Ujian darah uridyltransferase Galactose-1-fosfat

Galactose-1-phosphate uridyltransferase adalah ujian darah yang mengukur tahap zat yang disebut GALT, yang membantu memecahkan gula susu di dalam badan anda. Tahap rendah zat ini menyebabkan keadaan yang disebut galactosemia.

Sampel darah diperlukan.

Apabila jarum dimasukkan untuk menarik darah, beberapa bayi merasa sakit sederhana. Yang lain merasa hanya tusukan atau menyengat. Selepas itu, mungkin ada sedikit lebam. Ini segera hilang.

Ini adalah ujian saringan untuk galaktosemia.

Dalam diet biasa, kebanyakan galaktosa berasal dari pemecahan (metabolisme) laktosa, yang terdapat dalam susu dan produk tenusu. Satu daripada 65,000 bayi baru lahir kekurangan zat (enzim) yang disebut GALT. Tanpa bahan ini, tubuh tidak dapat memecah galaktosa, dan zat tersebut menumpuk di dalam darah. Penggunaan produk susu secara berterusan boleh menyebabkan:

• Mengaburkan lensa mata (katarak)
• Parut hati (sirosis)
• Gagal berkembang maju
• Warna kuning pada kulit atau mata (penyakit kuning)
• Pembesaran hati
• Kecacatan intelektual

Ini boleh menjadi keadaan serius jika tidak dirawat.

Setiap negeri di Amerika Syarikat memerlukan ujian saringan bayi baru lahir untuk memeriksa gangguan ini.

Julat normal ialah 18.5 hingga 28.5 U / g Hb (unit per gram hemoglobin).

Julat nilai normal mungkin sedikit berbeza di antara makmal yang berbeza. Beberapa makmal menggunakan ukuran yang berbeza atau mungkin menguji sampel yang berbeza. Bercakap dengan doktor anda mengenai makna keputusan ujian khusus anda.

Hasil yang tidak normal menunjukkan galaktosemia. Ujian lebih lanjut mesti dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Sekiranya anak anda menghidap galaktosemia, pakar genetik harus segera berjumpa. Anak itu harus segera menjalani diet tanpa susu. Ini bermaksud tidak ada susu ibu dan tidak ada susu haiwan. Susu kedelai dan susu formula soya pada umumnya digunakan sebagai pengganti.

Ujian ini sangat sensitif, jadi tidak terlepas banyak bayi dengan galaktosemia. Tetapi, positif palsu boleh berlaku. Sekiranya anak anda mempunyai hasil pemeriksaan yang tidak normal, ujian susulan mesti dilakukan untuk mengesahkan hasilnya.

Terdapat sedikit risiko mengambil darah dari bayi. Vena dan arteri bervariasi dari satu bayi ke bayi yang lain dan dari satu sisi badan ke yang lain. Mendapatkan sampel darah dari beberapa bayi mungkin lebih sukar daripada yang lain.

Risiko lain yang berkaitan dengan pengambilan darah sedikit tetapi mungkin termasuk:

• Pendarahan berlebihan
• Berbilang tusukan untuk mengesan urat
• Pengsan atau rasa pening
• Hematoma (darah terkumpul di bawah kulit, menyebabkan lebam)
• Jangkitan (sedikit risiko setiap kali kulit pecah)

Skrin galaktosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfat - darah. Dalam: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Ujian Makmal dan Prosedur Diagnostik. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Penyakit yang berkaitan dengan kelainan primer dalam metabolisme karbohidrat. Dalam: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 39.