penyakit von Gierke

Penyakit Von Gierke adalah keadaan di mana tubuh tidak dapat memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk gula (glukosa) yang tersimpan di hati dan otot. Ia biasanya dipecah menjadi glukosa untuk memberi anda lebih banyak tenaga semasa anda memerlukannya.

Penyakit Von Gierke juga disebut penyakit penyimpanan glikogen Jenis I (GSD I).

Penyakit Von Gierke berlaku apabila tubuh kekurangan protein (enzim) yang membebaskan glukosa dari glikogen. Ini menyebabkan jumlah glikogen yang tidak normal terbentuk di tisu-tisu tertentu. Apabila glikogen tidak dipecah dengan betul, ia akan menyebabkan gula darah rendah.

Penyakit Von Gierke diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dari 4) peluang untuk menghidap penyakit ini.

Ini adalah gejala penyakit von Gierke:

• Kelaparan berterusan dan perlu kerap makan
• Lebam dan mimisan yang mudah
• Keletihan
• Kerengsaan
• Pipi bengkak, dada dan anggota badan yang nipis, dan perut yang bengkak

Penyedia perkhidmatan kesihatan anda akan melakukan ujian fizikal.

Peperiksaan mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Akil baligh
• Hati yang diperbesar
• Gout
• Penyakit radang usus
• Tumor hati
• Gula darah rendah yang teruk
• Pertumbuhan atau kegagalan tumbuh yang terbantut

Kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya didiagnosis sebelum berumur 1 tahun.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Biopsi hati atau buah pinggang
• Ujian gula darah
• Ujian genetik
• Ujian darah asid laktik
• Tahap trigliserida
• Ujian darah asid urik

Sekiranya seseorang menghidap penyakit ini, hasil ujian akan menunjukkan gula darah rendah dan kadar laktat tinggi (dihasilkan dari asid laktik), lemak darah (lipid), dan asid urik.

Tujuan rawatan adalah untuk mengelakkan gula darah rendah. Makan dengan kerap pada waktu siang, terutamanya makanan yang mengandungi karbohidrat (pati). Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua boleh mengambil tepung jagung dari mulut untuk meningkatkan pengambilan karbohidrat mereka.

Pada sebilangan kanak-kanak, tabung makan dimasukkan melalui hidung mereka ke dalam perut sepanjang malam untuk menyediakan gula atau tepung jagung yang tidak dimasak. Tiub boleh dikeluarkan setiap pagi. Sebagai alternatif, tiub gastrostomi (G-tube) boleh diletakkan untuk menghantar makanan terus ke perut semalaman.

Ubat untuk menurunkan asid urik dalam darah dan mengurangkan risiko gout mungkin diresepkan. Pembekal anda juga boleh memberi ubat untuk merawat penyakit buah pinggang, lipid tinggi, dan meningkatkan sel yang melawan jangkitan.

Orang dengan penyakit von Gierke tidak dapat memecah gula buah atau susu dengan betul. Sebaiknya elakkan produk ini.

Persatuan Penyakit Penyimpanan Glikogen - www.agsdus.org

Dengan rawatan, pertumbuhan, akil baligh, dan kualiti hidup bertambah baik bagi penderita penyakit von Gierke. Mereka yang dikenal pasti dan dirawat dengan berhati-hati pada usia muda boleh hidup hingga dewasa.

Rawatan awal juga mengurangkan kadar masalah yang teruk seperti:

• Gout
• Kegagalan buah pinggang
• Gula darah rendah yang mengancam nyawa
• Tumor hati

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Jangkitan yang kerap
• Gout
• Kegagalan buah pinggang
• Tumor hati
• Osteoporosis (penipisan tulang)
• Kejang, kelesuan, kekeliruan kerana gula darah rendah
• Ketinggian pendek
• Ciri-ciri seksual sekunder yang kurang berkembang (payudara, rambut kemaluan)
• Ulser pada mulut atau usus

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit penyimpanan glikogen atau kematian bayi awal kerana gula darah rendah.

Tidak ada cara mudah untuk mencegah penyakit penyimpanan glikogen.

Pasangan yang ingin mempunyai bayi boleh mendapatkan kaunseling dan ujian genetik untuk menentukan risiko mereka menghidap penyakit von Gierke.

Penyakit simpanan glikogen jenis I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Mengalami gangguan tubulus ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kecacatan dalam metabolisme karbohidrat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Penyakit penyimpanan glikogen jenis 1: profil klinikal dan makmal. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.