Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah penyumbatan usus besar. Ia berlaku kerana pergerakan otot yang lemah di usus. Ia adalah keadaan kongenital, yang bermaksud ia wujud sejak lahir.

Pengecutan otot di usus membantu makanan dan cecair yang dicerna bergerak melalui usus. Ini dipanggil peristalsis. Saraf antara lapisan otot mencetuskan pengecutan.

Pada penyakit Hirschsprung, saraf hilang dari bahagian usus. Kawasan tanpa saraf ini tidak dapat mendorong bahan. Ini menyebabkan penyumbatan. Kandungan usus terbentuk di belakang penyumbatan. Akibatnya usus dan perut membengkak.

Penyakit Hirschsprung menyebabkan sekitar 25% dari semua penyumbatan usus yang baru lahir. Ia berlaku 5 kali lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Penyakit Hirschsprung kadang-kadang dikaitkan dengan keadaan lain yang diwarisi atau kongenital, seperti sindrom Down.

Gejala yang mungkin terdapat pada bayi baru lahir dan bayi termasuk:

• Kesukaran dengan pergerakan usus
• Gagal melewati mekonium sejurus selepas kelahiran
• Gagal membuang najis pertama dalam 24 hingga 48 jam selepas kelahiran
• Najis yang jarang tetapi meletup
• Jaundis
• Makan yang lemah
• Peningkatan berat badan yang lemah
• Muntah
• Cirit-birit berair (pada bayi baru lahir)

Gejala pada kanak-kanak yang lebih tua:

• Sembelit yang secara beransur-ansur bertambah buruk
• Impaksi tinja
• Kekurangan zat makanan
• Pertumbuhan perlahan
• Perut bengkak

Kes yang lebih ringan mungkin tidak didiagnosis sehingga bayi lebih tua.

Semasa pemeriksaan fizikal, penyedia perkhidmatan kesihatan mungkin dapat merasakan gelung usus di perut yang membengkak. Pemeriksaan rektum dapat menunjukkan nada otot yang ketat pada otot rektum.

Ujian yang digunakan untuk membantu mendiagnosis penyakit Hirschsprung mungkin termasuk:

• X-ray perut
• Manometri dubur (belon melambung di rektum untuk mengukur tekanan di kawasan tersebut)
• Enema Barium
• Biopsi rektum

Prosedur yang disebut pengairan rektum bersiri membantu melegakan tekanan (menyahmampatkan) usus.

Bahagian usus besar yang tidak normal mesti dikeluarkan dengan pembedahan. Selalunya, bahagian usus besar dan rektum dikeluarkan. Bahagian usus besar yang sihat kemudian ditarik ke bawah dan dilekatkan pada dubur.

Kadang-kadang ini dapat dilakukan dalam satu operasi. Walau bagaimanapun, ia sering dilakukan dalam dua bahagian. Kolostomi dilakukan terlebih dahulu. Bahagian prosedur yang lain dilakukan pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

Gejala bertambah baik atau hilang pada kebanyakan kanak-kanak selepas pembedahan. Sebilangan kecil kanak-kanak mungkin mengalami sembelit atau masalah mengawal najis (inkontinensia tinja). Kanak-kanak yang dirawat lebih awal atau mempunyai bahagian usus yang lebih pendek terlibat mempunyai hasil yang lebih baik.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Keradangan dan jangkitan usus (enterocolitis) mungkin berlaku sebelum pembedahan, dan kadang-kadang selama 1 hingga 2 tahun pertama selepas itu. Simptomnya teruk, termasuk pembengkakan perut, cirit-birit berair berbau busuk, kelesuan, dan kurang makan.
• Berlubang atau pecahnya usus.
• Sindrom usus pendek, keadaan yang boleh menyebabkan kekurangan zat makanan dan dehidrasi.

Hubungi pembekal anak anda jika:

• Anak anda mengalami simptom penyakit Hirschsprung
• Anak anda mengalami sakit perut atau gejala baru yang lain setelah dirawat kerana keadaan ini

Megakolon kongenital

Bass LM, Wershil BK. Anatomi, histologi, embriologi, dan anomali perkembangan usus kecil dan besar. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran: Patofisiologi / Diagnosis / Pengurusan. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gangguan pergerakan dan penyakit Hirschsprung. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 358.