Mucopolysaccharidosis jenis IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) adalah penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul-molekul itu terbentuk di berbagai bahagian badan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.

Keadaan ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV juga dikenali sebagai sindrom Morquio.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)

MPS IV adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dari 4) peluang untuk menghidap penyakit ini. Ini dipanggil sifat resesif autosomal.

Terdapat dua bentuk MPS IV: jenis A dan jenis B.

• Jenis A disebabkan oleh kecacatan pada GALNS gen. Orang dengan jenis A tidak mempunyai enzim yang dipanggil N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Jenis B disebabkan oleh kecacatan pada GLB1 gen. Orang dengan jenis B tidak menghasilkan cukup enzim yang disebut beta-galactosidase.

Tubuh memerlukan enzim ini untuk memecah helai molekul gula panjang yang disebut keratan sulfat. Dalam kedua-dua jenis, sejumlah besar glikosaminoglikan terbentuk di dalam badan. Ini boleh merosakkan organ.

Gejala biasanya bermula antara usia 1 dan 3. Mereka termasuk:

• Perkembangan tulang yang tidak normal, termasuk tulang belakang
• Dada berbentuk loceng dengan tulang rusuk menyala di bahagian bawah
• Kornea mendung
• Ciri-ciri wajah kasar
• Hati yang diperbesar
• Gumam jantung
• Hernia di pangkal paha
• Sendi kereta hiper
• Ketukan lutut
• Kepala besar
• Kehilangan fungsi saraf di bawah leher
• Perawakan pendek dengan batang pendek
• Gigi jarak jauh

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk memeriksa gejala yang merangkumi:

• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
• Kornea mendung
• Gumam jantung
• Hernia di pangkal paha
• Hati yang diperbesar
• Kehilangan fungsi saraf di bawah leher
• Perawakan pendek (terutamanya batang pendek)

Ujian air kencing biasanya dilakukan terlebih dahulu. Ujian ini mungkin menunjukkan mucopolysaccharides tambahan, tetapi mereka tidak dapat menentukan bentuk khusus MPS.

Ujian lain mungkin termasuk:

• Budaya darah
• Echocardiogram
• Ujian genetik
• Ujian pendengaran
• Pemeriksaan mata lampu sorot
• Kultur fibroblas kulit
• X-ray tulang, tulang rusuk, dan tulang belakang yang panjang
• MRI tengkorak bawah dan leher atas

Untuk jenis A, ubat yang disebut elosulfase alfa (Vimizim), yang menggantikan enzim yang hilang, boleh dicuba. Ia diberikan melalui vena (IV, intravena). Bercakap dengan pembekal anda untuk maklumat lebih lanjut.

Terapi penggantian enzim tidak tersedia untuk jenis B.

Untuk kedua-dua jenis ini, gejala dapat dirawat semasa ia berlaku. Gabungan tulang belakang dapat mencegah kecederaan saraf tunjang yang tetap pada orang yang tulang lehernya kurang berkembang.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai MPS IV:

• Persatuan MPS Kebangsaan - mpssociety.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Fungsi kognitif (kemampuan berfikir dengan jelas) biasanya normal pada orang yang menghidap MPS IV.

Masalah tulang boleh menyebabkan masalah kesihatan utama. Contohnya, tulang kecil di bahagian atas leher boleh tergelincir dan merosakkan saraf tunjang, menyebabkan kelumpuhan. Pembedahan untuk membetulkan masalah tersebut harus dilakukan sekiranya mungkin.

Masalah jantung boleh menyebabkan kematian.

Komplikasi ini mungkin berlaku:

• Masalah pernafasan
• Kegagalan jantung
• Kerosakan saraf tunjang dan kemungkinan kelumpuhan
• Masalah penglihatan
• Masalah berjalan yang berkaitan dengan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dan masalah tulang yang lain

Hubungi pembekal anda sekiranya terdapat gejala MPS IV.

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga MPS IV. Ujian pranatal ada.

MPS IV; Sindrom Morquio; Mucopolysaccharidosis jenis IVA; MPS IVA; Kekurangan Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis jenis IVB; MPS IVB; Kekurangan beta galactosidase; Penyakit simpanan lysosomal - mucopolysaccharidosis jenis IV

Pyeritz RE. Pewarisan penyakit tisu penghubung. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetik Perubatan Emery. Edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.