Distrofi otot Becker

Distrofi otot Becker adalah gangguan yang diwarisi yang melibatkan kelemahan otot kaki dan pelvis yang perlahan-lahan memburuk.

Distrofi otot Becker sangat mirip dengan distrofi otot Duchenne. Perbezaan utama adalah bahawa ia menjadi lebih teruk pada kadar yang lebih perlahan dan ia jarang berlaku. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan protein yang disebut dystrophin.

Kelainan ini diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Mempunyai sejarah keluarga akan meningkatkan risiko anda.

Distrofi otot Becker berlaku pada sekitar 3 hingga 6 daripada setiap 100,000 kelahiran. Penyakit ini banyak dijumpai pada kanak-kanak lelaki.

Wanita jarang mengalami gejala. Lelaki akan mengalami gejala sekiranya mewarisi gen yang rosak. Gejala paling kerap muncul pada kanak-kanak lelaki berusia antara 5 hingga 15 tahun, tetapi mungkin bermula kemudian.

Kelemahan otot bahagian bawah badan, termasuk bahagian kaki dan pelvis, perlahan-lahan bertambah buruk, menyebabkan:

• Kesukaran berjalan yang semakin teruk dari masa ke masa; pada usia 25 hingga 30 tahun, orang tersebut biasanya tidak dapat berjalan
• Kejatuhan yang kerap
• Kesukaran untuk bangun dari lantai dan menaiki tangga
• Kesukaran berlari, melompat, dan melompat
• Kehilangan jisim otot
• Kaki berjalan
• Kelemahan otot di lengan, leher, dan kawasan lain tidak begitu parah seperti di bahagian bawah badan

Gejala lain mungkin termasuk:

• Masalah pernafasan
• Masalah kognitif (ini tidak bertambah buruk dari masa ke masa)
• Keletihan
• Kehilangan keseimbangan dan koordinasi

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan sistem saraf (neurologi) dan otot. Sejarah perubatan yang teliti juga penting, kerana simptomnya serupa dengan distrofi otot Duchenne. Walau bagaimanapun, distrofi otot Becker semakin teruk dengan perlahan.

Peperiksaan mungkin mendapati:

• Tulang yang tidak normal berkembang, menyebabkan kecacatan dada dan punggung (scoliosis)
• Fungsi otot jantung yang tidak normal (kardiomiopati)
• Kegagalan jantung kongestif atau degupan jantung tidak teratur (arrhythmia) - jarang berlaku
• Kecacatan otot, termasuk kontraksi tumit dan kaki, lemak abnormal dan tisu penghubung pada otot betis
• Kehilangan otot yang bermula di kaki dan pelvis, kemudian bergerak ke otot bahu, leher, lengan, dan sistem pernafasan

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Ujian darah CPK
• Ujian saraf elektromiografi (EMG)
• Biopsi otot atau ujian darah genetik

Tidak ada penawar yang diketahui untuk distrofi otot Becker. Walau bagaimanapun, terdapat banyak ubat baru yang sedang menjalani ujian klinikal yang menunjukkan janji penting dalam merawat penyakit ini. Matlamat rawatan sekarang adalah untuk mengawal gejala untuk memaksimumkan kualiti hidup seseorang. Beberapa pembekal menetapkan steroid untuk membantu pesakit berjalan selama mungkin.

Aktiviti digalakkan. Ketidakaktifan (seperti rehat di tempat tidur) boleh menjadikan penyakit otot semakin teruk. Terapi fizikal boleh membantu mengekalkan kekuatan otot. Peralatan ortopedik seperti pendakap dan kerusi roda dapat meningkatkan pergerakan dan rawatan diri.

Fungsi jantung yang tidak normal mungkin memerlukan penggunaan alat pacu jantung.

Kaunseling genetik mungkin disyorkan. Anak perempuan lelaki dengan distrofi otot Becker kemungkinan besar akan membawa gen yang rosak dan dapat menyebarkannya kepada anak lelaki mereka.

Anda dapat meredakan tekanan penyakit dengan menyertai kumpulan sokongan distrofi otot di mana ahli berkongsi pengalaman dan masalah yang biasa.

Distrofi otot Becker membawa kepada kecacatan yang semakin perlahan. Walau bagaimanapun, jumlah kecacatan berbeza-beza. Sebilangan orang mungkin memerlukan kerusi roda. Orang lain hanya perlu menggunakan alat bantu berjalan seperti tongkat atau pendakap.

Jangka hayat paling kerap dipendekkan sekiranya terdapat masalah jantung dan pernafasan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Masalah berkaitan jantung seperti kardiomiopati
• Kegagalan paru-paru
• Pneumonia atau jangkitan pernafasan yang lain
• Kecacatan yang meningkat dan kekal yang menyebabkan penurunan kemampuan untuk mengurus diri sendiri, penurunan mobiliti

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Gejala distrofi otot Becker muncul
• Seseorang dengan distrofi otot Becker mengalami gejala baru (terutamanya demam dengan batuk atau kesukaran bernafas)
• Anda merancang untuk memulakan keluarga dan anda atau ahli keluarga lain telah didiagnosis dengan distrofi otot Becker

Kaunseling genetik boleh dinasihatkan sekiranya terdapat sejarah keluarga distrofi otot Becker.

Distrofi otot pseudohipertropik jinak; Distrofi Becker

• Otot anterior cetek
• Otot anterior dalam
• Tendon dan otot
• Otot kaki bawah

Amato AA. Gangguan otot rangka. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Ringkasan kemas kini panduan praktik: rawatan kortikosteroid distrofi otot Duchenne: laporan Jawatankuasa Kecil Pembangunan Garis Panduan Akademi Neurologi Amerika. Neurologi. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.