Mozek

Mosaikisme adalah keadaan di mana sel-sel dalam orang yang sama mempunyai susunan genetik yang berbeza. Keadaan ini boleh mempengaruhi sebarang jenis sel, termasuk:

• Sel darah
• Sel telur dan sperma
• Sel kulit

Mosaikisme disebabkan oleh kesalahan dalam pembahagian sel pada awal perkembangan bayi yang belum lahir. Contoh mozek termasuk:

• Sindrom Mosaic Down
• Sindrom Mosaic Klinefelter
• Sindrom Mosaic Turner

Gejala berbeza dan sangat sukar untuk diramalkan. Gejala mungkin tidak begitu teruk jika anda mempunyai sel normal dan tidak normal.

Ujian genetik dapat mendiagnosis mosaik.

Ujian mungkin perlu diulang untuk mengesahkan hasilnya, dan untuk membantu menentukan jenis dan keparahan gangguan.

Rawatan akan bergantung pada jenis dan keparahan gangguan. Anda mungkin memerlukan rawatan yang lebih sengit jika hanya beberapa sel yang tidak normal.

Seberapa baik anda bergantung pada organ dan tisu mana yang terjejas (contohnya otak atau jantung). Sukar untuk meramalkan kesan mempunyai dua garis sel yang berbeza dalam satu orang.

Secara umum, orang dengan jumlah sel abnormal yang tinggi mempunyai pandangan yang sama dengan orang dengan bentuk penyakit yang biasa (mereka yang mempunyai semua sel yang tidak normal). Bentuk khasnya juga disebut bukan mozek.

Orang dengan bilangan sel abnormal yang rendah mungkin hanya terkena sedikit. Mereka mungkin tidak mengetahui bahawa mereka mempunyai mozaik sehingga mereka melahirkan anak yang mempunyai bentuk penyakit bukan mozek. Kadang kala anak yang dilahirkan dengan bentuk bukan mozek tidak akan bertahan, tetapi anak yang dilahirkan dengan mosaik akan hidup.

Komplikasi bergantung pada berapa banyak sel yang dipengaruhi oleh perubahan genetik.

Diagnosis mozaik boleh menyebabkan kekeliruan dan ketidakpastian. Seorang kaunselor genetik dapat membantu menjawab sebarang pertanyaan mengenai diagnosis dan ujian.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah mosaik.

Mozek kromosom; Mozaik gonad

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Pemeriksaan genetik dan diagnosis genetik pranatal. Dalam: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrik: Kehamilan Normal dan Masalah. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan pemeriksaan pranatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.