Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah bentuk kerosakan otak yang membawa kepada penurunan pergerakan dan kehilangan fungsi mental yang cepat.

CJD disebabkan oleh protein yang disebut prion. Prion menyebabkan protein normal melipat secara tidak normal. Ini mempengaruhi keupayaan protein lain untuk berfungsi.

CJD sangat jarang berlaku. Terdapat beberapa jenis. Jenis CJD klasik adalah:

• Sporadis CJD merangkumi kebanyakan kes. Ia berlaku tanpa sebab yang diketahui. Umur purata di mana ia bermula adalah 65.
• CJD keluarga berlaku apabila seseorang mewarisi prion yang tidak normal dari ibu bapa (bentuk CJD ini jarang berlaku).
• CJD yang diperoleh merangkumi varian CJD (vCJD), bentuk yang berkaitan dengan penyakit lembu gila. Iatrogenik CJD juga merupakan bentuk penyakit yang diperoleh. Iatrogenik CJD kadang-kadang melalui transfusi, pemindahan, atau alat pembedahan produk darah.

Variant CJD disebabkan oleh memakan daging yang dijangkiti. Jangkitan yang menyebabkan penyakit pada lembu dipercayai sama dengan yang menyebabkan vCJD pada manusia.

VJ yang berbeza menyebabkan kurang daripada 1 peratus daripada semua kes CJD. Ia cenderung mempengaruhi golongan muda. Kurang daripada 200 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini. Hampir semua kes berlaku di England dan Perancis.

CJD mungkin berkaitan dengan beberapa penyakit lain yang disebabkan oleh prion, termasuk:

• Penyakit pembaziran kronik (terdapat pada rusa)
• Kuru (yang paling banyak mempengaruhi wanita di New Guinea yang memakan otak saudara-mara yang mati sebagai sebahagian daripada upacara pengebumian)
• Scrapie (terdapat dalam biri-biri)
• Penyakit manusia yang diwarisi sangat jarang berlaku, seperti penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker dan insomnia keluarga yang membawa maut

Gejala CJD boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Demensia yang semakin teruk dengan cepat dalam beberapa minggu atau bulan
• Penglihatan kabur (kadang-kadang)
• Perubahan gaya berjalan (berjalan)
• Kekeliruan, disorientasi
• Halusinasi (melihat atau mendengar perkara yang tidak ada)
• Kekurangan koordinasi (contohnya, tersandung dan jatuh)
• Kekejangan otot, berkedut
• Rasa gementar, gelisah
• Keperibadian berubah
• Mengantuk
• Pergerakan atau kejang yang tiba-tiba tersentak
• Masalah bercakap

Pada awal penyakit ini, sistem saraf dan pemeriksaan mental akan menunjukkan masalah ingatan dan pemikiran. Kemudian dalam penyakit ini, pemeriksaan sistem motor (ujian untuk menguji refleks otot, kekuatan, koordinasi, dan fungsi fizikal lain) mungkin menunjukkan:

• Refleks tidak normal atau peningkatan tindak balas refleks normal
• Peningkatan nada otot
• Kekejangan otot dan kekejangan
• Sambutan mengejutkan
• Kelemahan dan kehilangan tisu otot (pembaziran otot)

Terdapat kehilangan koordinasi dan perubahan dalam otak kecil. Ini adalah kawasan otak yang mengawal koordinasi.

Pemeriksaan mata menunjukkan kawasan buta yang mungkin tidak disedari oleh orang itu.

Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini mungkin termasuk:

• Ujian darah untuk mengesampingkan bentuk demensia yang lain dan mencari penanda yang kadang-kadang berlaku dengan penyakit ini
• Imbasan CT otak
• Electroencephalogram (EEG)
• MRI otak
• Tekan tulang belakang untuk menguji protein yang dipanggil 14-3-3

Penyakit ini hanya dapat disahkan dengan biopsi otak atau autopsi. Hari ini, sangat jarang dilakukan biopsi otak untuk mencari penyakit ini.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk keadaan ini. Berbagai ubat telah dicuba untuk melambatkan penyakit ini. Ini termasuk antibiotik, ubat untuk epilepsi, pengencer darah, antidepresan, dan interferon. Tetapi tidak ada yang berfungsi dengan baik.

Matlamat rawatan adalah untuk menyediakan persekitaran yang selamat, mengawal tingkah laku agresif atau gelisah, dan memenuhi keperluan orang tersebut. Ini mungkin memerlukan pemantauan dan bantuan di rumah atau di kemudahan penjagaan. Kaunseling keluarga dapat membantu keluarga mengatasi perubahan yang diperlukan untuk perawatan di rumah.

Orang dengan keadaan ini mungkin memerlukan pertolongan mengawal tingkah laku yang tidak dapat diterima atau berbahaya. Ini melibatkan tingkah laku positif yang bermanfaat dan mengabaikan tingkah laku negatif (apabila ia selamat). Mereka juga mungkin memerlukan pertolongan untuk berorientasi pada persekitaran mereka. Kadang kala, ubat-ubatan diperlukan untuk membantu mengawal pencerobohan.

Orang dengan CJD dan keluarga mereka mungkin perlu mendapatkan nasihat undang-undang pada awal gangguan ini. Arahan awal, surat kuasa, dan tindakan undang-undang lain dapat mempermudah dalam membuat keputusan mengenai perawatan orang dengan CJD.

Hasil CJD sangat buruk. Orang dengan CJD sporadis tidak dapat merawat diri mereka dalam masa 6 bulan atau kurang setelah gejala bermula.

Gangguan ini boleh membawa maut dalam waktu yang singkat, biasanya dalam 8 bulan. Orang yang mempunyai varian CJD menjadi semakin teruk, tetapi keadaannya masih membawa maut. Sebilangan orang bertahan selama 1 atau 2 tahun. Penyebab kematian biasanya adalah jangkitan, kegagalan jantung, atau kegagalan pernafasan.

Kursus CJD adalah:

• Jangkitan dengan penyakit ini
• Kekurangan zat makanan yang teruk
• Demensia dalam beberapa kes
• Kehilangan keupayaan untuk berinteraksi dengan orang lain
• Kehilangan keupayaan untuk berfungsi atau menjaga diri
• Kematian

CJD bukan kecemasan perubatan. Walau bagaimanapun, mendapatkan diagnosis dan rawatan lebih awal dapat membuat gejala lebih mudah dikendalikan, memberi pesakit masa untuk membuat arahan awal dan bersiap untuk akhir hayat, dan memberi keluarga masa tambahan untuk memenuhi syarat tersebut.

Peralatan perubatan yang mungkin tercemar harus dikeluarkan dan dibuang. Orang yang diketahui mempunyai CJD tidak boleh menderma kornea atau tisu badan yang lain.

Sebilangan besar negara kini mempunyai garis panduan yang ketat untuk menguruskan lembu yang dijangkiti agar tidak menyebarkan CJD kepada manusia.

Ensefalopati spongiform yang boleh ditular; vCJD; CJD; Penyakit Jacob-Creutzfeldt

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob
• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Bosque PJ, Tyler KL. Penyakit prion dan prion sistem saraf pusat (penyakit neurodegeneratif yang boleh ditularkan). Dalam: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, dan Prinsip dan Amalan Penyakit Berjangkit Bennett. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 179.

Geschwind MD. Penyakit prion. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 94.