Mucopolisakarida asid

Mukopolysaccharides asid adalah ujian yang mengukur jumlah mucopolysaccharides yang dilepaskan ke dalam air kencing sama ada dalam satu episod atau selama 24 jam.

Mucopolysaccharides adalah rantai panjang molekul gula di dalam badan. Mereka sering dijumpai dalam lendir dan cecair di sekitar sendi.

Untuk ujian 24 jam, anda mesti membuang air kecil ke dalam beg atau bekas khas setiap kali anda menggunakan bilik mandi. Selalunya, anda akan diberi dua bekas. Anda akan membuang air kecil terus ke dalam bekas khas yang lebih kecil dan kemudian mengalirkan air kencing itu ke dalam bekas lain yang lebih besar.

• Pada hari pertama, buang air kecil ke tandas ketika anda bangun pada waktu pagi.
• Selepas kencing pertama, buang air kecil ke dalam bekas khas setiap kali anda menggunakan bilik mandi selama 24 jam berikutnya. Pindahkan air kencing ke dalam bekas yang lebih besar dan simpan bekas yang lebih besar di tempat yang sejuk atau di dalam peti sejuk. Pastikan bekas ini ditutup rapat.
• Pada hari ke-2, buang air kecil ke dalam bekas pada waktu pagi ketika anda bangun dan pindahkan air kencing ini ke bekas yang lebih besar.
• Labelkan bekas yang lebih besar dengan nama anda, tarikh, masa penyelesaian, dan kembalikan seperti yang diperintahkan.

Untuk bayi:

Basuh dengan teliti kawasan di sekitar uretra (lubang di mana air kencing mengalir keluar). Buka beg pengumpulan air kencing (beg plastik dengan kertas pelekat di satu hujungnya).

• Untuk lelaki, letakkan seluruh zakar di dalam beg dan pasangkan kertas pelekat ke kulit.
• Untuk wanita, letakkan beg di atas dua lipatan kulit di kedua-dua bahagian faraj (labia). Letakkan lampin pada bayi (di atas beg).

Periksa bayi dengan kerap, dan ganti beg selepas bayi membuang air kecil. Kosongkan air kencing dari beg ke dalam bekas yang disediakan oleh penyedia penjagaan kesihatan anda.

Bayi yang aktif dapat menggerakkan beg, menyebabkan kencing masuk ke lampin. Anda mungkin memerlukan beg koleksi tambahan.

Setelah selesai, labelkan bekas itu dan kembalikan seperti yang telah diberitahu.

Tidak ada persiapan khas yang diperlukan.

Ujian ini hanya melibatkan kencing yang normal, dan tidak ada rasa tidak selesa.

Ujian ini dilakukan untuk mendiagnosis sekumpulan gangguan genetik yang jarang disebut mucopolysaccharidoses (MPS). Ini termasuk, sindrom Hurler, Scheie, dan Hurler / Scheie (MPS I), sindrom Hunter (MPS II), sindrom Sanfilippo (MPS III), sindrom Morquio (MPS IV), sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI), dan sindrom Sly (MPS VII).

Selalunya, ujian ini dilakukan pada bayi yang mungkin mempunyai simptom atau sejarah keluarga salah satu daripada gangguan ini.

Tahap normal berbeza mengikut usia dan dari makmal ke makmal. Bercakap dengan pembekal anda mengenai makna keputusan ujian khusus anda.

Tahap tinggi yang tidak normal dapat konsisten dengan sejenis mucopolysaccharidosis. Ujian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan jenis mucopolysaccharidosis spesifik.

AMP; Dermatan sulfat - air kencing; Heparan sulfat air kencing; Dermatan sulfat air kencing; Heparan sulfat - air kencing

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Gangguan genetik. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins dan Cotran Pathologic Asas Penyakit. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Emetika Genetik Perubatan. Edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.