Sindrom siang

Sindrom Noonan adalah penyakit yang wujud sejak lahir (kongenital) yang menyebabkan banyak bahagian badan berkembang secara tidak normal. Dalam beberapa kes, ia diturunkan melalui keluarga (diwarisi).

Sindrom Noonan dikaitkan dengan kecacatan pada beberapa gen. Secara umum, protein tertentu yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan menjadi terlalu aktif akibat perubahan gen ini.

Sindrom Noonan adalah keadaan dominan autosom. Ini bermakna hanya seorang ibu bapa yang mesti mewariskan gen yang tidak berfungsi untuk kanak-kanak itu menghidap sindrom tersebut. Walau bagaimanapun, beberapa kes mungkin tidak diwarisi.

Gejala termasuk:

• Akil baligh
• Mata yang condong ke bawah atau lebar
• Kehilangan pendengaran (berbeza)
• Telinga yang rendah atau berbentuk tidak normal
• Kecacatan intelektual ringan (hanya dalam kira-kira 25% kes)
• Kelopak mata kendur (ptosis)
• Perawakan pendek
• Zakar kecil
• Zakar tidak turun
• Bentuk dada yang tidak biasa (selalunya dada yang tenggelam disebut pectus excavatum)
• Tali leher dan leher pendek

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ini mungkin menunjukkan tanda-tanda masalah jantung yang dialami bayi sejak lahir. Ini mungkin termasuk stenosis paru-paru dan kecacatan septum atrium.

Ujian bergantung pada gejala, tetapi mungkin termasuk:

• Kiraan platelet
• Ujian faktor pembekuan darah
• ECG, x-ray dada, atau echocardiogram
• Ujian pendengaran
• Tahap hormon pertumbuhan

Ujian genetik dapat membantu mendiagnosis sindrom ini.

Tidak ada rawatan khusus. Pembekal anda akan mencadangkan rawatan untuk melegakan atau mengatasi gejala. Hormon pertumbuhan telah berjaya digunakan untuk merawat ketinggian pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

Yayasan Sindrom Noonan adalah tempat di mana orang yang menangani keadaan ini dapat mencari maklumat dan sumber.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Pendarahan atau lebam yang tidak normal
• Penumpukan cecair di tisu badan (limfedema, hygroma sista)
• Kegagalan berkembang pesat pada bayi
• Leukemia dan barah lain
• Kurang keyakinan diri
• Kemandulan pada lelaki jika kedua-dua testis tidak diturunkan
• Masalah dengan struktur jantung
• Ketinggian pendek
• Masalah sosial kerana gejala fizikal

Keadaan ini mungkin dijumpai semasa peperiksaan bayi awal. Ahli genetik sering diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Noonan.

Pasangan dengan riwayat keluarga sindrom Noonan mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum mempunyai anak.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Pertumbuhan normal dan menyimpang pada kanak-kanak. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Mitchell AL. Anomali kongenital. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.