Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah keadaan genetik yang berlaku pada lelaki apabila mereka mempunyai kromosom X tambahan.

Sebilangan besar orang mempunyai 46 kromosom. Kromosom mengandungi semua gen dan DNA anda, blok bangunan badan. 2 kromosom seks (X dan Y) menentukan sama ada anda menjadi lelaki atau perempuan. Kanak-kanak perempuan biasanya mempunyai 2 kromosom X. Kanak-kanak lelaki biasanya mempunyai kromosom 1 X dan 1 Y.

Sindrom Klinefelter berlaku apabila anak lelaki dilahirkan dengan sekurang-kurangnya 1 kromosom X tambahan. Ini ditulis sebagai XXY.

Sindrom Klinefelter berlaku pada kira-kira 1 daripada 500 hingga 1,000 bayi lelaki. Wanita yang hamil selepas usia 35 tahun lebih cenderung mempunyai anak lelaki dengan sindrom ini daripada wanita yang lebih muda.

Kemandulan adalah gejala sindrom Klinefelter yang paling biasa.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Perkadaran badan yang tidak normal (kaki panjang, batang pendek, bahu sama dengan ukuran pinggul)
• Payudara besar yang tidak normal (ginekomastia)
• Kemandulan
• Masalah seksual
• Kurang dari normal rambut kemaluan, ketiak, dan rambut muka
• Zakar kecil dan tegas
• Tinggi tinggi
• Saiz zakar kecil
  
  

Sindrom Klinefelter pertama kali didiagnosis apabila seorang lelaki datang ke penyedia perkhidmatan kesihatan kerana kemandulan. Ujian berikut boleh dilakukan:

• Karyotyping (memeriksa kromosom)
• Kiraan air mani

Ujian darah akan dilakukan untuk memeriksa tahap hormon, termasuk:

• Estradiol, sejenis estrogen
• Hormon perangsang folikel
• Hormon luteinizing
• Testosteron

Terapi testosteron mungkin ditetapkan. Ini dapat membantu:

• Tumbuhkan rambut badan
• Memperbaiki penampilan otot
• Meningkatkan daya tumpuan
• Meningkatkan mood dan harga diri
• Meningkatkan tenaga dan dorongan seks
• Meningkatkan kekuatan

Sebilangan besar lelaki dengan sindrom ini tidak dapat hamil wanita. Pakar ketidaksuburan mungkin dapat membantu. Melihat doktor yang dipanggil ahli endokrinologi juga boleh membantu.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Klinefelter:

• Persatuan untuk Variasi Kromosom X dan Y - genetik.org
• Perpustakaan Perubatan Nasional, Rujukan Rumah Genetik - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Gigi yang diperbesar dengan permukaan penipisan sangat biasa terjadi pada sindrom Klinefelter. Ini dipanggil taurodontisme. Ini dapat dilihat pada sinar-X gigi.

Sindrom Klinefelter juga meningkatkan risiko:

• Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
• Gangguan autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis, dan sindrom Sjögren
• Kanser payudara pada lelaki
• Kemurungan
• Ketidakupayaan belajar, termasuk disleksia, yang mempengaruhi membaca
• Jenis tumor yang jarang disebut tumor sel kuman extragonadal
• Penyakit paru paru
• Osteoporosis
• Urat varikos

Hubungi pembekal anda jika anak anda tidak mengalami ciri seksual sekunder semasa baligh. Ini termasuk pertumbuhan rambut wajah dan pendalaman suara.

Seorang kaunselor genetik dapat memberikan maklumat mengenai keadaan ini dan mengarahkan anda kepada kumpulan sokongan di kawasan anda.

Sindrom 47 X-X-Y; Sindrom XXY; Trisomi XXY; 47, XXY / 46, XY; Sindrom mosaik; Sindrom Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Gangguan kekurangan androgen. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Gangguan testis. Dalam: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Asas kromosom dan genom penyakit: gangguan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.