyebabkan protein tidak normal yang disebut amyloid menumpuk di dalam badan anda. Deposit amiloid akhirnya boleh merosakkan organ dan menyebabkannya gagal. Keadaan ini jarang berlaku, tetapi boleh menjadi serius.

Organ yang boleh mempengaruhi amiloidosis termasuk:

• hati
• buah pinggang
• usus
• sendi
• hati
• saraf
• kulit
• tisu lembut

Kadang kala, amiloid terkumpul di seluruh badan anda. Ini disebut amiloidosis sistemik, atau seluruh badan.

Sebilangan besar bentuk amiloidosis tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, anda boleh menguruskan gejala dengan rawatan. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut.

Apa simptomnya?

Pada peringkat awal, amiloidosis mungkin tidak menyebabkan gejala. Apabila ia menjadi lebih teruk, gejala mana yang anda bergantung pada organ atau organ yang terjejas.

Sekiranya jantung anda terjejas, anda mungkin mengalami:

• sesak nafas
• degupan jantung yang cepat, perlahan, atau tidak teratur
• sakit dada
• tekanan darah rendah, yang boleh menyebabkan pening

Sekiranya buah pinggang anda terjejas, anda mungkin mengalami pembengkakan di kaki anda kerana penumpukan cecair (edema) atau urin berbuih dari protein berlebihan.

Sekiranya hati anda terjejas, anda mungkin mengalami kesakitan dan pembengkakan di bahagian atas perut anda.

Sekiranya saluran gastrousus anda terjejas, anda mungkin mengalami:

• loya
• cirit-birit
• sembelit
• kehilangan selera makan
• pengurangan berat
• rasa kenyang sejurus selepas makan

Sekiranya saraf anda terjejas, anda mungkin mengalami:

• sakit, mati rasa, dan kesemutan di tangan, kaki, dan kaki bawah
• pening ketika berdiri
• loya
• cirit-birit
• ketidakupayaan untuk merasa sejuk atau panas

Gejala umum yang boleh berlaku termasuk:

• keletihan
• kelemahan
• lebam di sekitar mata atau kulit anda
• lidah bengkak
• sakit sendi
• sindrom terowong karpal, atau mati rasa dan kesemutan di tangan dan ibu jari anda

Sekiranya anda mengalami gejala ini selama lebih dari satu atau dua hari, berjumpa doktor.

Apakah jenis dan penyebabnya?

Sumsum tulang anda biasanya menghasilkan sel darah yang digunakan oleh badan anda untuk mengangkut oksigen ke tisu anda, melawan jangkitan, dan membantu pembekuan darah anda.

Dalam satu jenis amiloidosis, sel darah putih yang melawan jangkitan (sel plasma) di sumsum tulang menghasilkan protein yang tidak normal yang disebut amiloid. Protein ini melipat dan menggumpal, dan lebih sukar bagi tubuh untuk dipecah.

Secara amnya, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid di organ anda. Bagaimana amiloid sampai di sana bergantung pada jenis keadaan yang anda miliki:

Amiloidosis rantai ringan (AL): Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia berlaku apabila protein amiloid yang tidak normal yang disebut rantai cahaya terbentuk di organ seperti jantung, ginjal, hati, dan kulit anda. Jenis ini biasa disebut amiloidosis primer.

Amiloidosis autoimun (AA): Anda boleh mendapat jenis ini setelah jangkitan seperti tuberkulosis, atau penyakit yang menyebabkan keradangan seperti rheumatoid arthritis atau penyakit radang usus. Kira-kira separuh daripada orang dengan amiloidosis AA mempunyai artritis reumatoid. Amiloidosis AA terutamanya mempengaruhi buah pinggang anda. Kadang-kadang ia juga boleh merosakkan usus, hati, atau jantung anda. Jenis ini biasa disebut amiloidosis sekunder.

Amiloidosis yang berkaitan dengan dialisis: Jenis ini memberi kesan kepada orang yang menjalani dialisis untuk jangka masa panjang akibat masalah buah pinggang. Amiloid mendapan pada sendi dan tendon, menyebabkan rasa sakit dan kekakuan.

Amiloidosis keturunan (keluarga): Jenis jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang berlaku dalam keluarga. Amiloidosis keturunan boleh mempengaruhi saraf, jantung, hati, dan buah pinggang.

Amiloidosis Senile: Jenis ini mempengaruhi jantung pada lelaki yang lebih tua.

Siapa yang berisiko?

Walaupun ada yang menghidap amiloidosis, faktor-faktor tertentu meningkatkan risiko anda.

Ini termasuk:

• Umur: Sebilangan besar orang didiagnosis dengan jenis yang paling biasa, amiloidosis AL, pada usia 50 atau lebih tua.
• Jantina: Lelaki menyumbang hampir 70 peratus kes amiloidosis.
• Perlumbaan: Orang Afrika-Amerika berisiko lebih besar untuk amiloidosis keturunan daripada bangsa lain.
• Sejarah keluarga: Amiloidosis keturunan berlaku dalam keluarga.
• Sejarah perubatan: Mengalami jangkitan atau penyakit keradangan menjadikan anda lebih cenderung mendapat amiloidosis AA.
• Kesihatan buah pinggang: Sekiranya buah pinggang anda rosak dan anda memerlukan dialisis, anda mungkin berisiko meningkat. Dialisis mungkin tidak mengeluarkan protein besar dari darah anda dengan berkesan seperti buah pinggang anda sendiri.

