Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang wujud sejak lahir (kongenital). Ia mempengaruhi banyak bahagian badan. Orang dengan keadaan ini berasa lapar sepanjang masa dan menjadi gemuk. Mereka juga mempunyai nada otot yang lemah, keupayaan mental yang berkurang, dan organ seks yang kurang berkembang.

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gen yang hilang pada kromosom 15. Biasanya, ibu bapa masing-masing menurunkan salinan kromosom ini. Kecacatan boleh berlaku dengan beberapa cara:

• Gen bapa hilang pada kromosom 15
• Terdapat kecacatan atau masalah dengan gen bapa pada kromosom 15
• Terdapat dua salinan kromosom ibu 15 dan tidak ada salinan dari bapa

Perubahan genetik ini berlaku secara rawak. Orang yang mempunyai sindrom ini biasanya tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Tanda-tanda sindrom Prader-Willi boleh dilihat semasa kelahiran.

• Bayi yang baru lahir selalunya kecil dan disket
• Bayi lelaki mungkin mempunyai testis yang tidak turun

Gejala lain mungkin termasuk:

• Masalah makan ketika bayi, dengan kenaikan berat badan yang buruk
• Mata berbentuk badam
• Pembangunan motor yang tertangguh
• Kepala disempitkan di pelipis
• Peningkatan berat badan yang cepat
• Perawakan pendek
• Perkembangan mental yang perlahan
• Tangan dan kaki yang sangat kecil jika dibandingkan dengan badan anak

Kanak-kanak mempunyai keinginan yang kuat untuk makan. Mereka akan melakukan apa sahaja untuk mendapatkan makanan, termasuk menimbun. Ini boleh menyebabkan kenaikan berat badan yang cepat dan kegemukan yang cepat. Obesiti morbid boleh menyebabkan:

• Diabetes jenis 2
• Tekanan darah tinggi
• Masalah sendi dan paru-paru

Ujian genetik tersedia untuk menguji kanak-kanak untuk sindrom Prader-Willi.

Semasa kanak-kanak bertambah tua, ujian makmal mungkin menunjukkan tanda-tanda kegemukan yang teruk, seperti:

• Toleransi glukosa yang tidak normal
• Tahap insulin tinggi dalam darah
• Tahap oksigen rendah dalam darah

Kanak-kanak dengan sindrom ini mungkin tidak bertindak balas terhadap faktor pelepasan hormon luteinizing. Ini adalah tanda bahawa organ seks mereka tidak menghasilkan hormon. Mungkin juga terdapat tanda-tanda kegagalan jantung sebelah kanan dan masalah lutut dan pinggul.

Obesiti adalah ancaman terbesar bagi kesihatan. Mengehadkan kalori akan mengawal kenaikan berat badan. Penting juga untuk mengawal persekitaran anak untuk mengelakkan akses ke makanan. Keluarga, jiran dan sekolah anak mesti bekerjasama, kerana anak akan berusaha mendapatkan makanan sedapat mungkin. Latihan dapat membantu kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mendapatkan otot.

Hormon pertumbuhan digunakan untuk merawat sindrom Prader-Willi. Ia dapat membantu:

• Membina kekuatan dan ketangkasan
• Tingkatkan ketinggian
• Meningkatkan jisim otot dan mengurangkan lemak badan
• Meningkatkan pengagihan berat badan
• Meningkatkan stamina
• Meningkatkan ketumpatan tulang

Mengambil terapi hormon pertumbuhan boleh menyebabkan apnea tidur. Seorang kanak-kanak yang mengambil terapi hormon perlu diawasi untuk mengalami apnea tidur.

Tahap hormon seks yang rendah boleh diperbetulkan semasa baligh dengan penggantian hormon.

Kesihatan mental dan kaunseling tingkah laku juga penting. Ini dapat mengatasi masalah biasa seperti memilih kulit dan tingkah laku kompulsif. Kadang kala, ubat mungkin diperlukan.

Organisasi berikut dapat memberikan sumber dan sokongan:

• Persatuan Sindrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Yayasan Penyelidikan Prader-Willi - www.fpwr.org

Anak akan memerlukan pendidikan yang tepat untuk tahap IQ mereka. Anak juga memerlukan terapi pertuturan, fizikal, dan pekerjaan sedini mungkin. Mengawal berat badan akan memungkinkan kehidupan yang lebih selesa dan sihat.

Komplikasi Prader-Willi boleh merangkumi:

• Diabetes jenis 2
• Kegagalan jantung sebelah kanan
• Masalah tulang (ortopedik)

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mempunyai simptom keadaan ini. Gangguan ini sering disyaki semasa kelahiran.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Pertumbuhan normal dan menyimpang pada kanak-kanak. Dalam Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ed. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologi pediatrik. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Pediatrik Atlas Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan pediatrik. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Asas Robbins. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.