Kaunseling genetik pranatal

Genetik adalah kajian keturunan, proses ibu bapa menyampaikan gen tertentu kepada anak-anak mereka.

• Penampilan seseorang, seperti ketinggian, warna rambut, warna kulit, dan warna mata, ditentukan oleh gen.
• Kecacatan kelahiran dan penyakit tertentu juga sering ditentukan oleh gen.

Kaunseling genetik pranatal adalah proses di mana ibu bapa dapat mengetahui lebih lanjut mengenai:

• Seberapa besar kemungkinan anak mereka mengalami gangguan genetik
• Ujian apa yang boleh memeriksa kecacatan atau gangguan genetik
• Memutuskan sama ada anda mahu menjalani ujian ini atau tidak

Pasangan yang ingin mempunyai bayi boleh menjalani ujian sebelum mereka hamil. Penyedia penjagaan kesihatan juga dapat menguji janin (bayi yang belum lahir) untuk melihat apakah bayi akan mengalami gangguan genetik, seperti fibrosis kistik atau sindrom Down.

Terpulang kepada anda sama ada menjalani dan kaunseling genetik pranatal atau ujian. Anda pasti ingin memikirkan keinginan peribadi, kepercayaan agama, dan keadaan keluarga anda.

Sebilangan orang mempunyai risiko lebih besar daripada yang lain kerana menyebarkan gangguan genetik kepada anak-anak mereka. Mereka adalah:

• Orang yang mempunyai ahli keluarga atau anak-anak dengan kecacatan genetik atau kelahiran.
• Yahudi keturunan Eropah Timur. Mereka mungkin berisiko tinggi mengandung bayi dengan penyakit Tay-Sachs atau Canavan.
• Orang Amerika Afrika, yang mungkin berisiko menyebarkan anemia sel sabit (penyakit darah) kepada anak-anak mereka.
• Orang yang berasal dari Asia Tenggara atau Mediterranean, yang berisiko lebih tinggi mempunyai anak dengan talasemia, penyakit darah.
• Wanita yang terdedah kepada toksin (racun) yang boleh menyebabkan cacat lahir.
• Wanita dengan masalah kesihatan, seperti diabetes, yang boleh mempengaruhi janin mereka.
• Pasangan yang mengalami tiga lagi keguguran (janin mati sebelum 20 minggu kehamilan).

Ujian juga dicadangkan untuk:

• Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun, walaupun pemeriksaan genetik kini dianjurkan untuk wanita dari semua peringkat usia.
• Wanita yang mempunyai hasil yang tidak normal pada pemeriksaan kehamilan, seperti alpha-fetoprotein (AFP).
• Wanita yang janinnya menunjukkan hasil yang tidak normal pada ultrasound kehamilan.

Bercakap mengenai kaunseling genetik dengan penyedia dan keluarga anda. Tanyakan soalan yang mungkin anda miliki mengenai ujian dan apakah hasilnya bagi anda.

Perlu diingat bahawa ujian genetik yang dilakukan sebelum anda hamil (mengandung) selalunya hanya dapat memberitahu anda kemungkinan mempunyai anak dengan cacat lahir tertentu. Sebagai contoh, anda mungkin mengetahui bahawa anda dan pasangan anda mempunyai peluang 1 dari 4 untuk memiliki anak dengan penyakit atau kecacatan tertentu.

Sekiranya anda memutuskan untuk hamil, anda memerlukan lebih banyak ujian untuk mengetahui sama ada bayi anda akan mengalami kecacatan atau tidak.

Bagi mereka yang mungkin berisiko, keputusan ujian dapat membantu menjawab soalan seperti:

• Adakah kemungkinan mempunyai bayi dengan kecacatan genetik sangat tinggi sehingga kita harus mencari cara lain untuk memulakan keluarga?
• Sekiranya anda mempunyai bayi dengan gangguan genetik, adakah rawatan atau pembedahan yang dapat membantu bayi?
• Bagaimana kita mempersiapkan diri untuk kemungkinan kita mempunyai anak yang mempunyai masalah genetik? Adakah terdapat kelas atau kumpulan sokongan untuk gangguan tersebut? Adakah terdapat pembekal berdekatan yang merawat kanak-kanak dengan gangguan tersebut?
• Sekiranya kita meneruskan kehamilan? Adakah masalah bayi begitu parah sehingga kita mungkin memilih untuk mengakhiri kehamilan?

Anda boleh membuat persediaan dengan mengetahui sama ada masalah perubatan seperti ini berlaku dalam keluarga anda:

• Masalah perkembangan kanak-kanak
• Keguguran
• Kelahiran Masih
• Penyakit kanak-kanak yang teruk

Langkah-langkah dalam kaunseling genetik pranatal merangkumi:

• Anda akan mengisi borang sejarah keluarga yang mendalam dan berbincang dengan kaunselor mengenai masalah kesihatan yang berlaku dalam keluarga anda.
• Anda juga boleh menjalani ujian darah untuk melihat kromosom anda atau gen lain.
• Sejarah dan keputusan ujian keluarga anda akan membantu kaunselor melihat kecacatan genetik yang mungkin anda alami kepada anak anda.

Sekiranya anda memilih untuk diuji selepas anda hamil, ujian yang mungkin dilakukan semasa mengandung (sama ada pada ibu atau janin) termasuk:

• Amniosentesis, di mana cecair dikeluarkan dari kantung ketuban (cecair yang mengelilingi bayi).
• Pensampelan chorionic villus (CVS), yang mengambil sampel sel dari plasenta.
• Pensampelan darah umbilikus perkutaneus (PUBS), yang menguji darah dari tali pusat (tali pusat yang menghubungkan ibu dengan bayi).
• Pemeriksaan pranatal yang tidak invasif, yang melihat darah ibu untuk DNA dari bayi yang mungkin mempunyai kromosom tambahan atau hilang.

Ujian ini mempunyai beberapa risiko. Mereka boleh menyebabkan jangkitan, membahayakan janin, atau menyebabkan keguguran. Sekiranya anda bimbang tentang risiko ini, berbincanglah dengan pembekal anda.

Tujuan kaunseling genetik pranatal adalah hanya untuk membantu ibu bapa membuat keputusan yang tepat. Seorang kaunselor genetik akan membantu anda mengetahui cara menggunakan maklumat yang anda dapat dari ujian anda. Sekiranya anda berisiko, atau jika anda mengetahui bahawa bayi anda mengalami gangguan, kaunselor dan penyedia anda akan bercakap dengan anda mengenai pilihan dan sumber. Tetapi keputusan adalah milik anda untuk dibuat.

• Kaunseling genetik dan diagnosis pranatal

Hobel CJ, Williams J. Penjagaan antepartum: prasangka dan penjagaan pranatal, penilaian genetik dan teratologi, dan penilaian janin antenatal. Dalam: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Keperluan Obstetrik dan Ginekologi Hacker & Moore. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan pemeriksaan pranatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Penyakit pranatal dan gangguan kongenital. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Perubatan Ibu dan Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.

• Kaunseling Genetik