Penyakit simpanan glikogen jenis V

Penyakit penyimpanan glikogen jenis V (lima) (GSD V) adalah keadaan yang jarang diwarisi di mana badan tidak dapat memecah glikogen. Glikogen adalah sumber tenaga penting yang tersimpan di semua tisu, terutamanya di otot dan hati.

GSD V juga dipanggil penyakit McArdle.

GSD V disebabkan oleh kekurangan gen yang membuat enzim yang disebut otot glikogen fosforilase. Akibatnya, tubuh tidak dapat memecah glikogen pada otot.

GSD V adalah gangguan genetik resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa anda mesti menerima salinan gen yang tidak berfungsi dari kedua ibu bapa. Seseorang yang menerima gen yang tidak berfungsi dari satu ibu bapa biasanya tidak mengalami sindrom ini. Sejarah keluarga GSD V meningkatkan risiko.

Gejala biasanya bermula pada awal kanak-kanak. Tetapi, mungkin sukar untuk memisahkan simptom-simptom ini dari yang biasa dialami oleh kanak-kanak. Diagnosis mungkin tidak berlaku sehingga seseorang berusia lebih dari 20 atau 30 tahun.

• Air kencing berwarna Burgundy (myoglobinuria)
• Keletihan
• Lakukan intoleransi, stamina yang buruk
• Kekejangan otot
• Sakit otot
• Kekejangan otot
• Kelemahan otot

Ujian berikut boleh dilakukan:

• Elektromiografi (EMG)
• Ujian genetik
• Asid laktik dalam darah
• MRI
• Biopsi otot
• Myoglobin dalam air kencing
• Amonia plasma
• Serum creatine kinase

Tidak ada rawatan khusus.

Penyedia penjagaan kesihatan mungkin mencadangkan perkara berikut untuk tetap aktif dan sihat dan mencegah gejala:

• Ketahui batasan fizikal anda.
• Sebelum bersenam, panaskan dengan lembut.
• Elakkan bersenam terlalu keras atau terlalu lama.
• Makan protein yang mencukupi.

Tanyakan kepada pembekal anda jika ada baiknya makan gula sebelum bersenam. Ini dapat membantu mencegah gejala otot.

Sekiranya anda perlu menjalani pembedahan, tanyakan kepada pembekal anda jika anda tidak perlu menjalani anestesia umum.

Kumpulan berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat dan sumber:

• Persatuan Penyakit Penyimpanan Glikogen - www.agsdus.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Orang dengan GSD V dapat menjalani kehidupan normal dengan mengurus diet dan aktiviti fizikal mereka.

Senaman boleh menyebabkan sakit otot, atau kerosakan otot rangka (rhabdomyolysis). Keadaan ini dikaitkan dengan air kencing berwarna burgundy dan risiko kegagalan buah pinggang jika teruk.

Hubungi pembekal anda jika anda mengalami berulang-ulang episod sakit atau kekejangan otot selepas bersenam, terutamanya jika anda juga mengalami urin merah atau merah jambu.

Pertimbangkan kaunseling genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga GSD V.

Kekurangan myophosphorylase; Kekurangan glikogen fosforilasi otot; Kekurangan PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen penyimpanan penyakit otot. Dalam: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Gangguan Neuromuskular pada Bayi, Kanak-kanak, dan Remaja. Edisi ke-2. Waltham, MA: Akhbar Akademik Elsevier; 2015: bab 39.

Brandow AM. Kecacatan enzimatik. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.

Weinstein DA. Penyakit simpanan glikogen. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 196.