Sindrom Angelman

Sindrom Angelman (AS) adalah keadaan genetik yang menyebabkan masalah dengan cara perkembangan tubuh dan otak anak. Sindrom ini berlaku sejak lahir (kongenital). Walau bagaimanapun, selalunya ia tidak didiagnosis sehingga berumur sekitar 6 hingga 12 bulan. Ini adalah ketika masalah pembangunan mula-mula diperhatikan dalam kebanyakan kes.

Keadaan ini melibatkan gen UBE3A.

Sebilangan besar gen berpasangan. Anak-anak mendapat satu dari setiap ibu bapa. Dalam kebanyakan kes, kedua-dua gen aktif. Ini bermaksud maklumat dari kedua-dua gen digunakan oleh sel. Dengan UBE3A gen, kedua ibu bapa menyebarkannya, tetapi hanya gen yang diturunkan dari ibu yang aktif.

Sindrom Angelman paling kerap berlaku kerana UBE3A diturunkan dari ibu tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Dalam beberapa kes, AS disebabkan apabila dua salinan UBE3A gen berasal dari bapa, dan tidak ada yang datang dari ibu. Ini bermaksud kedua-dua gen tidak aktif, kerana kedua-duanya berasal dari bapa.

Pada bayi baru lahir dan bayi:

• Kehilangan nada otot (floppiness)
• Masalah makan
• Pedih ulu hati (refluks asid)
• Menggeletar pergerakan lengan dan kaki

Pada kanak-kanak kecil dan kanak-kanak yang lebih tua:

• Berjalan tidak stabil atau tersentak
• Sedikit atau tidak ada ucapan
• Keperibadian gembira, teruja
• Ketawa dan sering tersenyum
• Rambut, kulit, dan warna mata yang ringan berbanding keluarga yang lain
• Saiz kepala yang kecil berbanding badan, bahagian belakang kepala yang rata
• Kecacatan intelektual yang teruk
• Kejang
• Pergerakan tangan dan anggota badan yang berlebihan
• Masalah tidur
• Lontaran lidah, air liur
• Pergerakan mengunyah dan mulut yang tidak biasa
• Mata terlintas
• Berjalan dengan tangan diangkat dan tangan melambai

Sebilangan besar kanak-kanak dengan gangguan ini tidak menunjukkan simptom sehingga sekitar 6 hingga 12 bulan. Ini adalah ketika ibu bapa mungkin melihat kelewatan perkembangan anak mereka, seperti tidak merangkak atau mula bercakap.

Kanak-kanak berumur antara 2 hingga 5 tahun mula menunjukkan simptom seperti tersentak, keperibadian gembira, sering ketawa, tidak bercakap, dan masalah intelektual.

Ujian genetik dapat mendiagnosis sindrom Angelman. Ujian ini mencari:

• Hilang kepingan kromosom
• Ujian DNA untuk mengetahui sama ada salinan gen dari kedua ibu bapa berada dalam keadaan tidak aktif atau aktif
• Mutasi gen dalam salinan gen ibu

Ujian lain mungkin termasuk:

• MRI otak
• EEG
  

Tidak ada ubat untuk sindrom Angelman. Rawatan membantu menguruskan masalah kesihatan dan perkembangan yang disebabkan oleh keadaan tersebut.

• Ubat antikonvulsan membantu mengawal kejang
• Terapi tingkah laku membantu menguruskan hiperaktif, masalah tidur, dan masalah perkembangan
• Terapi pekerjaan dan pertuturan menguruskan masalah pertuturan dan mengajar kemahiran hidup
• Terapi fizikal membantu dengan masalah berjalan dan pergerakan
  

Yayasan Sindrom Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Orang dengan AS hidup hampir dengan jangka hayat normal. Ramai yang mempunyai persahabatan dan berinteraksi secara sosial. Rawatan membantu meningkatkan fungsi. Orang yang mempunyai AS tidak dapat hidup sendiri. Namun, mereka mungkin dapat mempelajari tugas-tugas tertentu dan tinggal bersama orang lain dalam suasana yang diawasi.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kejang teruk
• Refluks gastroesophageal (pedih ulu hati)
• Scoliosis (tulang belakang melengkung)
• Kecederaan tidak sengaja kerana pergerakan yang tidak terkawal

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mempunyai simptom keadaan ini.

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Sekiranya anda mempunyai anak dengan AS atau sejarah keluarga mengenai keadaan ini, anda mungkin ingin berbincang dengan pembekal anda sebelum hamil.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrom Angelman. Tinjauan Gene. Seattle, WA: Universiti Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Dikemas kini pada 27 Disember 2017. Diakses pada 1 Ogos 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan pediatrik. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Asas Robbins. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Asas kromosom dan genom penyakit: gangguan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.