Sklerosis tuberous

Sklerosis tuberus adalah gangguan genetik yang mempengaruhi kulit, otak / sistem saraf, ginjal, jantung, dan paru-paru. Keadaan ini juga boleh menyebabkan tumor tumbuh di otak. Tumor ini mempunyai bentuk umbi atau berbentuk akar.

Sklerosis tuberous adalah keadaan yang diwarisi. Perubahan (mutasi) pada salah satu daripada dua gen, TSC1 dan TSC2, bertanggungjawab untuk kebanyakan kes.

Hanya seorang ibu bapa yang perlu meneruskan mutasi agar anak mendapat penyakit. Walau bagaimanapun, dua pertiga kes disebabkan oleh mutasi baru. Dalam kebanyakan kes, tidak ada sejarah keluarga mengenai sklerosis tuberous.

Keadaan ini adalah salah satu kumpulan penyakit yang disebut sindrom neurokutaneus. Kulit dan sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang) terlibat.

Tidak ada faktor risiko yang diketahui, selain mempunyai orang tua dengan sklerosis tuberous. Sekiranya demikian, setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini.

Gejala kulit termasuk:

• Kawasan kulit yang berwarna putih (kerana pigmen menurun) dan mempunyai daun abu atau penampilan konfeti
• Tompok-tompok merah pada wajah yang mengandungi banyak saluran darah (angiofibromas muka)
• Tompok kulit yang tinggi dengan tekstur kulit oren (bintik-bintik shagreen), sering di bahagian belakang

Gejala otak termasuk:

• Gangguan spektrum autisme
• Kelewatan pembangunan
• Kecacatan intelektual
• Kejang

Gejala lain termasuk:

• Enamel gigi berlubang.
• Pertumbuhan kasar di bawah atau di sekitar kuku jari kaki dan kuku kaki.
• Gosokkan tumor bukan kanker pada atau di sekitar lidah.
• Penyakit paru-paru yang dikenali sebagai LAM (limfangioleiomyomatosis). Ini lebih kerap berlaku pada wanita. Dalam banyak kes, tidak ada gejala. Pada orang lain, ini boleh menyebabkan sesak nafas, batuk darah, dan paru-paru runtuh.
  

Gejala berbeza dari orang ke orang. Sebilangan orang mempunyai kecerdasan normal dan tidak ada sawan. Yang lain mempunyai kecacatan intelektual atau sawan yang sukar dikawal.

Tanda-tanda mungkin merangkumi:

• Irama jantung yang tidak normal (aritmia)
• Deposit kalsium di otak
• "Umbi" bukan kanker di otak
• Getah tumbuh di lidah atau gusi
• Pertumbuhan seperti tumor (hamartoma) pada retina, tompok pucat di mata
• Tumor otak atau buah pinggang

Ujian mungkin merangkumi:

• Imbasan CT kepala
• CT dada
• Echocardiogram (ultrasound jantung)
• MRI kepala
• Ultrasound buah pinggang
• Pemeriksaan sinar ultraviolet pada kulit

Ujian DNA untuk dua gen yang boleh menyebabkan penyakit ini (TSC1 atau TSC2) boleh didapati.

Pemeriksaan ultrasound buah pinggang secara berkala adalah penting untuk memastikan tidak ada pertumbuhan tumor.

Tidak ada penawar yang diketahui untuk sklerosis tuberous. Kerana penyakit ini boleh berbeza dari orang ke orang, rawatan berdasarkan gejala.

• Bergantung pada keparahan kecacatan intelektual, kanak-kanak itu mungkin memerlukan pendidikan khas.
• Sebilangan sawan dikawal dengan ubat (vigabatrin). Kanak-kanak lain mungkin memerlukan pembedahan.
• Pertumbuhan kecil pada wajah (angiofibromas muka) boleh dikeluarkan dengan rawatan laser. Pertumbuhan ini cenderung kembali, dan rawatan berulang akan diperlukan.
• Rhabdomyoma jantung biasanya hilang selepas baligh. Pembedahan untuk membuangnya biasanya tidak diperlukan.
• Tumor otak boleh dirawat dengan ubat-ubatan yang disebut mTOR inhibitor (sirolimus, everolimus).
• Tumor ginjal dirawat dengan pembedahan, atau dengan mengurangkan bekalan darah menggunakan teknik sinar-x khas. Inhibitor mTOR sedang dikaji sebagai rawatan lain untuk tumor buah pinggang.

Untuk maklumat dan sumber tambahan, hubungi Tuberous Sclerosis Alliance di www.tsalliance.org.

Kanak-kanak dengan sklerosis tuberous ringan paling kerap melakukannya dengan baik. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan kecacatan intelektual yang teruk atau sawan yang tidak terkawal sering memerlukan bantuan seumur hidup.

Kadang kala ketika seorang anak dilahirkan dengan sklerosis tuberous yang teruk, salah seorang ibu bapa didapati mengalami kes sklerosis tuberous ringan yang tidak didiagnosis.

Tumor dalam penyakit ini cenderung bukan kanker (jinak). Walau bagaimanapun, beberapa tumor (seperti tumor buah pinggang atau otak) boleh menjadi barah.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Tumor otak (astrocytoma)
• Tumor jantung (rhabdomyoma)
• Kecacatan intelektual yang teruk
• Kejang yang tidak terkawal

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Kedua-dua belah keluarga anda mempunyai sejarah sklerosis tuberous
• Anda melihat gejala sklerosis tuberous pada anak anda

Hubungi pakar genetik jika anak anda didiagnosis dengan rhabdomyoma jantung. Sklerosis tuberus adalah penyebab utama tumor ini.

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang mempunyai sejarah keluarga dengan sklerosis tuberous dan yang ingin mempunyai anak.

Diagnosis pranatal tersedia untuk keluarga dengan mutasi gen yang diketahui atau sejarah keadaan ini. Walau bagaimanapun, sklerosis tuberous sering muncul sebagai mutasi DNA baru. Kes-kes ini tidak dapat dicegah.

Penyakit Bourneville

• Sklerosis tuberous, angiofibromas - muka
• Sklerosis tuberous - makula hipopigmentasi

Laman web Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok. Lembaran fakta sklerosis tuberous. Penerbitan NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sklerosis-Fact-Sheet. Dikemas kini Mac 2020. Diakses pada 3 November 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kompleks sklerosis tuberous. Tinjauan Gene. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 13 Julai 1999. Dikemas kini pada 16 April 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutaneus. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan kompleks tuberous sclerosis. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.