Selepas Diagnosis AHP: Gambaran Keseluruhan Porphyria Hepatic Akut

Kandungan

• Diagnosis
• Memantau gejala
• Rawatan
• Ujian klinikal
• Menguruskan serangan
• Membuat perubahan gaya hidup
• Tekanan dan kesihatan mental
• Ujian genetik
• Bawa pulang

Porphyria hepatik akut (AHP) melibatkan kehilangan protein heme yang membantu membuat sel darah merah yang sihat. Banyak keadaan lain berkongsi gejala gangguan darah ini, jadi ujian untuk AHP memerlukan masa.

Doktor anda akan mendiagnosis anda dengan AHP setelah ujian darah, air kencing, dan genetik. Selepas diagnosis anda, proses rawatan dan pengurusan dapat dimulakan.

Diagnosis AHP dapat menimbulkan banyak persoalan. Anda mungkin tertanya-tanya mengenai pilihan rawatan anda dan langkah lain yang boleh anda lakukan untuk mencegah serangan di masa hadapan.

Ketahui lebih lanjut mengenai langkah-langkah yang boleh anda dan doktor anda lakukan berikutan diagnosis AHP anda.

Diagnosis

Adalah biasa bagi AHP pada awalnya kerana kejadiannya yang rendah dan gejala yang luas. Pasukan penjagaan kesihatan anda akan menggunakan beberapa ujian untuk memeriksa gejala dan mempertimbangkan diagnosis porphyria hepatik akut.

Ujian merangkumi:

• ujian air kencing untuk porphobilinogen (PBG)
• imbasan tomografi terkomputer (CT)
• x-Ray dada
• echocardiogram (EKG)
• kiraan darah lengkap (PJK)
• ujian genetik

Ujian air kencing PBG sering dianggap paling penting kerana PBG urin biasanya meningkat semasa serangan akut.

Diagnosis sering disahkan dengan ujian genetik untuk orang yang diuji dan juga ahli keluarganya.

Memantau gejala

Sebahagian daripada rancangan pengurusan AHP yang baik adalah memahami gejala serangan. Ini akan membantu anda mengetahui bila harus bertindak sebelum membawa kepada komplikasi serius.

Menurut National Institutes of Health, sakit perut yang teruk adalah gejala yang paling biasa dari serangan AHP yang akan datang. Kesakitan boleh meluas ke bahagian lain badan anda, seperti:

• lengan
• kaki
• belakang

Serangan AHP juga boleh menyebabkan:

• kesukaran bernafas, seperti mengi atau rasa sesak di tekak anda
• sembelit
• air kencing berwarna gelap
• kesukaran membuang air kecil
• tekanan darah tinggi
• peningkatan kadar denyutan jantung atau jantung berdebar
• loya
• dahaga yang berubah menjadi dehidrasi
• sawan atau halusinasi
• muntah
• otot yang lemah

Hubungi doktor anda sekiranya anda mengalami gejala di atas. Doktor anda boleh mengarahkan anda ke hospital untuk mendapatkan rawatan.

Rawatan

Langkah pencegahan adalah kunci untuk menghentikan serangan AHP dan meningkatkan kualiti hidup anda. Doktor anda mungkin akan menetapkan versi sintetik heme yang disebut hemin, yang akan membantu tubuh anda membuat protein hemoglobin.

Heme boleh didapati sebagai resep oral, tetapi mungkin juga diberikan sebagai suntikan. Hemin IV digunakan di hospital semasa serangan AHP.

Bergantung pada keadaan anda, doktor anda mungkin mengesyorkan pilihan berikut:

• Makanan tambahan glukosa boleh diberikan secara oral sebagai pil gula atau secara intravena untuk membantu tubuh anda mempunyai glukosa yang mencukupi untuk membuat sel darah merah.
• Agonis hormon yang melepaskan gonadotropin adalah ubat preskripsi yang digunakan untuk wanita yang kehilangan heme semasa haid.
• Phlebotomy adalah prosedur pembuangan darah yang digunakan untuk menyingkirkan zat besi yang berlebihan dalam badan.
• Terapi gen seperti givosiran, yang pada bulan November 2019.

