Penyakit ginjal tubulointerstitial autosomal dominan

Penyakit ginjal tubulointerstitial autosomal dominan (ADTKD) adalah sekumpulan keadaan yang diwarisi yang mempengaruhi tubulus ginjal, menyebabkan buah pinggang secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk bekerja.

ADTKD disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Masalah gen ini diturunkan melalui keluarga (diwarisi) dalam corak dominan autosomal. Ini bermaksud gen yang tidak normal diperlukan hanya dari satu ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini. Selalunya, ramai ahli keluarga menghidap penyakit ini.

Dengan semua bentuk ADTKD, ketika penyakit ini berlangsung, tubulus ginjal rosak. Ini adalah struktur di buah pinggang yang membolehkan kebanyakan air dalam darah disaring dan dikembalikan ke darah.

Gen tidak normal mereka yang menyebabkan pelbagai bentuk ADTKD adalah:

• UMOD gen - menyebabkan ADTKD-UMOD, atau penyakit buah pinggang uromodulin
• MUC1 gen - menyebabkan ADTKD-MUC1, atau penyakit buah pinggang mucin-1
• REN gen - menyebabkan ADTKD-REN, atau nefropati hiperurikemia remaja keluarga jenis 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - menyebabkan ADTKD-HNF1B, atau diabetes mellitus permulaan matang jenis muda 5 (MODY5)

Apabila penyebab ADTKD tidak diketahui atau ujian genetik belum dilakukan, ia dipanggil ADTKD-NOS.

Pada awal penyakit, bergantung pada bentuk ADTKD, gejala mungkin termasuk:

• Kencing berlebihan (poliuria)
• Gout
• Mengidam garam
• Kencing pada waktu malam (nokturia)
• Kelemahan

Apabila penyakit ini bertambah buruk, gejala kegagalan buah pinggang dapat berkembang, termasuk:

• Lebam atau pendarahan yang mudah
• Keletihan, kelemahan
• Cegukan yang kerap
• Sakit kepala
• Warna kulit meningkat (kulit mungkin kelihatan kuning atau coklat)
• Gatal-gatal
• Malaise (perasaan sakit umum)
• Kekejangan otot atau kekejangan
• Loya
• Kulit pucat
• Sensasi berkurang di tangan, kaki, atau kawasan lain
• Muntah darah atau darah di dalam najis
• Pengurangan berat
• Kejang
• Kekeliruan, penurunan kewaspadaan, koma

Penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa anda dan bertanya mengenai gejala anda. Anda mungkin akan ditanya sama ada ahli keluarga lain menghidap ADTKD atau penyakit buah pinggang.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Isipadu air kencing 24 jam dan elektrolit
• Nitrogen urea darah (BUN)
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Ujian darah kreatinin
• Pembersihan kreatinin - darah dan air kencing
• Ujian darah asid urik
• Graviti khusus air kencing (akan rendah)

Ujian berikut dapat membantu mendiagnosis keadaan ini:

• Imbasan CT perut
• Ultrasound perut
• Biopsi buah pinggang
• Ultrasound buah pinggang

Tidak ada ubat untuk ADTKD. Pada mulanya, rawatan memberi tumpuan kepada mengawal gejala, mengurangkan komplikasi, dan memperlambat perkembangan penyakit. Kerana banyak air dan garam yang hilang, anda perlu mengikuti arahan minum banyak cecair dan mengambil suplemen garam untuk mengelakkan dehidrasi.

Semasa penyakit itu berkembang, kegagalan buah pinggang berkembang. Rawatan mungkin melibatkan pengambilan ubat-ubatan dan perubahan diet, membatasi makanan yang mengandungi fosforus dan kalium. Anda mungkin memerlukan dialisis dan pemindahan buah pinggang.

Umur di mana orang dengan ADTKD mencapai penyakit ginjal peringkat akhir berbeza-beza, bergantung pada bentuk penyakit ini. Ia boleh seawal usia remaja atau dewasa. Rawatan seumur hidup dapat mengawal gejala penyakit buah pinggang kronik.

ADTKD boleh menyebabkan masalah kesihatan berikut:

• Anemia
• Melemahkan tulang dan patah tulang
• Tamponade jantung
• Perubahan metabolisme glukosa
• Kegagalan jantung kongestif
• Penyakit buah pinggang peringkat akhir
• Pendarahan gastrousus, bisul
• Pendarahan (pendarahan berlebihan)
• Tekanan darah tinggi
• Hyponatremia (tahap natrium darah rendah)
• Hiperkalemia (terlalu banyak kalium dalam darah), terutamanya dengan penyakit buah pinggang peringkat akhir
• Hipokalemia (terlalu sedikit kalium dalam darah)
• Kemandulan
• Masalah haid
• Keguguran
• Perikarditis
• Neuropati periferal
• Disfungsi platelet dengan lebam yang mudah
• Warna kulit berubah

Meminta temu janji dengan pembekal anda jika anda mempunyai gejala masalah kencing atau buah pinggang.

Penyakit ginjal sista medula adalah gangguan yang diwarisi. Ia mungkin tidak dapat dicegah.

ADTKD; Penyakit ginjal cystic medullary; Penyakit buah pinggang yang berkaitan dengan Renin; Nefropati hiperurikemia remaja keluarga; Penyakit buah pinggang berkaitan Uromodulin

• Anatomi buah pinggang
• Kista buah pinggang dengan batu empedu - imbasan CT
• Ginjal - aliran darah dan air kencing

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Penyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal. Penyakit Ginjal Kronik Adv. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Penyakit ginjal tubulointerstitial autosomal dominan: diagnosis, klasifikasi, dan pengurusan - laporan konsensus KDIGO. Ginjal Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Penyakit ginjal sista lain. Dalam: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologi Klinikal Komprehensif. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 45.