Hipoventilasi alveolar primer

Hipoventilasi alveolar primer adalah gangguan yang jarang berlaku di mana seseorang tidak mengambil nafas secukupnya seminit. Paru-paru dan saluran udara normal.

Biasanya, ketika tahap oksigen dalam darah rendah atau tahap karbon dioksida tinggi, ada isyarat dari otak untuk bernafas lebih dalam atau cepat. Pada orang dengan hipoventilasi alveolar primer, perubahan dalam pernafasan ini tidak berlaku.

Punca keadaan ini tidak diketahui. Sebilangan orang mempunyai kecacatan genetik tertentu.

Penyakit ini terutama menyerang lelaki berusia 20 hingga 50 tahun. Ia juga boleh berlaku pada kanak-kanak.

Gejala biasanya lebih teruk semasa tidur. Episod pernafasan berhenti (apnea) sering berlaku semasa tidur. Selalunya tidak ada sesak nafas pada siang hari.

Gejala termasuk:

• Pewarnaan kulit yang kebiruan disebabkan oleh kekurangan oksigen
• Mengantuk pada waktu siang
• Keletihan
• Sakit kepala pagi
• Bengkak pergelangan kaki
• Bangun dari tidur tanpa latihan
• Bangun berkali-kali pada waktu malam

Orang yang menghidap penyakit ini sangat sensitif terhadap ubat penenang atau narkotik. Ubat ini boleh menjadikan masalah pernafasan mereka menjadi lebih teruk.

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai gejala.

Ujian akan dilakukan untuk mengesampingkan sebab-sebab lain. Sebagai contoh, distrofi otot dapat membuat otot tulang rusuk menjadi lemah, dan penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD) merosakkan tisu paru-paru itu sendiri. Strok kecil boleh mempengaruhi pusat pernafasan di otak.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Mengukur tahap oksigen dan karbon dioksida dalam darah (gas darah arteri)
  
• X-ray dada atau imbasan CT
• Ujian darah hematokrit dan hemoglobin untuk memeriksa kemampuan membawa oksigen sel darah merah
• Ujian fungsi paru-paru
• Pengukuran tahap oksigen semalaman (oksimetri)
• Gas darah
• Kajian tidur (polisomnografi)

Ubat-ubatan yang merangsang sistem pernafasan boleh digunakan tetapi tidak selalu berfungsi. Peranti mekanikal yang membantu pernafasan, terutama pada waktu malam, mungkin bermanfaat bagi sesetengah orang.Terapi oksigen dapat membantu segelintir orang, tetapi boleh memburukkan lagi gejala malam pada orang lain.

Tindak balas terhadap rawatan berbeza-beza.

Tahap oksigen darah yang rendah boleh menyebabkan tekanan darah tinggi pada saluran darah paru-paru. Ini boleh menyebabkan cor pulmonale (kegagalan jantung sebelah kanan).

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai gejala gangguan ini. Segera dapatkan rawatan perubatan sekiranya kulit kebiruan (sianosis) berlaku.

Tidak ada pencegahan yang diketahui. Anda harus mengelakkan penggunaan ubat tidur atau ubat lain yang boleh menyebabkan rasa mengantuk.

Kutukan Ondine; Kegagalan ventilasi; Pemacu ventilator hipoksia yang berkurang; Pemacu ventilator hypercapnic berkurang

• Sistem pernafasan

Cielo C, Marcus CL. Sindrom hypoventilation pusat. Klinik Tidur Med. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Gangguan kawalan ventilasi. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Gangguan kawalan ventilasi. Dalam: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Prinsip Perubatan Pulmonari. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 18.