Kekurangan antithrombin III kongenital

Kekurangan antitrombin III kongenital adalah gangguan genetik yang menyebabkan darah membeku lebih banyak daripada biasa.

Antithrombin III adalah protein dalam darah yang menyekat pembekuan darah yang tidak normal. Ia membantu tubuh menjaga keseimbangan yang sihat antara pendarahan dan pembekuan. Kekurangan antithrombin III kongenital adalah penyakit yang diwarisi. Ia berlaku apabila seseorang menerima satu salinan gen antithrombin III yang tidak normal dari ibu bapa dengan penyakit ini.

Gen yang tidak normal membawa kepada tahap rendah protein antithrombin III. Tahap antitrombin III yang rendah ini boleh menyebabkan pembekuan darah yang tidak normal (trombi) yang dapat menyekat aliran darah dan merosakkan organ.

Orang dengan keadaan ini sering akan mengalami pembekuan darah pada usia muda. Mereka juga berkemungkinan mempunyai ahli keluarga yang mengalami masalah pembekuan darah.

Orang biasanya akan mengalami gejala pembekuan darah. Gumpalan darah di lengan atau kaki biasanya menyebabkan pembengkakan, kemerahan, dan kesakitan. Apabila gumpalan darah terputus dari tempat ia terbentuk dan bergerak ke bahagian badan yang lain, ia dipanggil tromboemboli. Gejala bergantung pada tempat pembekuan darah menuju. Tempat biasa adalah paru-paru, di mana bekuan dapat menyebabkan batuk, sesak nafas, sakit ketika menarik nafas dalam-dalam, sakit dada, dan bahkan kematian. Gumpalan darah yang bergerak ke otak boleh menyebabkan strok.

Ujian fizikal mungkin menunjukkan:

• Kaki atau lengan yang bengkak
• Bunyi nafas menurun di paru-paru
• Denyutan jantung yang cepat

Penyedia perkhidmatan kesihatan juga boleh memerintahkan ujian darah untuk memeriksa sama ada anda mempunyai tahap antitrombin III yang rendah.

Gumpalan darah dirawat dengan ubat penipisan darah (juga disebut antikoagulan). Berapa lama anda perlu mengambil ubat ini bergantung pada seberapa serius pembekuan darah dan faktor lain. Bincangkan perkara ini dengan pembekal anda.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai kekurangan antitrombin III kongenital:

• Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Rujukan Rumah NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Sebilangan besar orang mempunyai hasil yang baik jika mereka tetap menggunakan ubat antikoagulan.

Gumpalan darah boleh menyebabkan kematian. Gumpalan darah di paru-paru sangat berbahaya.

Lihat pembekal anda jika anda mengalami gejala keadaan ini.

Setelah seseorang didiagnosis dengan kekurangan antitrombin III, semua ahli keluarga terdekat harus diperiksa untuk gangguan ini. Ubat penipisan darah dapat mencegah pembentukan darah beku dan mencegah komplikasi dari pembekuan.

Kekurangan - antithrombin III - kongenital; Kekurangan antithrombin III - kongenital

• Gumpalan darah vena

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Keadaan yang boleh dibekukan. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 140.

Schafer AI. Gangguan trombotik: keadaan hypercoagulable. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 176.