Trisomi 18

Trisomi 18 adalah gangguan genetik di mana seseorang mempunyai salinan ketiga bahan dari kromosom 18, bukannya 2 salinan biasa. Sebilangan besar kes tidak diturunkan melalui keluarga. Sebaliknya, masalah yang membawa kepada keadaan ini berlaku sama ada pada sperma atau telur yang membentuk janin.

Trisomi 18 berlaku pada 1 dari 6000 kelahiran hidup. Ia adalah 3 kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan daripada kanak-kanak lelaki.

Sindrom berlaku apabila terdapat bahan tambahan dari kromosom 18. Bahan tambahan mempengaruhi perkembangan normal.

• Trisomi 18: kehadiran kromosom tambahan (ketiga) 18 di semua sel.
• Trisomi mosaik 18: kehadiran kromosom tambahan 18 di beberapa sel.
• Trisomi separa 18: kehadiran bahagian kromosom tambahan 18 di dalam sel.

Sebilangan besar kes Trisomi 18 tidak diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Sebaliknya, kejadian yang membawa kepada trisomi 18 berlaku di dalam sperma atau telur yang membentuk janin.

Gejala boleh merangkumi:

• Tangan dikepal
• Kaki bersilang
• Kaki dengan bahagian bawah bulat (kaki bawah rocker)
• Berat lahir rendah
• Telinga yang rendah
• Kelewatan mental
• Kuku jari yang kurang sihat
• Kepala kecil (microcephaly)
• Rahang kecil (micrognathia)
• Testis tidak turun
• Dada berbentuk tidak biasa (pectus carinatum)

Pemeriksaan semasa mengandung boleh menunjukkan rahim yang besar dan cairan ketuban yang luar biasa. Mungkin terdapat plasenta kecil yang luar biasa ketika bayi dilahirkan. Pemeriksaan fizikal bayi mungkin menunjukkan ciri wajah dan corak cap jari yang tidak biasa. X-ray mungkin menunjukkan tulang payudara pendek.

Kajian kromosom akan menunjukkan trisomi 18. Keabnormalan kromosom mungkin terdapat pada setiap sel atau hanya terdapat pada peratusan sel tertentu (disebut mozaik). Kajian juga dapat menunjukkan sebahagian kromosom di beberapa sel. Jarang, bahagian kromosom 18 melekat pada kromosom lain. Ini dipanggil translokasi.

Tanda-tanda lain termasuk:

• Lubang, pecah, atau celah di iris mata (koloboma)
• Pemisahan antara bahagian kiri dan kanan otot perut (diastasis recti)
• Hernia umbilik atau hernia inguinal

Selalunya terdapat tanda-tanda penyakit jantung kongenital, seperti:

• Kecacatan septum atrium (ASD)
• Ductus arteriosus paten (PDA)
• Kecacatan septum ventrikel (VSD)

Ujian juga boleh menunjukkan masalah buah pinggang, termasuk:

• Buah pinggang kuda
• Hidronephrosis
• Ginjal polikistik

Tidak ada rawatan khusus untuk trisomi 18. Rawatan mana yang digunakan bergantung pada keadaan individu seseorang.

Kumpulan sokongan merangkumi:

• Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Berkaitan (SOFT): trisomy.org
• Yayasan Trisomi 18: www.trisomy18.org
• Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Separuh bayi dengan keadaan ini tidak dapat bertahan melebihi minggu pertama kehidupan. Sembilan daripada sepuluh kanak-kanak akan mati pada usia 1 tahun. Sebilangan kanak-kanak telah bertahan hingga usia remaja, tetapi mengalami masalah perubatan dan perkembangan yang serius.

Komplikasi bergantung kepada kecacatan dan gejala tertentu.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kesukaran bernafas atau kurang bernafas (apnea)
• Pekak
• Masalah makan
• Kegagalan jantung
• Kejang
• Masalah penglihatan

Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan, risiko mewarisinya, dan bagaimana merawat orang tersebut.

Ujian boleh dilakukan semasa kehamilan untuk mengetahui sama ada kanak-kanak itu mempunyai sindrom ini.

Kaunseling genetik disyorkan untuk ibu bapa yang mempunyai anak dengan sindrom ini dan yang ingin mempunyai lebih banyak anak.

Sindrom Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.