Sindrom Chylomicronemia

Sindrom Chylomicronemia adalah gangguan di mana badan tidak memecah lemak (lipid) dengan betul. Ini menyebabkan zarah lemak yang disebut chylomicrons menumpuk di dalam darah. Kelainan ini diturunkan melalui keluarga.

Sindrom Chylomicronemia boleh berlaku disebabkan oleh gangguan genetik yang jarang berlaku di mana protein (enzim) yang disebut lipoprotein lipase (LpL) pecah atau hilang. Ia juga disebabkan oleh ketiadaan faktor kedua yang disebut apo C-II, yang mengaktifkan LpL. LpL biasanya terdapat pada lemak dan otot. Ia membantu memecahkan lipid tertentu. Apabila LpL hilang atau pecah, zarah lemak yang disebut chylomicrons menumpuk di dalam darah. Penumpukan ini disebut chylomicronemia.

Kecacatan pada apolipoprotein CII dan apolipoprotein AV boleh menyebabkan sindrom juga. Ia lebih mungkin terjadi apabila orang yang cenderung mempunyai trigliserida tinggi (seperti mereka yang mempunyai hiperlipidemia gabungan keluarga atau hipertrigliseridemia keluarga) menghidap diabetes, obesiti atau terdedah kepada ubat-ubatan tertentu.

Gejala mungkin bermula pada masa bayi dan merangkumi:

• Sakit perut kerana pankreatitis (radang pankreas).
• Gejala kerosakan saraf, seperti kehilangan perasaan di kaki atau kaki, dan kehilangan ingatan.
• Simpanan kuning bahan lemak di kulit yang disebut xanthomas. Pertumbuhan ini boleh muncul di punggung, punggung, telapak kaki, atau lutut dan siku.

Ujian dan ujian fizikal mungkin menunjukkan:

• Hati dan limpa membesar
• Keradangan pankreas
• Deposit berlemak di bawah kulit
• Mungkin simpanan lemak di retina mata

Lapisan berkrim akan muncul ketika darah berputar di mesin makmal. Lapisan ini disebabkan oleh chylomicrons dalam darah.

Tahap trigliserida sangat tinggi.

Diet bebas lemak dan bebas alkohol diperlukan. Anda mungkin perlu berhenti mengambil ubat tertentu yang boleh memburukkan lagi gejala. Jangan berhenti mengambil ubat tanpa terlebih dahulu bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda. Keadaan seperti dehidrasi dan diabetes boleh memburukkan lagi gejala. Sekiranya didiagnosis, keadaan ini perlu dirawat dan dikawal.

Diet bebas lemak dapat mengurangkan gejala secara mendadak.

Apabila tidak dirawat, kelebihan chylomicrons boleh menyebabkan serangan pankreatitis. Keadaan ini boleh menyakitkan malah boleh mengancam nyawa.

Dapatkan rawatan perubatan dengan segera sekiranya anda mengalami sakit perut atau tanda-tanda amaran pankreatitis yang lain.

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah peribadi atau keluarga dengan kadar trigliserida yang tinggi.

Tidak ada cara untuk mencegah seseorang daripada mewarisi sindrom ini.

Kekurangan lipase lipoprotein keluarga; Sindrom hiperkilomikronemia keluarga, hiperlipidemia Jenis I

• Hepatomegali
• Xanthoma pada lutut

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.