Neoplasia endokrin berganda (LELAKI) II

Neoplasia endokrin berganda, jenis II (MEN II) adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga di mana satu atau lebih kelenjar endokrin terlalu aktif atau membentuk tumor. Kelenjar endokrin yang paling kerap terlibat termasuk:

• Kelenjar adrenal (kira-kira separuh masa)
• Kelenjar paratiroid (20% masa)
• Kelenjar tiroid (hampir sepanjang masa)

Neoplasia endokrin berganda (MEN I) adalah keadaan yang berkaitan.

Punca MEN II adalah kecacatan pada gen yang disebut RET. Kecacatan ini menyebabkan banyak tumor muncul pada orang yang sama, tetapi tidak semestinya pada masa yang sama.

Penglibatan kelenjar adrenal paling kerap berlaku dengan tumor yang disebut pheochromocytoma.

Penglibatan kelenjar tiroid paling kerap terjadi pada tumor yang disebut karsinoma medullary tiroid.

Tumor pada kelenjar tiroid, adrenal, atau paratiroid mungkin berlaku bertahun-tahun.

Gangguan ini boleh berlaku pada usia berapa pun, dan sama mempengaruhi lelaki dan wanita. Faktor risiko utama adalah sejarah keluarga LELAKI II.

Terdapat dua subtipe MEN II. Mereka adalah LELAKI IIa dan IIb. MEN IIb kurang biasa.

Gejalanya mungkin berbeza. Walau bagaimanapun, ia serupa dengan:

• Karsinoma medullary tiroid
• Pheochromocytoma
• Adenoma paratiroid
• Hiperplasia paratiroid

Untuk mendiagnosis keadaan ini, penyedia perkhidmatan kesihatan mencari mutasi pada gen RET. Ini boleh dilakukan dengan ujian darah. Ujian tambahan dilakukan untuk menentukan hormon mana yang berlebihan.

Pemeriksaan fizikal boleh mendedahkan:

• Kelenjar getah bening yang membesar di leher
• Demam
• Tekanan darah tinggi
• Denyutan jantung yang cepat
• Nodul tiroid

Ujian pencitraan yang digunakan untuk mengenal pasti tumor boleh merangkumi:

• Imbasan CT perut
• Pengimejan buah pinggang atau ureter
• MIBG scintiscan
• MRI perut
• Imbasan tiroid
• Ultrasound tiroid

Ujian darah digunakan untuk melihat seberapa baik kelenjar tertentu dalam badan berfungsi. Mereka mungkin merangkumi:

• Tahap kalsitonin
• Fosfatase alkali darah
• Kalsium darah
• Tahap hormon paratiroid darah
• Fosforus darah
• Katekolamin air kencing
• Metanephrine air kencing

Ujian atau prosedur lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Biopsi adrenal
• Elektrokardiogram (ECG)
• Biopsi tiroid

Pembedahan diperlukan untuk menghilangkan pheochromocytoma, yang boleh mengancam nyawa kerana hormon yang dihasilkannya.

Untuk karsinoma medullary tiroid, kelenjar tiroid dan kelenjar getah bening di sekitarnya mesti dikeluarkan sepenuhnya. Terapi penggantian hormon tiroid diberikan selepas pembedahan.

Sekiranya seorang kanak-kanak diketahui membawa mutasi gen RET, pembedahan untuk membuang tiroid sebelum menjadi barah dipertimbangkan. Perkara ini harus dibincangkan dengan doktor yang sangat biasa dengan keadaan ini. Ia akan dilakukan pada usia dini (sebelum usia 5 tahun) pada orang dengan MEN IIa yang dikenali, dan sebelum usia 6 bulan pada orang dengan MEN IIb.

Pheochromocytoma selalunya bukan barah (jinak). Karsinoma medullary tiroid adalah barah yang sangat agresif dan berpotensi membawa maut, tetapi diagnosis awal dan pembedahan sering kali boleh menyebabkan penyembuhan. Pembedahan tidak menyembuhkan LELAKI II yang mendasari.

Penyebaran sel barah adalah kemungkinan komplikasi.

Hubungi pembekal anda jika anda melihat gejala MEN II atau jika seseorang dalam keluarga anda menerima diagnosis seperti itu.

Memeriksa saudara-mara terdekat dengan LELAKI II boleh menyebabkan pengesanan awal sindrom dan barah yang berkaitan. Ini memungkinkan langkah-langkah untuk mencegah komplikasi.

Sindrom puting; LELAKI II; Pheochromocytoma - MEN II; Kanser tiroid - pheochromocytoma; Kanser paratiroid - pheochromocytoma

• Kelenjar endokrin

Laman web Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional. Garis panduan amalan klinikal dalam onkologi (NCCN guideines): tumor neuroendokrin. Versi 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Dikemas kini pada 5 Mac 2019. Diakses pada 8 Mac 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endokrin berganda. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Gangguan poliglandular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplasia endokrin berganda 2 dan karsinoma tiroid medula. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 149.