Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata di mana terdapat kerosakan pada retina. Retina adalah lapisan tisu di bahagian belakang mata dalaman. Lapisan ini menukar gambar cahaya menjadi isyarat saraf dan menghantarnya ke otak.

Retinitis pigmentosa boleh dijalankan dalam keluarga. Kelainan ini boleh disebabkan oleh beberapa kecacatan genetik.

Sel yang mengawal penglihatan malam (batang) kemungkinan besar akan terjejas. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, sel kerucut retina paling banyak rosak. Tanda utama penyakit ini adalah adanya deposit gelap di retina.

Faktor risiko utama adalah sejarah keluarga retinitis pigmentosa. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 4,000 orang di Amerika Syarikat.

Gejala sering kali muncul pada masa kanak-kanak. Walau bagaimanapun, masalah penglihatan yang teruk tidak sering timbul sebelum usia dewasa.

• Penglihatan berkurang pada waktu malam atau cahaya rendah. Tanda-tanda awal mungkin termasuk mempunyai masa yang lebih sukar untuk bergerak dalam kegelapan.
• Kehilangan penglihatan sisi (periferal), menyebabkan "penglihatan terowongan."
• Kehilangan penglihatan pusat (dalam kes lanjut). Ini akan mempengaruhi kemampuan membaca.

Ujian untuk menilai retina:

• Penglihatan warna
• Pemeriksaan retina dengan oftalmoskopi setelah murid diluaskan
• Angiografi fluorescein
• Tekanan intraokular
• Pengukuran aktiviti elektrik di retina (electroretinogram)
• Tindak balas refleks murid
• Ujian pembiasan
• Fotografi retina
• Ujian penglihatan sampingan (ujian medan visual)
• Pemeriksaan lampu celah
• Ketajaman penglihatan

Tidak ada rawatan yang berkesan untuk keadaan ini. Memakai cermin mata hitam untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet dapat membantu memelihara penglihatan.

Beberapa kajian menunjukkan bahawa rawatan dengan antioksidan (seperti dosis tinggi vitamin A palmitat) dapat memperlambat penyakit. Namun, pengambilan vitamin A dalam dos yang tinggi boleh menyebabkan masalah hati yang serius. Manfaat rawatan harus ditimbang terhadap risiko hati.

Ujian klinikal sedang dijalankan untuk menilai rawatan baru untuk retinitis pigmentosa, termasuk penggunaan DHA, yang merupakan asid lemak omega-3.

Rawatan lain, seperti implan mikrocip ke retina yang bertindak seperti kamera video mikroskopik, berada pada peringkat awal perkembangan. Rawatan ini mungkin berguna untuk merawat kebutaan yang berkaitan dengan RP dan keadaan mata serius yang lain.

Pakar penglihatan dapat membantu anda menyesuaikan diri dengan kehilangan penglihatan. Lakukan lawatan berkala ke pakar perawatan mata, yang dapat mengesan katarak atau pembengkakan retina. Kedua-dua masalah ini dapat diatasi.

Gangguan akan terus berlanjutan secara perlahan. Buta yang lengkap tidak biasa.

Kehilangan penglihatan persisian dan pusat akan berlaku dari masa ke masa.

Orang dengan retinitis pigmentosa sering menghidap katarak pada usia dini. Mereka juga boleh mengalami pembengkakan retina (edema makula). Katarak boleh dikeluarkan jika menyumbang kepada kehilangan penglihatan.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai masalah dengan penglihatan malam atau anda mengalami gejala lain dari gangguan ini.

Kaunseling dan ujian genetik dapat membantu menentukan sama ada anak-anak anda berisiko mendapat penyakit ini.

RP; Kehilangan penglihatan - RP; Kehilangan penglihatan malam - RP; Distrofi Rod Cone; Kehilangan penglihatan persisian - RP; Rabun malam

• Mata
• Ujian lampu sorot

Cioffi GA, Liebmann JM. Penyakit sistem visual. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progresif dan 'stasioner' mewarisi degenerasi retina. Dalam: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologi. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa dan gangguan sekutu. Dalam: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Retina Ryan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Gangguan retina dan vitreous. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 648.