Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia adalah penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku. Ia mempengaruhi otak dan bahagian badan yang lain.

Ataxia merujuk kepada pergerakan yang tidak terkoordinasi, seperti berjalan. Telangiectasias adalah saluran darah yang diperbesar (kapilari) tepat di bawah permukaan kulit. Telangiectasias kelihatan seperti urat kecil, merah, seperti labah-labah.

Ataxia-telangiectasia diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Ini adalah sifat resesif autosomal. Kedua-dua ibu bapa mesti memberikan salinan gen yang tidak berfungsi agar anak mengalami simptom gangguan tersebut.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada ATM gen. Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang membantu mengawal kadar di mana sel tumbuh dan membahagi. Kecacatan pada gen ini boleh menyebabkan kematian sel yang tidak normal di seluruh badan, termasuk bahagian otak yang membantu mengatur pergerakan.

Anak lelaki dan perempuan turut sama terjejas.

Gejala termasuk:

• Penurunan koordinasi pergerakan (ataxia) pada masa kanak-kanak akhir yang boleh merangkumi ataxic gait (cerebellar ataxia), celah tersentak, ketidakstabilan
• Berkurangnya perkembangan mental, melambatkan atau berhenti selepas usia 10 hingga 12 tahun
• Kelewatan berjalan
• Perubahan warna kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari
• Perubahan warna pada kulit (bintik kopi dengan susu)
• Pembuluh darah membesar di kulit hidung, telinga, dan bahagian dalam siku dan lutut
• Pembuluh darah membesar di bahagian putih mata
• Pergerakan mata yang tersentak atau tidak normal (nystagmus) lewat penyakit ini
• Beruban pramatang pada rambut
• Kejang
• Sensitiviti terhadap sinaran, termasuk sinar-x
• Jangkitan pernafasan yang teruk terus berulang (berulang)

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Peperiksaan mungkin menunjukkan tanda-tanda berikut:

• Tonsil, kelenjar getah bening, dan limpa di bawah ukuran normal
• Penurunan refleks tendon dalam yang tidak ada
• Perkembangan fizikal dan seksual yang tertangguh atau tidak ada
• Kegagalan pertumbuhan
• Muka seperti topeng
• Banyak perubahan warna dan tekstur kulit

Kemungkinan ujian merangkumi:

• Fetoprotein alfa
• Skrin sel B dan T
• Antigen Carcinoembryonic
• Ujian genetik untuk mencari mutasi pada gen ATM
• Ujian toleransi glukosa
• Tahap imunoglobulin serum (IgE, IgA)
• X-ray untuk melihat ukuran kelenjar timus

Tidak ada rawatan khusus untuk ataxia-telangiectasia. Rawatan diarahkan pada gejala tertentu.

Projek Kanak-kanak Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Yayasan Ataxia Nasional (NAF): ataxia.org

Kematian awal adalah perkara biasa, tetapi jangka hayatnya berbeza-beza.

Kerana orang dengan keadaan ini sangat sensitif terhadap radiasi, mereka tidak boleh diberi terapi radiasi, dan tidak perlu dilakukan sinar-x yang tidak perlu.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kanser, seperti limfoma
• Diabetes
• Kyphosis
• Gangguan pergerakan progresif yang menyebabkan penggunaan kerusi roda
• Skoliosis
• Jangkitan paru-paru yang teruk dan berulang

Hubungi pembekal anda jika anak anda mengalami gejala gangguan ini.

Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini yang mempertimbangkan kehamilan mungkin mempertimbangkan kaunseling genetik.

Ibu bapa kanak-kanak dengan gangguan ini mungkin mempunyai sedikit risiko terkena barah. Mereka harus mempunyai kaunseling genetik dan peningkatan pemeriksaan barah.

Sindrom Louis-Bar

• Antibodi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Tinjauan Gene. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Dikemas kini pada 27 Oktober 2016. Diakses pada 30 Julai 2019.

Martin KL. Gangguan vaskular.Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 669.

Varma R, Williams SD. Neurologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Pediatrik Atlas Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.