Talasemia

Talasemia adalah gangguan darah yang diturunkan melalui keluarga (diwarisi) di mana tubuh membuat bentuk tidak normal atau jumlah hemoglobin yang tidak mencukupi. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Kelainan ini mengakibatkan sejumlah besar sel darah merah musnah, yang menyebabkan anemia.

Hemoglobin diperbuat daripada dua protein:

• Alpha globin
• Beta globin

Talasemia berlaku apabila terdapat kecacatan pada gen yang membantu mengawal pengeluaran salah satu protein ini.

Terdapat dua jenis talasemia utama:

• Talasemia alfa berlaku apabila gen atau gen yang berkaitan dengan protein alpha globin hilang atau diubah (bermutasi).
• Talasemia beta berlaku apabila kecacatan gen yang serupa mempengaruhi pengeluaran protein beta globin.

Talasemia alfa berlaku paling kerap pada orang-orang dari Asia Tenggara, Timur Tengah, China, dan orang-orang keturunan Afrika.

Talasemia beta sering berlaku pada orang yang berasal dari Mediterranean. Pada tahap yang lebih rendah, orang Cina, Asia lain, dan Amerika Afrika boleh terjejas.

Terdapat banyak bentuk talasemia. Setiap jenis mempunyai banyak subtipe yang berbeza. Talasemia alfa dan beta merangkumi dua bentuk berikut:

• Talasemia utama
• Talasemia minor

Anda mesti mewarisi kecacatan gen dari kedua ibu bapa untuk mengembangkan talasemia utama.

Talasemia minor berlaku jika anda menerima gen yang salah dari satu ibu bapa sahaja. Orang dengan bentuk gangguan ini adalah pembawa penyakit ini. Selalunya, mereka tidak mengalami simptom.

Talasemia beta utama juga disebut anemia Cooley.

Faktor risiko untuk talasemia termasuk:

• Etnik Asia, Cina, Mediterranean, atau Afrika Amerika
• Sejarah keluarga gangguan itu

Bentuk alfa talasemia utama yang paling teruk menyebabkan kelahiran mati (kematian bayi yang belum lahir semasa kelahiran atau peringkat akhir kehamilan).

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan beta talasemia mayor (anemia Cooley) normal ketika lahir, tetapi mengalami anemia teruk pada tahun pertama kehidupan.

Gejala lain termasuk:

• Kecacatan tulang di muka
• Keletihan
• Kegagalan pertumbuhan
• Sesak nafas
• Kulit kuning (penyakit kuning)

Orang dengan bentuk kecil talasemia alfa dan beta mempunyai sel darah merah kecil tetapi tidak ada gejala.

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari limpa yang membesar.

Sampel darah akan dihantar ke makmal untuk diuji.

• Sel darah merah akan kelihatan kecil dan berbentuk tidak normal ketika dilihat di bawah mikroskop.
• Kiraan darah lengkap (CBC) mendedahkan anemia.
• Ujian yang disebut elektroforesis hemoglobin menunjukkan adanya bentuk hemoglobin yang tidak normal.
• Ujian yang disebut analisis mutasi dapat membantu mengesan talasemia alfa.

Rawatan untuk talasemia utama sering kali melibatkan pemindahan darah dan suplemen folat secara berkala.

Sekiranya anda menerima perjalanan darah, anda tidak boleh mengambil makanan tambahan zat besi. Melakukannya boleh menyebabkan sejumlah besar zat besi menumpuk di dalam badan, yang boleh membahayakan.

Orang yang menerima banyak perjalanan darah memerlukan rawatan yang disebut terapi khelasi. Ini dilakukan untuk membuang lebihan zat besi dari badan.

Pemindahan sumsum tulang dapat membantu merawat penyakit pada beberapa orang, terutama kanak-kanak.

Talasemia yang teruk boleh menyebabkan kematian awal (antara usia 20 dan 30) kerana kegagalan jantung. Melakukan perjalanan darah dan terapi secara berkala untuk membuang zat besi dari badan membantu meningkatkan hasilnya.

Bentuk talasemia yang kurang teruk selalunya tidak memendekkan jangka hayat.

Anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini dan ingin mempunyai anak.

Tanpa rawatan, talasemia utama menyebabkan kegagalan jantung dan masalah hati. Ini juga menjadikan seseorang lebih cenderung untuk menghidap jangkitan.

Transfusi darah dapat membantu mengawal beberapa gejala, tetapi membawa risiko kesan sampingan dari zat besi yang terlalu banyak.

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda atau anak anda mempunyai simptom talasemia.
• Anda dirawat kerana gangguan dan gejala baru muncul.

Anemia Mediterranean; Anemia Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa

• Talasemia utama
• Talasemia minor

Cappellini MD. Talasemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindrom talasemia. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.