Sindrom Williams

Sindrom Williams adalah gangguan yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan masalah dengan perkembangan.

Sindrom Williams disebabkan oleh tidak mempunyai salinan 25 hingga 27 gen pada kromosom nombor 7.

• Dalam kebanyakan kes, perubahan gen (mutasi) berlaku sendiri, sama ada dalam sperma atau telur dari mana bayi berkembang.
• Namun, apabila seseorang melakukan perubahan genetik, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisi.

Salah satu gen yang hilang adalah gen yang menghasilkan elastin. Ini adalah protein yang membolehkan saluran darah dan tisu lain di dalam badan meregang. Kemungkinan kehilangan salinan gen ini menyebabkan penyempitan saluran darah, kulit yang meregang, dan sendi yang fleksibel dilihat dalam keadaan ini.

Gejala sindrom Williams adalah:

• Masalah makan, termasuk kolik, refluks, dan muntah
• Selekoh jari kecil ke dalam
  
• Dada tenggelam
• Penyakit jantung atau masalah saluran darah
  
• Kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual ringan hingga sederhana, gangguan pembelajaran
• Ucapan kelewatan yang kemudiannya dapat berubah menjadi kemampuan bertutur yang kuat dan pembelajaran yang kuat dengan mendengar
  
• Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) yang mudah terganggu
• Sifat keperibadian termasuk bersikap sangat ramah, mempercayai orang yang tidak dikenali, takut dengan suara kuat atau hubungan fizikal, dan berminat dengan muzik
• Pendek, berbanding keluarga yang lain

Wajah dan mulut seseorang dengan sindrom Williams mungkin menunjukkan:

• Jambatan hidung yang rata dengan hidung kecil yang terbalik
• Rabung panjang di kulit yang mengalir dari hidung ke bibir atas
• Bibir yang menonjol dengan mulut terbuka
• Kulit yang merangkumi sudut dalam mata
• Gigi yang sebahagiannya hilang, enamel gigi yang cacat, atau gigi yang kecil dan luas

Tanda termasuk:

• Penyempitan beberapa saluran darah
• Rabun jauh
• Masalah pergigian, seperti gigi yang jaraknya luas
• Tahap kalsium darah tinggi yang boleh menyebabkan kejang dan otot kaku
• Tekanan darah tinggi
• Sendi longgar yang boleh berubah menjadi kekakuan ketika orang itu semakin tua
• Corak seperti bintang yang tidak biasa di iris mata

Ujian untuk sindrom Williams termasuk:

• Pemeriksaan tekanan darah
• Ujian darah untuk sekeping kromosom 7 yang hilang (ujian IKAN)
• Ujian air kencing dan darah untuk tahap kalsium
• Ekokardiografi digabungkan dengan ultrasound Doppler
• Ultrasound buah pinggang

Tidak ada ubat untuk sindrom Williams. Elakkan mengambil tambahan kalsium dan vitamin D. Rawat kalsium darah tinggi jika berlaku. Penyempitan saluran darah boleh menjadi masalah kesihatan utama. Rawatan berdasarkan seberapa teruknya.

Terapi fizikal berguna untuk orang yang mengalami kekejangan sendi. Terapi perkembangan dan pertuturan juga dapat membantu. Contohnya, mempunyai kemahiran lisan yang kuat dapat menolong mengatasi kelemahan lain. Rawatan lain adalah berdasarkan gejala orang tersebut.

Ia dapat membantu rawatan yang diselaraskan oleh ahli genetik yang berpengalaman dengan sindrom Williams.

Kumpulan sokongan boleh membantu sokongan emosi dan memberi dan menerima nasihat praktikal. Organisasi berikut memberikan maklumat tambahan mengenai sindrom Williams:

Persatuan Sindrom Williams - williams-syndrome.org

Kebanyakan orang dengan sindrom Williams:

• Mempunyai kecacatan intelektual.
• Tidak akan hidup selagi normal kerana pelbagai masalah perubatan dan kemungkinan komplikasi lain.
• Memerlukan pengasuh sepenuh masa dan sering tinggal di rumah kumpulan yang diawasi.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Deposit kalsium di buah pinggang dan masalah buah pinggang yang lain
• Kematian (dalam kes yang jarang berlaku akibat anestesia)
• Gagal jantung kerana saluran darah yang sempit
• Sakit di bahagian perut

Sebilangan besar gejala dan tanda-tanda sindrom Williams mungkin tidak jelas semasa kelahiran. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mempunyai ciri yang serupa dengan sindrom Williams. Dapatkan kaunseling genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Williams.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah masalah genetik yang menyebabkan sindrom Williams. Ujian pranatal tersedia untuk pasangan dengan riwayat keluarga sindrom Williams yang ingin hamil.

Sindrom Williams-Beuren; WBS; Sindrom Beuren; Sindrom penghapusan 7q11.23; Sindrom Elfin facies

• Jambatan hidung rendah
• Kromosom dan DNA

Morris CA. Sindrom Williams. Dalam: Pagon RA, MP MP, Ardinger HH, et al, eds. Tinjauan Gene. Universiti Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Dikemas kini pada 23 Mac 2017. Diakses pada 5 November 2019.

Laman web Rujukan Rumah NLM Genetics. Sindrom Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Dikemas kini Disember 2014. Diakses pada 5 November 2019.