Givosiran bertekad untuk menurunkan kadar produk sampingan toksik yang dihasilkan di hati, yang menyebabkan serangan AHP kurang.

Memilih rawatan yang betul juga memerlukan ujian darah secara berkala. Doktor anda dapat mengukur heme, besi, dan unsur-unsur lain untuk melihat apakah rawatan anda berfungsi atau jika anda memerlukan beberapa penyesuaian pada rancangan AHP anda.

Ujian klinikal

Penyelidik berusaha untuk mengenal pasti dan mengembangkan rawatan baru seperti givosiran untuk membantu menguruskan keadaan ini. Anda mungkin mempertimbangkan untuk bertanya kepada doktor anda mengenai sebarang ujian klinikal yang mungkin sesuai untuk anda.

Percubaan ini mungkin memberikan rawatan percuma, ditambah pampasan. Anda juga boleh mengetahui lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.

Menguruskan serangan

Menguruskan AHP sering bergantung pada pengurusan pencetus. Tetapi apabila serangan berlaku, penting untuk mendapatkan rawatan dan menghilangkan rasa sakit.

Serangan AHP sering memerlukan kemasukan ke hospital. Di sana anda mungkin diberi heme secara intravena sambil dipantau tanda-tanda kegagalan buah pinggang atau hati.

Tidak semua serangan AHP memerlukan lawatan ke hospital. Walau bagaimanapun, kesakitan yang teruk atau gejala yang ketara mungkin memerlukan rawatan kecemasan.

Doktor anda mungkin menetapkan ubat-ubatan, seperti beta-blocker untuk tekanan darah tinggi, antiemetik untuk muntah, atau ubat penahan sakit, untuk merawat gejala serangan

Membuat perubahan gaya hidup

Walaupun tidak ada rancangan gaya hidup khusus yang dapat membuat AHP hilang, ada beberapa pencetus AHP yang harus anda perhatikan.

Ini termasuk:

• makan terlalu banyak protein
• berpuasa
• pengambilan zat besi yang tinggi
• ubat penggantian hormon
• diet rendah kalori
• diet rendah karbohidrat
• suplemen zat besi (OTC atau preskripsi)
• merokok

Tekanan dan kesihatan mental

Menghidap penyakit kronik seperti AHP boleh menjadi stres, terutamanya kerana penyakit yang jarang berlaku. Penting untuk menguruskan tekanan anda semaksimum mungkin.

Walaupun tekanan bukan penyebab langsung serangan AHP, ia boleh meningkatkan risiko anda untuk serangan tersebut.

Porphyrias juga boleh menyebabkan keadaan kesihatan mental yang lain, seperti:

• kegelisahan
• kemurungan
• histeria
• fobia

Pastikan pembekal penjagaan kesihatan anda sentiasa dikemas kini mengenai gejala kesihatan mental yang mungkin anda alami, seperti:

• ketakutan
• insomnia
• mudah marah
• kehilangan minat dalam aktiviti biasa anda

Gejala seperti itu dapat ditangani sebagai sebahagian daripada rancangan penjagaan kesihatan anda.

Anda tidak sendirian dalam menangani gejala AHP anda, jadi menghubungi orang lain boleh sangat membantu.

Ujian genetik

Sekiranya anda didiagnosis dengan AHP, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk anak-anak anda atau ahli keluarga anda yang lain.

Doktor anda mungkin mencari enzim tertentu di hati untuk membantu menentukan sama ada saudara kandung anda berisiko mendapat AHP.

Ujian genetik tidak dapat mencegah terjadinya AHP, tetapi dapat membantu orang yang anda sayangi untuk melihat perkembangan gejala yang berkaitan.

Bawa pulang

Menerima diagnosis AHP mungkin tertekan pada mulanya, tetapi doktor anda ada untuk menjawab semua soalan anda dan memastikan anda mendapat rawatan terbaik.

Prospek bagi orang dengan AHP adalah baik. Menguruskan gejala anda dengan rawatan dan perubahan gaya hidup, dapat membantu anda menjalankan aktiviti seharian dengan beberapa masalah.