Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) adalah keadaan kulit yang jarang diturunkan melalui keluarga. Ia mempengaruhi kulit, rambut, mata, gigi, dan sistem saraf.

IP disebabkan oleh kecacatan genetik dominan berkaitan X yang berlaku pada gen yang dikenali sebagai IKBKG.

Kerana kecacatan gen berlaku pada kromosom X, keadaannya paling sering dilihat pada wanita. Apabila berlaku pada lelaki, biasanya mematikan pada janin dan mengakibatkan keguguran.

Dengan gejala kulit, terdapat 4 peringkat. Bayi dengan IP dilahirkan dengan kawasan lecet dan melepuh. Pada tahap 2, ketika area sembuh, mereka berubah menjadi lebam kasar. Pada tahap 3, lebam hilang, tetapi meninggalkan kulit yang gelap, yang disebut hiperpigmentasi. Selepas beberapa tahun, kulit kembali normal. Pada peringkat 4, mungkin terdapat kawasan kulit berwarna lebih terang (hipopigmentasi) yang lebih nipis.

IP dikaitkan dengan masalah sistem saraf pusat, termasuk:

• Pembangunan yang tertangguh
• Kehilangan pergerakan (lumpuh)
• Kecacatan intelektual
• Kekejangan otot
• Kejang

Orang dengan IP juga mungkin mempunyai gigi yang tidak normal, keguguran rambut, dan masalah penglihatan.

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal, melihat mata, dan menguji pergerakan otot.

Mungkin terdapat corak dan lepuh yang tidak biasa pada kulit, serta kelainan tulang. Pemeriksaan mata boleh mendedahkan katarak, strabismus (mata melintang), atau masalah lain.

Untuk mengesahkan diagnosis, ujian ini boleh dilakukan:

• Ujian darah
• Biopsi kulit
• Imbasan CT atau MRI otak

Tidak ada rawatan khusus untuk IP. Rawatan bertujuan untuk gejala individu. Contohnya, cermin mata mungkin diperlukan untuk meningkatkan penglihatan. Ubat boleh diresepkan untuk membantu mengawal kejang atau kekejangan otot.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai IP:

• Yayasan Antarabangsa Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Seberapa baik seseorang bergantung pada keparahan penglibatan sistem saraf pusat dan masalah mata.

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda mempunyai sejarah keluarga IP dan mempertimbangkan untuk mempunyai anak
• Anak anda mempunyai gejala gangguan ini

Kaunseling genetik mungkin bermanfaat bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga IP yang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Sindrom Bloch-Sulzberger; Sindrom Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti pada kaki
• Incontinentia pigmenti pada kaki

Ahli Parlimen Islam, Roach ES. Sindrom neurokutaneus. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosis dan anomali kongenital. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ed. Penyakit kulit Andrews: Dermatologi Klinikal. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses dan keadaan bersekutu. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 45.