Distrofi otot

Distrofi otot adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi yang menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan tisu otot, yang bertambah buruk dari masa ke masa.

Distrofi otot, atau MD, adalah sekumpulan keadaan yang diwarisi. Ini bermaksud mereka diturunkan melalui keluarga. Mereka mungkin berlaku pada masa kanak-kanak atau dewasa. Terdapat banyak jenis distrofi otot. Ia merangkumi:

• Distrofi otot Becker
• Distrofi otot Duchenne
• Distrofi otot Emery-Dreifuss
• Distrofi otot Facioscapulohumeral
• Distrofi otot lengan-girdle
• Distrofi otot oculopharyngeal
• Distrofi otot myotonik

Distrofi otot boleh mempengaruhi orang dewasa, tetapi bentuk yang lebih teruk cenderung berlaku pada awal kanak-kanak.

Gejala berbeza antara pelbagai jenis distrofi otot. Semua otot mungkin terjejas. Atau, hanya kumpulan otot tertentu yang mungkin terjejas, seperti di sekitar pelvis, bahu, atau muka. Kelemahan otot perlahan-lahan bertambah buruk dan gejala boleh merangkumi:

• Kelewatan pengembangan kemahiran motor otot
• Kesukaran menggunakan satu atau lebih kumpulan otot
• Air liur meleleh
• Kelopak mata terkulai (ptosis)
• Kejatuhan yang kerap
• Kehilangan kekuatan pada otot atau kumpulan otot ketika dewasa
• Kehilangan saiz otot
• Masalah berjalan (berjalan lambat)

Kecacatan intelektual terdapat dalam beberapa jenis distrofi otot.

Pemeriksaan fizikal dan sejarah perubatan anda akan membantu penyedia perkhidmatan kesihatan menentukan jenis distrofi otot. Kumpulan otot tertentu dipengaruhi oleh pelbagai jenis distrofi otot.

Peperiksaan mungkin menunjukkan:

• Tulang belakang yang melengkung tidak normal (scoliosis)
• Kontrak bersama (kaki kaki, tangan cakar, atau lain-lain)
• Nada otot rendah (hipotonia)

Beberapa jenis distrofi otot melibatkan otot jantung, menyebabkan kardiomiopati atau irama jantung yang tidak normal (aritmia).

Selalunya, terdapat kehilangan jisim otot (pembaziran). Ini mungkin sukar dilihat kerana beberapa jenis distrofi otot menyebabkan penumpukan lemak dan tisu penghubung yang membuat otot kelihatan lebih besar. Ini dipanggil pseudohypertrophy.

Biopsi otot boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam beberapa kes, ujian darah DNA mungkin diperlukan.

Ujian lain mungkin termasuk:

• Ujian jantung - elektrokardiografi (ECG)
• Ujian saraf - konduksi saraf dan elektromiografi (EMG)
• Ujian air kencing dan darah, termasuk tahap CPK
• Ujian genetik untuk beberapa bentuk distrofi otot

Tidak ada penawar yang diketahui untuk pelbagai distrofi otot. Matlamat rawatan adalah untuk mengawal gejala.

Terapi fizikal dapat membantu mengekalkan kekuatan dan fungsi otot. Pendakap kaki dan kerusi roda dapat meningkatkan mobiliti dan rawatan diri. Dalam beberapa kes, pembedahan pada tulang belakang atau kaki dapat membantu meningkatkan fungsi.

Kortikosteroid yang diminum kadang-kadang diresepkan kepada kanak-kanak dengan distrofi otot tertentu untuk memastikan mereka berjalan selama mungkin.

Orang itu harus aktif semaksimum mungkin. Tiada aktiviti sama sekali (seperti tempat tidur) yang boleh menjadikan penyakit ini lebih teruk.

Sebilangan orang yang mengalami masalah pernafasan mungkin mendapat manfaat daripada alat bantu pernafasan.

Anda dapat meredakan tekanan penyakit dengan menyertai kumpulan sokongan di mana ahli berkongsi pengalaman dan masalah bersama.

Keparahan kecacatan bergantung pada jenis distrofi otot. Semua jenis distrofi otot perlahan-lahan menjadi lebih teruk, tetapi seberapa cepat ini berlaku berbeza-beza.

Beberapa jenis distrofi otot, seperti distrofi otot Duchenne pada kanak-kanak lelaki, boleh membawa maut. Jenis lain menyebabkan kecacatan sedikit dan orang mempunyai jangka hayat yang normal.

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda mempunyai simptom distrofi otot.
• Anda mempunyai sejarah distrofi otot atau keluarga dan anda merancang untuk mempunyai anak.

Kaunseling genetik disarankan apabila terdapat riwayat keluarga distrofi otot. Wanita mungkin tidak mempunyai gejala, tetapi masih membawa gen untuk gangguan tersebut. Distrofi otot Duchenne dapat dikesan dengan ketepatan sekitar 95% oleh kajian genetik yang dilakukan semasa kehamilan.

Miopati warisan; MD

• Otot anterior cetek
• Otot anterior dalam
• Tendon dan otot
• Otot kaki bawah

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.