Kekurangan protein C atau S kongenital

Kekurangan protein C atau S kongenital adalah kekurangan protein C atau S di bahagian cairan darah. Protein adalah bahan semula jadi yang membantu mencegah pembekuan darah.

Kekurangan protein C atau S kongenital adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Kongenital bermaksud ia wujud semasa kelahiran.

Kelainan ini menyebabkan pembekuan darah yang tidak normal.

Satu daripada 300 orang mempunyai satu gen yang normal dan satu gen yang salah untuk kekurangan protein C.

Kekurangan protein S lebih jarang berlaku dan berlaku pada kira-kira 1 dari 20,000 orang.

Sekiranya anda mempunyai keadaan ini, anda cenderung mengalami pembekuan darah. Gejalanya sama seperti trombosis urat dalam, dan termasuk:

• Kesakitan atau kelembutan di kawasan yang terjejas
• Kemerahan atau bengkak di kawasan yang terjejas

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai sejarah dan gejala perubatan anda.

Ujian makmal akan dilakukan untuk memeriksa protein C dan S.

Ubat penipisan darah digunakan untuk merawat dan mencegah pembekuan darah.

Hasilnya biasanya baik dengan rawatan, tetapi gejala dapat kembali, terutama jika agen penipisan darah dihentikan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Strok kanak-kanak
• Lebih daripada satu kehilangan kehamilan (keguguran berulang)
• Pembekuan berulang di urat
• Emboli paru (gumpalan darah di arteri paru-paru)

Dalam kes yang jarang berlaku, menggunakan warfarin untuk menipiskan darah dan mencegah pembekuan boleh menyebabkan pembekuan singkat dan luka kulit yang teruk. Orang-orang berisiko jika mereka tidak dirawat dengan ubat penipisan darah heparin sebelum mengambil warfarin.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai gejala pembekuan pada urat (bengkak dan kemerahan kaki).

Sekiranya penyedia anda mendiagnosis anda dengan gangguan ini, anda harus berhati-hati untuk mengelakkan pembekuan. Ini boleh berlaku apabila darah bergerak perlahan di urat, seperti dari rehat tidur yang berpanjangan semasa sakit, pembedahan, atau tinggal di hospital. Ia juga boleh berlaku selepas perjalanan kapal terbang atau kereta yang panjang.

Kekurangan protein S; Kekurangan protein C

• Pembentukan bekuan darah
• Pembekuan darah

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Keadaan yang boleh dibekukan. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 140.

Patterson JW. Corak tindak balas vaskulopatik. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: bab 8.