Fahami apa itu Achondroplasia

Kandungan

• Perubahan utama yang berkaitan dengan achondroplasia
• Punca Achondroplasia
• Diagnosis Achondroplasia
• Rawatan Achondroplasia
• Fisioterapi untuk Achondroplasia

Achondroplasia adalah jenis kerdil, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu tersebut mempunyai perawakan yang lebih rendah daripada biasa, disertai dengan anggota badan dan batang badan yang tidak seimbang, dengan kaki melengkung. Di samping itu, orang dewasa dengan kelainan genetik ini juga mempunyai tangan kecil dan besar dengan jari pendek, ukuran kepala yang meningkat, ciri wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan kawasan rata di antara mata dan kesukaran meluruskan lengan.

Achondroplasia adalah hasil pertumbuhan tulang panjang yang tidak mencukupi dan merupakan jenis kerdil yang mewujudkan orang terkecil di dunia, dan dapat menyebabkan orang dewasa berukuran 60 sentimeter tinggi.

Perubahan utama yang berkaitan dengan achondroplasia

Perubahan dan masalah utama yang dihadapi oleh individu dengan Achondroplasia adalah:

• Batasan fizikal dikaitkan dengan ubah bentuk tulang dan ketinggian, kerana tempat awam sering tidak disesuaikan dan aksesibilitasnya terhad;
• Masalah pernafasan seperti apnea tidur dan penyumbatan saluran udara;
• Hydrocephalus, kerana tengkorak lebih sempit yang menyebabkan pengumpulan cecair yang tidak normal di dalam tengkorak, menyebabkan pembengkakan dan peningkatan tekanan;
• Obesiti yang boleh menyebabkan masalah sendi dan meningkatkan kemungkinan mengalami masalah jantung;
• Masalah gigi kerana lengkungan gigi lebih kecil daripada biasa, terdapat juga ketidaksejajaran dan pertindihan gigi;
• Masalah ketidakpuasan dan sosial mereka boleh mempengaruhi orang-orang yang mempunyai penyakit ini, kerana mereka mungkin merasa tidak puas dengan penampilan mereka, yang menimbulkan rasa rendah diri dan masalah sosial.

Walaupun menyebabkan beberapa masalah dan batasan fizikal, Achondroplasia adalah perubahan genetik yang tidak mempengaruhi kecerdasan.

Punca Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang, yang menyebabkan perkembangannya tidak normal. Perubahan ini boleh berlaku secara terpisah dalam keluarga, atau dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik. Oleh itu, ibu bapa dengan achondroplasia mempunyai peluang sekitar 50% untuk mempunyai anak dengan keadaan yang sama.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis ketika wanita itu hamil, seawal bulan ke-6 kehamilan, melalui ultrasound pranatal atau ultrasound, kerana terdapat penurunan ukuran dan pemendekan tulang. atau melalui radiografi rutin anggota badan bayi.

Walau bagaimanapun, mungkin terdapat kes di mana penyakit ini hanya didiagnosis kemudian setelah bayi dilahirkan, melalui radiografi rutin anggota badan bayi, kerana masalah ini mungkin tidak disedari oleh ibu bapa dan pakar pediatrik, kerana bayi yang baru lahir biasanya mempunyai anggota badan yang pendek berkaitan dengan batang tubuh .

Di samping itu, apabila ultrasound atau sinar-X anggota badan bayi tidak mencukupi untuk mengesahkan diagnosis penyakit, adalah mungkin untuk melakukan ujian genetik, yang mengenal pasti ada atau tidaknya perubahan gen yang menyebabkan jenis ini kerdil.

Rawatan Achondroplasia

Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan achondroplasia, tetapi beberapa rawatan seperti fisioterapi untuk memperbaiki postur dan menguatkan otot, aktiviti fizikal biasa dan tindak lanjut untuk integrasi sosial dapat ditunjukkan oleh ortopedis untuk meningkatkan kualiti hidup.

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjutnya harus dilanjutkan sepanjang hidupnya, sehingga status kesihatan mereka dapat dinilai secara berkala.

Di samping itu, wanita dengan achondroplasia yang berniat hamil mungkin mempunyai risiko komplikasi yang lebih tinggi semasa mengandung, kerana terdapat sedikit ruang di perut untuk bayi, yang meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan pramatang.

Fisioterapi untuk Achondroplasia

Fungsi fisioterapi dalam achondroplasia bukan untuk menyembuhkan penyakit, tetapi untuk meningkatkan kualiti hidup individu dan ini membantu mengubati hipotonia, merangsang perkembangan psikomotor, untuk mengurangkan kesakitan dan ketidakselesaan yang disebabkan oleh kecacatan ciri penyakit dan untuk menolong individu melakukan aktiviti harian dengan betul, tanpa memerlukan pertolongan daripada orang lain.

Sesi fisioterapi boleh diadakan setiap hari atau sekurang-kurangnya dua kali seminggu, selama diperlukan untuk meningkatkan kualiti hidup dan ini boleh dilakukan secara individu atau berkumpulan.

Dalam sesi fisioterapi, ahli fisioterapi mesti menggunakan kaedah untuk mengurangkan kesakitan, memudahkan pergerakan, postur yang betul, menguatkan otot, merangsang otak dan membuat latihan yang memenuhi keperluan individu.