Anemia Fanconi

Anemia Fanconi adalah penyakit jarang yang diturunkan melalui keluarga (diwarisi) yang terutama mempengaruhi sumsum tulang. Ini mengakibatkan penurunan pengeluaran semua jenis sel darah.

Ini adalah bentuk anemia aplastik yang diwarisi.

Anemia Fanconi berbeza dengan sindrom Fanconi, gangguan buah pinggang yang jarang berlaku.

Anemia Fanconi disebabkan oleh gen yang tidak normal yang merosakkan sel, yang mencegahnya memperbaiki DNA yang rosak.

Untuk mewarisi anemia Fanconi, seseorang mesti mendapatkan satu salinan gen yang tidak normal dari setiap ibu bapa.

Keadaan ini paling kerap didiagnosis pada kanak-kanak berumur antara 3 hingga 14 tahun.

Orang dengan anemia Fanconi mempunyai bilangan sel darah putih, sel darah merah, dan platelet yang lebih rendah daripada biasa (sel yang membantu pembekuan darah).

Sel darah putih yang tidak mencukupi boleh menyebabkan jangkitan. Kekurangan sel darah merah boleh mengakibatkan keletihan (anemia).

Jumlah platelet yang lebih rendah daripada biasa boleh menyebabkan pendarahan berlebihan.

Kebanyakan orang dengan anemia Fanconi mempunyai beberapa gejala berikut:

• Jantung, paru-paru, dan saluran pencernaan yang tidak normal
• Masalah tulang (terutamanya pinggul, tulang belakang atau tulang rusuk) boleh menyebabkan tulang belakang melengkung (scoliosis)
• Perubahan warna kulit, seperti kawasan kulit yang gelap, disebut bintik café au lait, dan vitiligo
• Pekak kerana telinga yang tidak normal
• Masalah mata atau kelopak mata
• Buah pinggang yang tidak terbentuk dengan betul
• Masalah dengan lengan dan tangan, seperti ibu jari yang hilang, jari-jari tangan ekstra atau cacat, masalah tangan dan tulang di lengan bawah, dan tulang kecil atau hilang di lengan bawah
• Ketinggian pendek
• Kepala kecil
• Perubahan testis kecil dan alat kelamin

Gejala lain yang mungkin:

• Gagal berkembang maju
• Ketidakupayaan belajar
• Berat lahir rendah
• Kecacatan intelektual

Ujian biasa untuk anemia Fanconi termasuk:

• Biopsi sumsum tulang
• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Ujian perkembangan
• Ubat yang ditambahkan ke sampel darah untuk memeriksa kerosakan kromosom
• X-ray tangan dan kajian pencitraan lain (imbasan CT, MRI)
• Ujian pendengaran
• Menaip tisu HLA (untuk mencari penderma sumsum tulang yang sepadan)
• Ultrasound buah pinggang

Wanita hamil mungkin mempunyai sampel amniosentesis atau chorionic villous untuk mendiagnosis keadaan bayi mereka yang belum lahir.

Orang dengan perubahan sel darah ringan hingga sederhana yang tidak memerlukan transfusi mungkin hanya memerlukan pemeriksaan biasa dan pemeriksaan jumlah darah. Penyedia penjagaan kesihatan akan memantau orang lain untuk barah lain. Ini mungkin termasuk leukemia atau barah kepala, leher, atau sistem kencing.

Ubat-ubatan yang disebut faktor pertumbuhan (seperti eritropoietin, G-CSF, dan GM-CSF) dapat meningkatkan jumlah darah untuk sementara waktu.

Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan masalah jumlah darah anemia Fanconi. (Penderma sumsum tulang yang terbaik adalah saudara atau saudari yang jenis tisunya sesuai dengan orang yang terkena anemia Fanconi.)

Orang yang berjaya melakukan pemindahan sumsum tulang masih memerlukan pemeriksaan rutin kerana berisiko mendapat barah tambahan.

Terapi hormon yang digabungkan dengan dos steroid yang rendah (seperti hidrokortison atau prednison) diresepkan kepada mereka yang tidak mempunyai penderma sumsum tulang. Sebilangan besar orang bertindak balas terhadap terapi hormon. Tetapi semua orang dengan gangguan itu akan menjadi lebih teruk apabila ubat-ubatan dihentikan. Dalam kebanyakan kes, ubat-ubatan ini akhirnya berhenti berfungsi.

Rawatan tambahan mungkin termasuk:

• Antibiotik (mungkin diberikan melalui vena) untuk merawat jangkitan
• Pemindahan darah untuk merawat simptom kerana jumlah darah rendah
• Vaksin virus papilloma manusia

Sebilangan besar orang dengan keadaan ini kerap berjumpa doktor, yang pakar dalam merawat:

• Gangguan darah (ahli hematologi)
• Penyakit yang berkaitan dengan kelenjar (ahli endokrinologi)
• Penyakit mata (pakar oftalmologi)
• Penyakit tulang (ortopedis)
• Penyakit buah pinggang (ahli nefrologi)
• Penyakit yang berkaitan dengan organ pembiakan wanita dan payudara (pakar sakit puan)

Kadar kelangsungan hidup berbeza dari orang ke orang. Prospeknya buruk bagi mereka yang mempunyai jumlah darah rendah. Rawatan baru dan lebih baik, seperti transplantasi sumsum tulang, mungkin meningkatkan kelangsungan hidup.

Orang yang mengalami anemia Fanconi lebih cenderung mengalami beberapa jenis gangguan darah dan barah. Ini mungkin termasuk leukemia, sindrom myelodysplastic, dan barah kepala, leher, atau sistem kencing.

Wanita dengan anemia Fanconi yang hamil harus diperhatikan dengan teliti oleh pakar. Wanita seperti itu sering memerlukan perjalanan darah sepanjang kehamilan.

Lelaki dengan anemia Fanconi mengalami penurunan kesuburan.

Komplikasi anemia Fanconi mungkin termasuk:

• Kegagalan sumsum tulang
• Kanser darah
• Kanser hati (baik jinak dan ganas)

Keluarga dengan sejarah keadaan ini boleh mendapatkan kaunseling genetik untuk lebih memahami risiko mereka.

Vaksinasi dapat mengurangkan komplikasi tertentu, termasuk pneumonia pneumokokus, hepatitis, dan jangkitan varicella.

Orang dengan anemia Fanconi harus menghindari bahan penyebab barah (karsinogen) dan melakukan pemeriksaan rutin untuk memeriksa barah.

Anemia Fanconi; Anemia - Fanconi

• Unsur darah terbentuk

Dror Y. Sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan hematologi. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Pediatrik Ilustrasi. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Vlachos A, Lipton JM. Kegagalan sumsum tulang. Dalam: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manual Lanzkowsky Manual Pediatrik Hematologi dan Onkologi. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 8.