Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah nama yang diberikan kepada sekumpulan gangguan kelenjar adrenal yang diwarisi.

Orang mempunyai 2 kelenjar adrenal. Satu terletak di atas setiap buah pinggang mereka. Kelenjar ini menghasilkan hormon, seperti kortisol dan aldosteron, yang penting untuk kehidupan. Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital kekurangan enzim kelenjar adrenal perlu membuat hormon.

Pada masa yang sama, tubuh menghasilkan lebih banyak androgen, sejenis hormon seks lelaki. Ini menyebabkan ciri-ciri lelaki muncul lebih awal (atau tidak sesuai).

Hiperplasia adrenal kongenital boleh mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan perempuan. Kira-kira 1 dari 10,000 hingga 18,000 kanak-kanak dilahirkan dengan hiperplasia adrenal kongenital.

Gejala akan berbeza-beza, bergantung pada jenis hiperplasia adrenal kongenital seseorang, dan usia mereka ketika gangguan itu didiagnosis.

• Kanak-kanak dengan bentuk yang lebih ringan mungkin tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala hiperplasia adrenal kongenital dan mungkin tidak didiagnosis hingga akhir remaja.
• Kanak-kanak perempuan dengan bentuk yang lebih teruk sering mengalami kemaluan yang maskulin semasa lahir dan mungkin didiagnosis sebelum gejala muncul.
• Anak lelaki akan kelihatan normal semasa lahir, walaupun mereka mempunyai bentuk yang lebih parah.

Pada kanak-kanak dengan bentuk gangguan yang lebih teruk, gejala sering timbul dalam 2 atau 3 minggu selepas kelahiran.

• Makan atau muntah yang buruk
• Kekeringan
• Perubahan elektrolit (kadar natrium dan kalium yang tidak normal dalam darah)
• Irama jantung yang tidak normal

Gadis dengan bentuk yang lebih ringan biasanya akan mempunyai organ pembiakan wanita yang normal (ovari, rahim, dan tiub fallopio). Mereka juga mungkin mengalami perubahan berikut:

• Tempoh haid yang tidak normal atau kegagalan haid
• Kemunculan awal rambut kemaluan atau ketiak
• Pertumbuhan rambut atau rambut muka yang berlebihan
• Beberapa pembesaran kelentit

Kanak-kanak lelaki dengan bentuk yang lebih ringan sering kelihatan normal semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, mereka mungkin memasuki usia baligh lebih awal. Gejala boleh merangkumi:

• Suara yang mendalam
• Kemunculan awal rambut kemaluan atau ketiak
• Zakar membesar tetapi testis normal
• Otot yang berkembang dengan baik

Anak lelaki dan perempuan akan setinggi kanak-kanak, tetapi lebih pendek daripada biasa seperti orang dewasa.

Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan memesan ujian tertentu. Ujian darah biasa termasuk:

• Elektrolit serum
• Aldosteron
• Renin
• Kortisol

X-ray tangan kiri dan pergelangan tangan mungkin menunjukkan bahawa tulang anak kelihatan seperti tulang yang lebih tua dari usia sebenar mereka.

Ujian genetik dapat membantu mendiagnosis atau mengesahkan gangguan tersebut, tetapi jarang diperlukan.

Tujuan rawatan adalah untuk mengembalikan tahap hormon menjadi normal, atau hampir normal. Ini dilakukan dengan mengambil bentuk kortisol, selalunya hidrokortison. Orang mungkin memerlukan dos ubat tambahan semasa tekanan, seperti penyakit teruk atau pembedahan.

Penyedia akan menentukan jenis kelamin bayi dengan alat kelamin yang tidak normal dengan memeriksa kromosom (karyotyping). Kanak-kanak perempuan dengan kemaluan lelaki boleh menjalani pembedahan alat kelaminnya semasa bayi.

Steroid yang digunakan untuk merawat hiperplasia adrenal kongenital biasanya tidak menyebabkan kesan sampingan seperti kegemukan atau tulang lemah, kerana dos menggantikan hormon yang tidak dapat dibuat oleh tubuh anak. Penting bagi ibu bapa untuk melaporkan tanda-tanda jangkitan dan tekanan kepada penyedia anak mereka kerana anak mungkin memerlukan lebih banyak ubat. Steroid tidak dapat dihentikan secara tiba-tiba kerana melakukannya boleh menyebabkan kekurangan adrenal.

Organisasi ini mungkin bermanfaat:

• Yayasan Penyakit Adrenal Nasional - www.nadf.us
• Yayasan MAGIC - www.magicfoundation.org
• Yayasan CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Orang dengan gangguan ini mesti minum ubat sepanjang hayatnya. Selalunya mereka mempunyai kesihatan yang baik. Walau bagaimanapun, mereka mungkin lebih pendek daripada orang dewasa biasa, walaupun dengan rawatan.

Dalam beberapa kes, hiperplasia adrenal kongenital boleh mempengaruhi kesuburan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Tekanan darah tinggi
• Gula darah rendah
• Natrium rendah

Ibu bapa dengan riwayat keluarga hiperplasia adrenal kongenital (jenis apa pun) atau kanak-kanak yang mempunyai keadaan harus mempertimbangkan kaunseling genetik.

Diagnosis pranatal tersedia untuk beberapa bentuk hiperplasia adrenal kongenital. Diagnosis dibuat pada trimester pertama dengan pengambilan sampel chorionic villus. Diagnosis pada trimester kedua dibuat dengan mengukur hormon seperti 17-hydroxyprogesterone dalam cecair ketuban.

Ujian saringan bayi baru lahir tersedia untuk bentuk hiperplasia adrenal kongenital yang paling biasa. Ia dapat dilakukan pada darah tumit (sebagai bagian dari pemeriksaan rutin yang dilakukan pada bayi baru lahir). Ujian ini sedang dilakukan di kebanyakan negeri.

Sindrom adrenogenital; Kekurangan 21-hidroksilase; CAH

• Kelenjar adrenal

Donohoue PA. Gangguan perkembangan seks. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI Baru. Kecacatan steroidogenesis andrenal. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 104.