Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah gangguan pertumbuhan yang menyebabkan saiz badan besar, organ besar, dan gejala lain. Ia adalah keadaan kongenital, yang bermaksud ia wujud semasa kelahiran. Tanda-tanda dan gejala-gejala gangguan itu agak berbeza dari kanak-kanak ke anak.

Bayi boleh menjadi masa kritikal pada bayi dengan keadaan ini kerana kemungkinan:

• Gula darah rendah
• Sejenis hernia yang disebut omphalocele (ketika ada)
• Lidah yang membesar (makroglossia)
• Peningkatan kadar pertumbuhan tumor. Tumor Wilms dan hepatoblastoma adalah tumor yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom ini.

Sindrom Beckwith-Wiedemann disebabkan oleh kecacatan gen pada kromosom 11. Kira-kira 10% kes dapat diturunkan melalui keluarga.

Tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann termasuk:

• Saiz besar untuk bayi baru lahir
• Tanda lahir merah di dahi atau kelopak mata (nevus flammeus)
• Lipatan di cuping telinga
• Lidah besar (makroglossia)
• Gula darah rendah
• Kecacatan dinding perut (hernia umbilik atau omphalocele)
• Pembesaran beberapa organ
• Pertumbuhan salah satu bahagian badan (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Pertumbuhan tumor, seperti tumor Wilms dan hepatoblastoma

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann. Selalunya ini cukup untuk membuat diagnosis.

Ujian untuk gangguan tersebut merangkumi:

• Ujian darah untuk gula darah rendah
• Kajian kromosom untuk kelainan pada kromosom 11
• Ultrasound perut

Bayi dengan gula darah rendah dapat dirawat dengan cairan yang diberikan melalui vena (intravena, IV). Sebilangan bayi mungkin memerlukan ubat atau pengurusan lain jika gula darah rendah berterusan.

Kecacatan pada dinding perut mungkin perlu diperbaiki. Sekiranya lidah yang membesar menjadikannya sukar untuk bernafas atau makan, pembedahan mungkin diperlukan. Kanak-kanak dengan pertumbuhan yang terlalu tinggi di satu bahagian badan harus diperhatikan tulang belakang yang melengkung (scoliosis). Anak juga mesti diawasi dengan teliti untuk perkembangan tumor. Pemeriksaan tumor merangkumi ujian darah dan ultrasound perut.

Kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya menjalani kehidupan normal. Kajian lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan maklumat susulan jangka panjang.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Perkembangan tumor
• Masalah makan kerana lidah membesar
• Masalah pernafasan kerana lidah membesar
• Scoliosis kerana hemihipertrofi

Sekiranya anda mempunyai anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan gejala yang membimbangkan berkembang, segera hubungi pakar pediatrik anda.

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk sindrom Beckwith-Wiedemann. Kaunseling genetik mungkin bermanfaat bagi keluarga yang ingin mempunyai lebih banyak anak.

• Sindrom Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Gangguan metabolisme karbohidrat pada bayi. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

MA Sperling. Hipoglikemia. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 111.