Sindrom Aase

Sindrom Aase adalah gangguan yang jarang berlaku yang melibatkan anemia dan kecacatan sendi dan rangka tertentu.

Banyak kes sindrom Aase berlaku tanpa sebab yang diketahui dan tidak diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Walau bagaimanapun, beberapa kes (45%) terbukti diwarisi.Ini disebabkan oleh perubahan 1 daripada 20 gen yang penting untuk membuat protein dengan betul (gen membuat protein ribosom).

Keadaan ini serupa dengan anemia Diamond-Blackfan, dan kedua-dua keadaan tidak boleh dipisahkan. Sekeping kromosom 19 yang hilang dijumpai pada beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan.

Anemia dalam sindrom Aase disebabkan oleh perkembangan sumsum tulang yang buruk, di mana sel darah terbentuk.

Gejala boleh merangkumi:

• Buku jari yang tidak ada atau kecil
• Lelangit sumbing
• Telinga cacat
• Kelopak mata terkulai
• Ketidakupayaan untuk memanjangkan sendi sepenuhnya sejak lahir
• Bahu sempit
• Kulit pucat
• Ibu jari tiga bersambung

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Biopsi sumsum tulang
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Echocardiogram
• X-ray

Rawatan mungkin melibatkan perjalanan darah pada tahun pertama kehidupan untuk merawat anemia.

Ubat steroid yang disebut prednisone juga telah digunakan untuk mengubati anemia yang berkaitan dengan sindrom Aase. Walau bagaimanapun, ia hanya boleh digunakan setelah meninjau faedah dan risiko dengan penyedia yang mempunyai pengalaman merawat anemia.

Pemindahan sumsum tulang mungkin diperlukan sekiranya rawatan lain gagal.

Anemia cenderung bertambah baik seiring bertambahnya usia.

Komplikasi yang berkaitan dengan anemia termasuk:

• Keletihan
• Berkurangnya oksigen dalam darah
• Kelemahan

Masalah jantung boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, bergantung pada kecacatan tertentu.

Kes sindrom Aase yang teruk telah dikaitkan dengan kelahiran mati atau kematian awal.

Kaunseling genetik disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai sindrom ini dan ingin hamil.

Sindrom Aase-Smith; Anemia hipoplastik - ibu jari triphalangeal, jenis Aase-Smith; Diamond-Blackfan dengan AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. Tinjauan Gene. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Dikemas kini pada 7 Mac 2019. Diakses pada 31 Julai 2019.

Gallagher PG. Eritrosit neonatal dan gangguannya. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Bayi dan Kanak-kanak Nathan dan Oski. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 2.

CD Thornburg. Anemia hipoplastik kongenital (anemia Diamond-Blackfan). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 475.