Resesif berkaitan seks

Penyakit berkaitan seks diturunkan melalui keluarga melalui salah satu kromosom X atau Y. X dan Y adalah kromosom seks.

Pewarisan dominan berlaku apabila gen yang tidak normal dari satu ibu bapa menyebabkan penyakit, walaupun gen yang sepadan dari induk yang lain adalah normal. Gen yang tidak normal mendominasi.

Tetapi dalam pewarisan resesif, kedua-dua gen yang sepadan mestilah tidak normal untuk menyebabkan penyakit. Sekiranya hanya satu gen pada pasangan yang tidak normal, penyakit ini tidak berlaku atau ia ringan. Seseorang yang mempunyai satu gen yang tidak normal (tetapi tidak ada gejala) disebut pembawa. Pembawa boleh menyebarkan gen yang tidak normal kepada anak mereka.

Istilah "resesif berkaitan seks" paling sering merujuk kepada resesif yang berkaitan dengan X.

Penyakit resesif yang berkaitan dengan X paling kerap berlaku pada lelaki. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X.Gen resesif tunggal pada kromosom X tersebut akan menyebabkan penyakit ini.

Kromosom Y adalah separuh dari pasangan gen XY pada lelaki. Walau bagaimanapun, kromosom Y tidak mengandungi sebahagian besar gen kromosom X. Kerana itu, ia tidak melindungi lelaki. Penyakit seperti hemofilia dan distrofi otot Duchenne berlaku dari gen resesif pada kromosom X.

SCENARIOS JENIS

Pada setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa penyakit tertentu (dia hanya mempunyai satu kromosom X yang tidak normal) dan ayah bukan pembawa penyakit ini, hasil yang diharapkan adalah:

• 25% peluang untuk anak lelaki yang sihat
• 25% peluang budak lelaki dengan penyakit
• 25% peluang gadis sihat
• 25% peluang gadis pembawa tanpa penyakit

Sekiranya bapa mempunyai penyakit dan ibu bukan pembawa, hasil yang diharapkan adalah:

• 50% peluang mempunyai anak yang sihat
• 50% kemungkinan mempunyai anak perempuan tanpa penyakit yang menjadi pembawa

Ini bermaksud bahawa tidak ada anak-anaknya yang benar-benar menunjukkan tanda-tanda penyakit itu, tetapi sifat itu dapat diturunkan kepada cucunya.

GANGGUAN RECESSIVE X-LINKED DI FEMALES

Wanita boleh mengalami gangguan resesif yang berkaitan dengan X, tetapi ini sangat jarang berlaku. Gen yang tidak normal pada kromosom X dari setiap induk diperlukan, kerana seorang wanita mempunyai dua kromosom X. Ini boleh berlaku dalam dua senario di bawah.

Pada setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa dan bapa mempunyai penyakit, hasil yang diharapkan adalah:

• 25% peluang untuk anak lelaki yang sihat
• 25% kemungkinan anak lelaki menghidap penyakit ini
• 25% peluang gadis pembawa
• 25% kemungkinan gadis yang menghidap penyakit ini

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa mempunyai penyakit, hasil yang diharapkan adalah:

• 100% peluang kanak-kanak itu menghidap penyakit itu, sama ada lelaki atau perempuan

Kemungkinan kedua-dua senario ini sangat rendah sehingga penyakit resesif yang berkaitan dengan X kadang-kadang disebut sebagai penyakit lelaki sahaja. Walau bagaimanapun, ini tidak betul secara teknikal.

Pembawa wanita boleh mempunyai kromosom X normal yang tidak aktif secara tidak normal. Ini dipanggil "inaktivasi X miring." Wanita ini mungkin mempunyai simptom yang serupa dengan lelaki, atau mereka mungkin hanya mempunyai gejala ringan.

Warisan - resesif berkaitan seks; Genetik - resesif berkaitan seks; Resesif berkait X

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinikal. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Teks Perubatan Keluarga. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetik manusia dan corak pewarisan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Perubatan Ibu dan Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kaedah pewarisan berkaitan seks dan tidak tradisional. Dalam: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetik Perubatan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 5.

Korf BR. Prinsip genetik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.