Trisomi 13

Trisomi 13 (juga disebut sindrom Patau) adalah gangguan genetik di mana seseorang mempunyai 3 salinan bahan genetik dari kromosom 13, dan bukannya 2 salinan biasa. Jarang, bahan tambahan mungkin melekat pada kromosom lain (translokasi).

Trisomi 13 berlaku apabila DNA tambahan dari kromosom 13 muncul di beberapa atau seluruh sel badan.

• Trisomi 13: kehadiran kromosom 13 tambahan (ketiga) di semua sel.
• Trisomi mosaik 13: kehadiran kromosom 13 tambahan di beberapa sel.
• Trisomi separa 13: kehadiran bahagian kromosom 13 tambahan di dalam sel.

Bahan tambahan mengganggu perkembangan normal.

Trisomi 13 berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 10,000 bayi baru lahir. Sebilangan besar kes tidak diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Sebaliknya, kejadian yang membawa kepada trisomi 13 berlaku sama ada dalam sperma atau telur yang membentuk janin.

Gejala termasuk:

• Bibir sumbing atau lelangit
• Tangan yang dikepal (dengan jari luar di atas jari dalam)
• Mata tertutup - mata sebenarnya boleh menyatu menjadi satu
• Nada otot menurun
• Jari atau jari kaki tambahan (polydactyly)
• Hernias: hernia umbilik, hernia inguinal
• Lubang, pecah, atau celah di iris (coloboma)
• Telinga yang rendah
• Kecacatan intelektual, teruk
• Kecacatan kulit kepala (hilang kulit)
• Kejang
• Lipatan palmar tunggal
• Keabnormalan rangka (anggota badan)
• Mata kecil
• Kepala kecil (microcephaly)
• Rahang bawah kecil (micrognathia)
• Testis tidak turun (cryptorchidism)

Bayi mungkin mempunyai arteri umbilik tunggal semasa dilahirkan. Selalunya terdapat tanda-tanda penyakit jantung kongenital, seperti:

• Peletakan jantung yang tidak normal ke arah sebelah kanan dada dan bukannya sebelah kiri
• Kecacatan septum atrium
• Ductus arteriosus paten
• Kecacatan septum ventrikel

X-ray atau ultrasound gastrointestinal boleh menunjukkan putaran organ dalaman.

Imbasan MRI atau CT kepala boleh mendedahkan masalah dengan struktur otak. Masalahnya disebut holoprosencephaly. Ia adalah gabungan kedua-dua belah otak.

Kajian kromosom menunjukkan trisomi 13, mosaik trisomi 13, atau trisomi separa.

Tidak ada rawatan khusus untuk trisomi 13. Rawatan berbeza dari kanak-kanak ke anak dan bergantung kepada gejala-gejala tertentu.

Kumpulan sokongan untuk trisomi 13 termasuk:

• Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Berkaitan (SOFT): trisomy.org
• Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Lebih daripada 90% kanak-kanak dengan trisomi 13 mati pada tahun pertama.

Komplikasi bermula dengan segera. Sebilangan besar bayi dengan trisomi 13 mempunyai penyakit jantung kongenital.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kesukaran bernafas atau kurang bernafas (apnea)
• Pekak
• Masalah makan
• Kegagalan jantung
• Kejang
• Masalah penglihatan

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai anak dengan trisomi 13 dan anda merancang untuk mempunyai anak yang lain. Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan, risiko mewarisinya, dan bagaimana merawat orang tersebut.

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan amniosentesis dengan kajian kromosom sel amniotik.

Ibu bapa bayi dengan trisomi 13 yang disebabkan oleh translokasi harus menjalani ujian dan kaunseling genetik. Ini dapat membantu mereka mengetahui kemungkinan mempunyai anak lain dengan keadaan tersebut.

Sindrom Patau

• Polydactyly - tangan bayi
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.