Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) adalah gangguan genetik di mana tubuh gagal bertindak balas terhadap hormon paratiroid.

Keadaan yang berkaitan adalah hipoparatiroidisme, di mana tubuh tidak membuat hormon paratiroid yang mencukupi.

Kelenjar paratiroid menghasilkan hormon paratiroid (PTH). PTH membantu mengawal tahap kalsium, fosforus, dan vitamin D dalam darah dan penting untuk kesihatan tulang.

Sekiranya anda mempunyai PHP, badan anda menghasilkan jumlah PTH yang tepat, tetapi "tahan" terhadap kesannya. Ini menyebabkan kadar kalsium darah rendah dan kadar fosfat darah tinggi.

PHP disebabkan oleh gen yang tidak normal. Terdapat pelbagai jenis PHP. Semua bentuk jarang berlaku dan biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak.

• Jenis 1a diwarisi secara autosomal dominan. Itu bermakna hanya satu ibu bapa yang perlu memberikan gen yang salah untuk anda menghidapnya. Ia juga disebut osteodystrophy keturunan Albright. Keadaan ini menyebabkan perawakan pendek, wajah bulat, kegemukan, kelewatan perkembangan, dan tulang tangan pendek. Gejala bergantung kepada sama ada anda mewarisi gen dari ibu atau ayah anda.
• Jenis 1b melibatkan daya tahan terhadap PTH hanya di buah pinggang. Lebih kurang diketahui mengenai jenis 1b daripada jenis 1a. Kalsium dalam darah rendah, tetapi tidak ada ciri lain dari osteodystrophy keturunan Albright.
• Jenis 2 juga melibatkan tahap kalsium darah rendah dan kadar fosfat darah tinggi. Orang yang mempunyai bentuk ini tidak mempunyai sifat fizikal yang sama dengan orang dengan Jenis 1a. Kelainan genetik yang menyebabkannya tidak diketahui. Ia berbeza dengan Jenis 1b bagaimana buah pinggang bertindak balas terhadap tahap PTH yang tinggi.

Gejala berkaitan dengan tahap kalsium yang rendah dan termasuk:

• Katarak
• Masalah pergigian
• Kebas
• Kejang
• Tetany (kumpulan gejala termasuk kekejangan otot dan kekejangan tangan dan kaki dan kekejangan otot)

Orang dengan osteodystrophy keturunan Albright mungkin mempunyai gejala berikut:

• Deposit kalsium di bawah kulit
• Lesung pipit yang boleh menggantikan buku jari pada jari yang terkena
• Muka bulat dan leher pendek
• Tulang tangan pendek, terutama tulang di bawah jari ke-4
• Ketinggian pendek

Ujian darah akan dilakukan untuk memeriksa tahap kalsium, fosforus, dan PTH. Anda mungkin juga memerlukan ujian air kencing.

Ujian lain mungkin termasuk:

• Ujian genetik
• Kepala MRI atau imbasan CT otak

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan mengesyorkan suplemen kalsium dan vitamin D untuk mengekalkan tahap kalsium yang betul. Sekiranya tahap fosfat darah tinggi, anda mungkin perlu mengikuti diet rendah fosforus atau mengambil ubat-ubatan yang disebut pengikat fosfat (seperti kalsium karbonat atau kalsium asetat). Rawatan biasanya seumur hidup.

Kalsium darah rendah dalam PHP biasanya lebih ringan daripada bentuk hipoparatiroidisme yang lain, tetapi keparahan gejala boleh berbeza antara orang yang berbeza.

Orang dengan PHP jenis 1a cenderung menghadapi masalah sistem endokrin lain (seperti hipotiroidisme dan hipogonadisme).

PHP mungkin berkaitan dengan masalah hormon lain, yang mengakibatkan:

• Pemacu seks rendah
• Perkembangan seksual yang perlahan
• Tahap tenaga yang rendah
• Penambahan berat badan

Hubungi pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala tahap kalsium rendah atau pseudohypoparathyroidism.

Osteodistrofi keturunan Albright; Jenis pseudohypoparathyroidism 1A dan 1B; PHP

• Kelenjar endokrin
• Kelenjar paratiroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy keturunan Albright, dan heteroplasia osseous progresif: gangguan yang disebabkan oleh pengaktifan mutasi GNAS. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (osteodystrophy keturunan Albright). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 590.

Thakker RV. Kelenjar paratiroid, hiperkalsemia dan hipokalsemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 232.