Bagaimana ia didiagnosis?

Doktor anda akan bertanya mengenai gejala dan sejarah perubatan anda. Penting untuk memberitahu doktor anda seberapa banyak yang anda boleh, kerana gejala amiloidosis mungkin serupa dengan keadaan lain. Kesalahan diagnosis adalah perkara biasa.

Doktor anda mungkin menggunakan ujian berikut untuk membantu membuat diagnosis:

Ujian darah dan air kencing: Ujian ini boleh dilakukan untuk menilai tahap protein amiloid. Ujian darah juga dapat memeriksa fungsi tiroid dan hati anda.

Echocardiogram: Ujian pencitraan ini menggunakan gelombang bunyi untuk membuat gambar hati anda.

Biopsi: Untuk ujian ini, doktor mengeluarkan sampel tisu dari hati, saraf, ginjal, jantung, lemak perut, atau organ lain. Menganalisis sekeping tisu dapat membantu doktor anda mengetahui jenis deposit amiloid yang anda ada.

Aspirasi sumsum tulang dan biopsi: Aspirasi sumsum tulang menggunakan jarum untuk mengeluarkan sejumlah kecil cecair dari dalam tulang anda. Biopsi sumsum tulang membuang sebahagian tisu dari dalam tulang anda. Ujian ini boleh dilakukan bersama atau secara berasingan. Sampel dihantar ke makmal, di mana mereka diperiksa untuk sel yang tidak normal.

Sekiranya diagnosis dibuat, doktor anda akan mengetahui jenis anda. Ini boleh dilakukan dengan ujian seperti pewarnaan imunokimia dan elektroforesis protein.

Bagaimana ia dirawat?

Amyloidosis tidak dapat disembuhkan. Rawatan bertujuan untuk melambatkan pengeluaran protein amiloid dan mengurangkan gejala.

Rawatan am

Ubat-ubatan ini digunakan untuk mengawal gejala amiloidosis:

• penghilang rasa sakit
• ubat untuk mengatasi cirit-birit, loya, dan muntah
• diuretik untuk mengurangkan penumpukan cecair di dalam badan anda
• pengencer darah untuk mengelakkan pembekuan darah
• ubat untuk mengawal degupan jantung anda

Rawatan lain berdasarkan jenis amiloidosis yang anda ada.

Amiloidosis AL

Jenis ini dirawat dengan kemoterapi. Ubat ini biasanya digunakan untuk merawat barah, tetapi dalam amiloidosis mereka memusnahkan sel darah yang tidak normal yang menghasilkan protein amiloid. Setelah menjalani kemoterapi, anda mungkin melakukan transplantasi sel induk / sumsum tulang untuk menggantikan sel sumsum tulang yang rosak.

Ubat lain yang mungkin anda dapatkan untuk merawat Al amyloidosis termasuk:

Perencat protein: Ubat ini menyekat zat yang disebut proteasom, yang memecah protein.

Imunomodulator: Ubat-ubatan ini mengurangkan tindak balas sistem imun yang terlalu aktif.

Amiloidosis AA

Jenis ini dirawat berdasarkan penyebabnya. Jangkitan bakteria dirawat dengan antibiotik. Keadaan keradangan dirawat dengan ubat-ubatan untuk menurunkan keradangan.

Amiloidosis yang berkaitan dengan dialisis

Anda boleh merawat jenis ini dengan menukar jenis dialisis yang anda dapat. Pilihan lain adalah dengan melakukan pemindahan buah pinggang.

Amiloidosis keturunan

Kerana protein tidak normal yang menyebabkan jenis ini dibuat di hati anda, anda mungkin memerlukan pemindahan hati.

Apa komplikasi yang boleh menyebabkannya?

Amyloidosis berpotensi merosakkan organ di mana ia terbentuk:

Kerosakan jantung: Amyloidosis mengganggu sistem elektrik jantung anda, dan jantung anda lebih sukar untuk berdegup dengan berkesan. Amyloid di jantung menyebabkan kekejangan dan lemahnya tindakan mengepam jantung menyebabkan sesak nafas dan tekanan darah rendah. Akhirnya anda boleh mengalami kegagalan jantung.

Kerosakan buah pinggang: Kerosakan pada penyaring di dalam ginjal anda boleh menyukarkan organ berbentuk kacang ini untuk membuang sisa dari darah anda. Akhirnya, buah pinggang anda akan menjadi terlalu banyak bekerja, dan anda mungkin mengalami kegagalan buah pinggang.

Kerosakan saraf: Apabila amiloid terbentuk di saraf dan merosakkannya, anda mungkin merasakan sensasi seperti mati rasa atau kesemutan di jari dan jari kaki. Keadaan ini juga boleh mempengaruhi saraf lain - seperti yang mengawal fungsi usus atau tekanan darah anda.

Apa yang anda boleh harapkan?

Amiloidosis tidak dapat disembuhkan, tetapi anda boleh menguruskannya dan mengawal tahap amiloid dengan rawatan. Bercakap dengan doktor anda mengenai pilihan rawatan anda, dan bekerjasama dengannya sekiranya anda mendapati bahawa rancangan rawatan anda sekarang tidak melakukan apa yang sepatutnya. Mereka dapat membuat penyesuaian yang diperlukan untuk membantu mengurangkan gejala anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.