Penyakit hemoglobin C

Penyakit hemoglobin C adalah penyakit darah yang diturunkan melalui keluarga. Ia membawa kepada sejenis anemia, yang berlaku ketika sel darah merah pecah lebih awal dari biasanya.

Hemoglobin C adalah jenis hemoglobin yang tidak normal, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ia adalah sejenis hemoglobinopati. Penyakit ini disebabkan oleh masalah dengan gen yang disebut beta globin.

Penyakit ini paling kerap berlaku pada orang Afrika Amerika. Anda lebih cenderung menghidap penyakit hemoglobin C jika seseorang di keluarga anda mengidapnya.

Kebanyakan orang tidak mengalami simptom. Dalam beberapa kes, penyakit kuning mungkin berlaku. Sebilangan orang mungkin mengembangkan batu empedu yang perlu dirawat.

Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan limpa membesar.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Kiraan darah lengkap
• Elektroforesis hemoglobin
• Smear darah periferal
• Hemoglobin darah

Dalam kebanyakan kes, rawatan tidak diperlukan. Makanan tambahan asid folik dapat membantu tubuh anda menghasilkan sel darah merah yang normal dan memperbaiki gejala anemia.

Penghidap penyakit hemoglobin C boleh menjalani kehidupan normal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Anemia
• Penyakit pundi hempedu
• Pembesaran limpa

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom penyakit hemoglobin C.

Anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sekiranya anda berisiko tinggi untuk menghidap penyakit ini dan sedang mempertimbangkan untuk mengandung.

Hemoglobin klinikal C

• Sel darah

Penyakit sel Howard J. Sickle dan hemoglobinopati lain. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopati. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Penilaian anemia, leukopenia, dan trombositopenia. Dalam: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Hematopatologi. Edisi ke-2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 11.