Leukodystrophy metakromatik

Metukromatik leukodystrophy (MLD) adalah gangguan genetik yang mempengaruhi saraf, otot, organ lain, dan tingkah laku. Perlahan-lahan semakin teruk dari masa ke masa.

MLD biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim penting yang disebut arylsulfatase A (ARSA). Kerana enzim ini hilang, bahan kimia yang disebut sulfatida menumpuk di dalam badan dan merosakkan sistem saraf, ginjal, pundi hempedu, dan organ lain. Khususnya, bahan kimia merosakkan sarung pelindung yang mengelilingi sel saraf.

Penyakit ini diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Anda mesti mendapatkan salinan gen yang rosak dari kedua ibu bapa anda untuk menghidap penyakit ini. Ibu bapa masing-masing boleh mempunyai gen yang rosak, tetapi tidak mempunyai MLD. Seseorang dengan satu gen yang cacat disebut "pembawa."

Anak-anak yang mewarisi hanya satu gen yang cacat dari satu ibu bapa akan menjadi pembawa, tetapi biasanya tidak akan mengembangkan MLD. Apabila dua pembawa mempunyai anak, ada 1 dari 4 kemungkinan anak itu akan mendapat kedua-dua gen dan mempunyai MLD.

Terdapat tiga bentuk MLD. Bentuknya berdasarkan kapan gejala bermula:

• Gejala MLD bayi lewat biasanya bermula pada usia 1 hingga 2 tahun.
• Gejala MLD remaja biasanya bermula antara usia 4 dan 12 tahun.
• Gejala dewasa (dan remaja peringkat akhir MLD) mungkin berlaku antara usia 14 dan dewasa (lebih dari 16 tahun), tetapi mungkin bermula seawal usia 40-an atau 50-an.

Gejala MLD mungkin termasuk yang berikut:

• Nada otot yang tinggi atau menurun yang tidak normal, atau pergerakan otot yang tidak normal, mana-mana yang boleh menyebabkan masalah berjalan atau kerap jatuh
• Masalah tingkah laku, perubahan keperibadian, mudah marah
• Fungsi mental menurun
• Kesukaran menelan
• Ketidakupayaan untuk melakukan tugas normal
• Inkontinensia
• Prestasi sekolah yang buruk
• Kejang
• Kesukaran bercakap, menyampah

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal, dengan fokus pada gejala sistem saraf.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Kultur darah atau kulit untuk mencari aktiviti arylsulfatase A rendah
• Ujian darah untuk mencari tahap enzim arilsulfatase A yang rendah
• Ujian DNA untuk gen ARSA
• MRI otak
• Biopsi saraf
• Kajian isyarat saraf
• Urinalisis

Tidak ada penawar untuk MLD. Penjagaan memberi tumpuan kepada merawat gejala dan menjaga kualiti hidup seseorang dengan terapi fizikal dan pekerjaan.

Pemindahan sumsum tulang boleh dipertimbangkan untuk MLD bayi.

Penyelidikan sedang mengkaji kaedah untuk menggantikan enzim yang hilang (arylsulfatase A).

Kumpulan ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai MLD:

• Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Rujukan Rumah NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Persatuan Leukodystrophy Bersatu - www.ulf.org

MLD adalah penyakit teruk yang semakin teruk dari masa ke masa. Akhirnya, orang kehilangan semua fungsi otot dan mental. Jangka hayatnya berbeza-beza, bergantung pada usia berapa keadaannya bermula, tetapi penyakit biasanya berjalan antara 3 hingga 20 tahun atau lebih.

Orang dengan gangguan ini diharapkan mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada biasa. Semakin awal usia diagnosis, semakin cepat penyakit ini berkembang.

Kaunseling genetik disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini.

MLD; Kekurangan Arylsulfatase A; Leukodystrophy - metakromatik; Kekurangan ARSA

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elemen Elemen Genetik Perubatan dan Genomik. Edisi ke-16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.