Galactosemia

Galactosemia adalah keadaan di mana tubuh tidak dapat menggunakan (metabolisme) galaktosa gula sederhana.

Galactosemia adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang boleh menyebabkan galaktosemia, setiap anak mereka mempunyai kemungkinan 25% (1 dari 4) kemungkinan terkena penyakit itu.

Terdapat 3 bentuk penyakit:

• Kekurangan Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT): Galactosemia klasik, bentuk yang paling biasa dan paling teruk
• Kekurangan galaktosa kinase (GALK)
• Kekurangan epimerase galaktosa-6-fosfat (GALE)

Orang dengan galaktosemia tidak dapat memecah sepenuhnya galaktosa gula sederhana. Galaktosa membentuk satu setengah laktosa, gula yang terdapat dalam susu.

Sekiranya bayi dengan galaktosemia diberi susu, bahan yang terbuat dari galaktosa akan terbentuk di dalam sistem bayi. Bahan ini merosakkan hati, otak, ginjal, dan mata.

Orang dengan galaktosemia tidak boleh bertoleransi dalam bentuk susu (manusia atau haiwan). Mereka mesti berhati-hati dengan memakan makanan lain yang mengandungi galaktosa.

Bayi dengan galaktosemia dapat menunjukkan simptom dalam beberapa hari pertama kehidupan jika mereka makan susu formula atau susu ibu yang mengandungi laktosa. Gejalanya mungkin disebabkan oleh jangkitan darah yang serius dengan bakteria E coli.

Gejala galaktosemia adalah:

• Kejang
• Kerengsaan
• Kelesuan
• Makanan kurang baik - bayi enggan makan formula yang mengandungi susu
• Peningkatan berat badan yang lemah
• Kulit kuning dan putih mata (penyakit kuning)
• Muntah

Ujian untuk memeriksa galaktosemia termasuk:

• Budaya darah untuk jangkitan bakteria (E coli sepsis)
• Aktiviti enzim dalam sel darah merah
• Keton dalam air kencing
• Diagnosis pranatal dengan mengukur secara langsung enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase
• "Mengurangkan zat" dalam air kencing bayi, dan gula darah normal atau rendah ketika bayi diberi susu ibu atau formula yang mengandung laktosa

Ujian saringan bayi baru lahir di banyak negeri memeriksa galaktosemia.

Hasil ujian mungkin menunjukkan:

• Asid amino dalam air kencing atau plasma darah
• Hati yang diperbesar
• Cecair di bahagian perut
• Gula darah rendah

Orang dengan keadaan ini mesti mengelakkan semua susu, produk yang mengandungi susu (termasuk susu kering), dan makanan lain yang mengandungi galaktosa, seumur hidup. Baca label produk untuk memastikan anda atau anak anda dengan keadaan tidak memakan makanan yang mengandungi galaktosa.

Bayi boleh diberi makan:

• Formula soya
• Satu lagi formula bebas laktosa
• Formula berasaskan daging atau Nutramigen (formula hidrolisat protein)

Makanan tambahan kalsium disyorkan.

Yayasan Galactosemia - www.galactosemia.org

Orang yang didiagnosis awal dan benar-benar mengelakkan produk susu dapat menjalani kehidupan yang agak normal. Walau bagaimanapun, gangguan mental ringan boleh berkembang, walaupun pada orang yang menghindari galaktosa.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Katarak
• Sirosis hati
• Perkembangan pertuturan yang tertangguh
• Tempoh haid yang tidak teratur, fungsi ovari yang berkurangan menyebabkan kegagalan ovari dan kemandulan
• Kecacatan mental
• Jangkitan teruk dengan bakteria (E coli sepsis)
• Gegaran (gegaran) dan fungsi motor yang tidak terkawal
• Kematian (jika terdapat galaktosa dalam diet)

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Bayi anda mempunyai simptom galactosemia
• Anda mempunyai sejarah keluarga galaktosemia dan mempertimbangkan untuk mempunyai anak

Sangat berguna untuk mengetahui sejarah keluarga anda. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga galactosemia dan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik akan membantu anda membuat keputusan mengenai kehamilan dan ujian pranatal. Sebaik sahaja diagnosis galaktosemia dibuat, kaunseling genetik disyorkan untuk ahli keluarga yang lain.

Banyak negeri menyaring semua bayi yang baru lahir untuk galaktosemia. Sekiranya ujian bayi baru lahir menunjukkan kemungkinan galaktosemia, mereka harus segera berhenti memberikan produk susu bayi mereka dan bertanya kepada pembekal mereka mengenai ujian darah yang boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis galaktosemia.

Kekurangan uridil transferase galaktosa-1-fosfat; Kekurangan Galactokinase; Kekurangan epimerase galaktosa-6-fosfat; GALT; GALK; GALE; Galactosemia kekurangan epimerase; Kekurangan GALE; Galactosemia jenis III; UDP-galaktosa-4; Varian Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia klasik dan galactosemia varian klinikal. 2000 4 Februari [Dikemas kini 2017 9 Mac]. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Tinjauan Gene [Internet]. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Mengalami gangguan tubulus ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, pengurusan dan hasil jangka panjang. Pediatrik dan Kesihatan Kanak-kanak. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Kesalahan metabolisme lahir dan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kecacatan dalam metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Maitra A. Penyakit bayi dan kanak-kanak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins dan Cotran Pathologic Asas Penyakit. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 10.